A miastenia gravis congénita é uma miopatia semelhante à miastenia gravis, a principal diferença é que é uma doença muscular hereditária sem os anticorpos associados à miastenia gravis. As manifestações clínicas da doença, que são semelhantes às da miastenia gravis, são fraqueza dos olhos, garganta, músculos respiratórios e membros, que está relacionada com a actividade, melhora com o repouso e piora com a actividade. A morte é frequentemente devida a insuficiência respiratória como resultado de uma infecção pulmonar. O EMG é normal ou estão presentes danos miogénicos, e os jabs eléctricos repetitivos de baixa frequência podem ser vistos com uma frequência decrescente acentuada. A ressonância magnética do músculo é normalmente sem marcas, a creatina quinase sérica é normal, e a maioria das biópsias musculares são sem marcas, com apenas algumas a mostrar agregação de microtubulos dentro das fibras musculares. Em conclusão, os sintomas clínicos da doença são óbvios e os vários testes não parecem ser significativamente anormais, muitas vezes diagnosticando-a erroneamente como um fenómeno de fadiga crónica. O diagnóstico da doença baseia-se na estimulação eléctrica repetitiva dos nervos e em testes genéticos. Constatou-se que pelo menos oito genes estão associados à doença.