Clubfoot
Definição: Pé torto é uma condição em que o pé é desviado da linha média do tornozelo, virado medialmente e fixado nesta posição.
Pontos de diagnóstico.
1. é a deformidade congénita mais comum do pé. A incidência é aproximadamente 1:250-1000, ligeiramente mais unilateral que bilateral, e duas vezes mais comum nos machos do que nas fêmeas.
2. o ultra-som intra-uterino mostra tanto a panturrilha como o pé numa vista longitudinal da perna inferior.
3. a apresentação clínica é uma inversão do antepé, um arco alto do meio do pé e uma inversão em ferradura do retropé. em casos graves, o calcanhar torna-se mais pequeno e há uma prega cutânea acima dele.
4.It pode ser combinado com a rotação interna da tíbia e atrofia do tríceps.
5. mais frequentemente visto em síndromes como a trissomia do cromossomo 18 e malformações fetais discinéticas.
Pontos-chave da descrição.
O antepé é virado para dentro, o meio do pé é arqueado alto e o retropé é ferradura virada para dentro, em casos graves o calcanhar torna-se pequeno e há uma dobra de pele acima dele.
Em casos graves, o calcanhar é pequeno e há uma dobra cutânea acima dele. 2. A rotação interna da tíbia e a atrofia do tríceps podem ser combinadas.
Requisitos radiográficos.
1. ortopantomograma: abaixo do abdómen, incluindo a totalidade dos dois membros inferiores.
2. vista lateral: vista completa de um pé.
Polidactilia (toe)
Definição: Um ou mais dedos (dedos dos pés) ou dedos (dedos dos pés) adicionais como os crescimentos na mão ou no pé.
Pontos de diagnóstico.
1. pode ser unilateral ou bilateral. Divide-se em tipos pré-axial (radial ou tibial) e pós-axial (ulnar ou fibular), sendo o tipo pós-axial mais comum. O tipo pós-axial é o mais comum. Pode ser combinado com outras deformidades tais como sindactilia (dedo do pé) ou dedos partidos (dedo do pé).
2.Single polidactilia é maioritariamente autossómica dominante e pode ser um sintoma de muitas síndromes tais como a trissomia 13.
As categorias clínicas são: tecido mole simples, com ou sem depressões em forma de anel ligadas aos tecidos circundantes; um dedo completo (dedo do pé), muitas vezes com apenas uma ou duas falanges, que podem ser articuladas com os ossos metacarpianos (metatarso) ou ter uma ligação óssea lobulada; e um dedo redundante (dedo do pé), com uma aparência quase normal, uma unha do dedo do pé e alguns ossos metacarpianos (metatarso) pouco desenvolvidos. Os dedos extra (dedos dos pés) são por vezes do mesmo tamanho que os dedos normais (dedos dos pés) e são difíceis de distinguir do exterior, os dedos extra (dedos dos pés) podem também ser mais pequenos e podem formar dedos ramificados (dedos dos pés).
A ultra-sonografia intra-uterina pode mostrar um ou mais dedos (dedos dos pés) extra na mão ou no pé, e o exame radiográfico pode identificar anomalias ósseas e articulares.
Pontos descritivos.
1, tecido mole simples, com ou sem tecido depressivo anular ligado ao tecido circundante.
2. um dedo mais completo (dedo do pé) na aparência, muitas vezes com apenas uma ou duas falanges, que podem formar uma articulação com os ossos metacarpianos (metatarso) ou uma ligação óssea lobulada.
3. dedos redundantes (dedos dos pés) com uma aparência quase normal, com unhas dos dedos (dos pés) e alguns metacarpos (metatarso) mal desenvolvidos. O dedo (dedo do pé) redundante pode ser mais pequeno e pode formar um dedo de galho (dedo do pé).
Requisitos radiográficos.
1. ortopantomógrafos: Fotografias de propagação unilateral ou bilateral da mão ou pé polidactilia.
Dedos paralelos (dedos dos pés)
Definição: Excesso de pele entre os dedos (dedos dos pés) e os dedos (dedos dos pés), muitas vezes com pele macia ou tecido ósseo.
Pontos de diagnóstico.
1. comumente encontrado entre o 2º e o 3º dedos.
2. manifestações clínicas: quando os tecidos moles estão ligados aos dedos (dedos dos pés), em casos ligeiros existe apenas uma fina camada de tecido cutâneo; em casos mais graves vários dedos (dedos dos pés) estão ligados pela pele ou tecidos moles subcutâneos, enquanto as unhas dos dedos (dedos dos pés) estão separadas; em casos graves os dedos (dedos dos pés) estão combinados, alguns têm segmentação óssea incompleta e deformidade articular, ou os ossos e unhas dos dedos (dedos dos pés) finais estão fundidos.
Em casos graves, os dedos podem estar combinados, e em alguns casos os ossos podem não estar totalmente articulados e os pregos podem estar fundidos.
Existe frequentemente uma história familiar desta condição, que é autossomal dominante.
Pontos descritivos.
1. no caso de justaposição de dedos (dedos dos pés) de tecido mole, apenas uma fina teia de pele está presente nos casos mais suaves.
2. em casos mais graves, a pele ou tecidos moles subcutâneos de vários dedos (dedos dos pés) são unidos, enquanto as unhas são separadas.
3. em casos graves, os dedos (dedos dos pés) estão unidos, com alguns ossos incompletamente segmentados e as articulações deformadas, ou os ossos (dedos dos pés) terminais e unhas fundidas.
Requisitos radiográficos
1. ortopantomógrafos: fotografias unilaterais ou bilaterais da mão ou do pé com dedos (dedos dos pés).
Encurtamento de membros
Definição: Também conhecida como perda de membros. Ausência total ou parcial de um ou mais membros, ou displasia grave.
Pontos de diagnóstico: A gravidade da deformidade varia e pode envolver um, dois ou todos os quatro membros.
1. perda lateral de membros: também conhecida como deformidade de amputação. Todo ou parte do membro distal está ausente e a extremidade proximal é basicamente normal. De acordo com o local de ocorrência, existe uma ausência total ou parcial do braço (coxa), antebraço (bezerro), pulso (tarso), palma da mão (metatarso) e dedos dos pés (dedos dos pés). Os dedos (dedos dos pés) em falta enquadram-se nesta categoria.
2. perda longitudinal do membro: ausência parcial ou total ou displasia grave da linha longitudinal do lado radial (tibial) ou ulnar (fibular) do membro, ou ausência da linha longitudinal central da mão (pé), formando uma fenda na mão (pé). A hipoplasia radial ou agenesia é mais comum e está frequentemente associada à agenesia do polegar.
3. deficiência de membros intermédios: também conhecida como “deformidade de selo”. O membro distal é basicamente normal, mas o osso médio comprido está ausente e a mão (pé) está frequentemente deformada. Clinicamente, pode ser dividida em: mão de selagem completa (pé), onde todo o braço (coxa) e antebraço (panturrilha) estão completamente ausentes e a mão (ou pé) está directamente ligada ao tronco; mão de selagem proximal (pé), onde o braço (coxa) está ausente e o antebraço (panturrilha) está directamente ligado ao tronco; (3) mão de selagem distal (pé), onde o antebraço (panturrilha) está ausente e a mão (pé) está directamente ligada à extremidade do antebraço (coxa).
4.Mixed tipo: vários tipos de deformidades mencionadas acima estão presentes ao mesmo tempo.
5.Limb perda pode existir sozinho ou ser uma das manifestações de algumas síndromes. Está associado a herança autossómica dominante ou autossómica recessiva e exposição a certos fármacos durante a gravidez inicial.
Pontos descritivos.
1. perda lateral do membro: o membro distal está total ou parcialmente ausente, enquanto que o membro proximal é essencialmente normal. Pode ser classificado como: ausência total ou parcial do braço (coxa), antebraço (bezerro), pulso (tarso), palma da mão (metatarso) e dedos dos pés (dedos dos pés). Os dedos (dedos dos pés) em falta enquadram-se nesta categoria.
2. perda longitudinal do membro: ausência parcial ou total ou displasia grave da linha longitudinal do lado radial (tibial) ou ulnar (fibular) do membro, ou ausência da linha longitudinal central da mão (pé), formando uma fenda na mão (pé), muitas vezes acompanhada pela ausência do polegar.
3. deficiência de membros intermédios: também conhecida como “deformidade de selo”. A extremidade distal do membro é basicamente normal, mas os ossos longos médios estão ausentes e a mão (pé) está muitas vezes deformada. Pode ser dividido em: mão de selagem completa (pé), onde todo o braço (coxa) e antebraço (panturrilha) estão completamente ausentes e a mão (ou pé) está directamente ligada ao tronco; mão de selagem proximal (pé), onde o braço (coxa) está ausente e o antebraço (panturrilha) está directamente ligado ao tronco; mão de selagem distal (pé), onde o antebraço (panturrilha) está ausente e a mão (pé) está directamente ligada à extremidade do antebraço (coxa).
4. tipo misto: várias das deformidades acima referidas estão presentes ao mesmo tempo.
Requisitos radiográficos.
1. ortopantomógrafos: incluindo fotografias de corpo inteiro e parcial do membro encurtado.
2. vistas laterais: fotografias localizadas do membro encurtado.
Hérnia diafragmática
Definição: A entrada do conteúdo abdominal na cavidade torácica através de uma fissura ou defeito no septo transversal. Incidência 1:2000 a 1:3000 em recém-nascidos.
Pontos de diagnóstico.
Os defeitos de desenvolvimento do diafragma são classificados de acordo com a sua localização em quatro tipos: hérnia toracoabdominal lateral posterior, hérnia paraesternal, expansão diafragmática e hérnia hiatal esofágica, da qual a hérnia toracoabdominal esquerda é a mais comum.
O estômago, o canal intestinal e o baço podem todos hérnia na cavidade torácica, que pode ser acompanhada por uma ou ambas as hipoplasias pulmonares e o coração a ser espremido para o lado direito do peito.
3. ultra-som intra-uterino de diagnóstico: o sonograma mostra uma lesão intra-torácica ocupante, na maioria das vezes do lado esquerdo. Um grande número de órgãos abdominais entra na cavidade torácica e pode ocorrer uma redução da circunferência abdominal. O deslocamento mediastinal grave do feto pode causar edema fetal. Deve ser diferenciada de outras lesões císticas do tórax.
4. uma radiografia toracoabdominal frontal e lateral mostra uma perda do diafragma esquerdo e a presença de vesículas gástricas e intestinais na cavidade torácica.
5. o prognóstico depende do tempo de início da hérnia diafragmática, da quantidade de órgãos herniados na cavidade torácica, do grau de insuficiência pulmonar e das co-morbilidades.
Pontos-chave da descrição.
O recém-nascido tem o abdómen achatado e nasce com um “abdómen em forma de barco”, dispneia e nódoas negras.
Uma radiografia frontal e lateral do tórax e abdómen mostra o desaparecimento do diafragma esquerdo e a presença de vesículas intestinais e gástricas na cavidade torácica.
3. na hérnia hiatal toracoabdominal direita, o fígado entra na cavidade torácica direita, o que também pode causar os sintomas acima referidos.
Requisitos radiográficos.
1. Orthopantomogram: fotografia de corpo inteiro do recém-nascido.
Inchaço umbilical
Definição: Um defeito na linha média da parede abdominal incluindo músculo, fáscia e pele, com o conteúdo da cavidade abdominal protuberante no cordão umbilical, coberto pelo peritoneu e âmnio. Incidência 1:4000 a 1:5800.
Pontos de diagnóstico.
1, O defeito umbilical da parede abdominal é classificado como tipo I, tipo II e tipo III de acordo com o seu diâmetro <2,5cm, 2,5-5,0cm ou >5cm.
2. ao nascimento, um defeito nos músculos e na pele à volta do cordão umbilical pode ser visto na linha média, fazendo com que o peritoneu e os órgãos abdominais se expulsem do corpo através do defeito, e a superfície do objecto hérnia é coberta por uma membrana cística translúcida que consiste no peritoneu interno e no âmnio externo, através do qual os órgãos abdominais (tubos intestinais e fígado, etc.) podem ser vistos, daí o nome “abdómen de vidro”.
3, após o nascimento, a membrana cística fina é propensa à ruptura e deve ser diagnosticada de forma diferente da deformidade da fenda abdominal, onde o cordão umbilical é inserido normalmente na parede abdominal.
4, a ecografia intra-uterina mostra uma massa de parede abdominal anterior contendo um simples canal intestinal ou uma simples ecogenicidade hepática.
5. o inchaço umbilical pode ocorrer sozinho ou como parte de uma série de síndromes, tais como a síndrome de bulge-macroglossia-macrosomia umbilical (Beck-with-Widedmann, síndrome EMG), trissomia 13, etc.
6. alguns valores de AFP de sangue materno são elevados.
Pontos-chave da descrição.
1. um defeito no músculo e na pele em torno do cordão umbilical na linha média do recém-nascido, fazendo com que o peritoneu e os órgãos abdominais se expulsem do corpo através do defeito. A superfície do objecto hérnia é coberta por uma membrana cística translúcida constituída pelo peritoneu interno e o âmnio externo, através do qual os órgãos abdominais (canal intestinal e fígado, etc.) podem ser vistos.
2. a membrana cística fina é propensa a romper-se após o nascimento e deve ser diagnosticada de forma diferente da deformidade da fenda abdominal, que é normal na inserção do cordão umbilical na parede abdominal.
Requisitos radiográficos.
1. ortopantomograma: uma vista frontal de todo o corpo do recém-nascido, tentando não quebrar a membrana, com ênfase na raiz umbilical e no conteúdo da hérnia sacarina.
2. visão lateral: a imagem deve focar a raiz do umbigo e o conteúdo do saco hérnia.
Fissura ventral
Definição: Um defeito total da parede abdominal adjacente ao umbigo, com protuberância das vísceras abdominais. Prevalência de 1:10,000 a 1:150,000.
Pontos de diagnóstico.
1. a maioria é disseminada, com poucas anomalias cromossómicas.
2. um defeito total da parede abdominal adjacente ao umbigo, com o cordão umbilical normal onde se prende à parede abdominal, o defeito está principalmente do lado direito e o defeito tende a ser pequeno, principalmente entre 2-4 cm.
3, Defeito longitudinal na parede abdominal do lado do cordão umbilical normal, com o estômago, intestino delgado e grosso, ocasionalmente a bexiga ou útero a sair do corpo através deste defeito, sem cobertura do saco hérnia e sem protuberância hepática. A parede intestinal abaulada é hipertrófica, edematosa e aderente, com uma cor arroxeada do canal intestinal e sem movimento intestinal, e em alguns casos o canal é necrótico. O intestino é frequentemente combinado com malrotação, atresia e outras malformações.
4. ultra-som intra-uterino mostra um defeito na parede abdominal direita frequentemente localizado na raiz do umbigo, com uma pequena fenda, e a protrusão é maioritariamente do canal intestinal. A circunferência abdominal fetal pode tornar-se menor quando há um grande número de protuberâncias do canal intestinal.
5. o valor do AFP de sangue materno é elevado.
6. precisa de ser diferenciada do inchaço umbilical, anomalia clitorial corporal e exstrofia cloacal, ambos são defeitos gigantescos da parede abdominal.
Pontos descritivos.
1. há um defeito longitudinal de aproximadamente 2-3 cm na parede abdominal do lado do cordão umbilical normal, através do qual o estômago, intestinos grosso e delgado, ocasionalmente a bexiga ou o bojo do útero para fora do corpo, sem cobertura do saco hérnia e sem bojo hepático.
A parede intestinal abaulada é hipertrófica, edematosa e aderente, com uma cor arroxeada e sem movimento intestinal, e em alguns casos o canal intestinal é necrótico. É frequentemente combinado com malrotação, atresia e outras deformidades.
3. há uma estreita pele normal entre o defeito abdominal e o cordão umbilical, o músculo rectus abdominis está subdesenvolvido desse lado, e o umbigo e o cordão umbilical são normais. A fenda abdominal direita é mais comum do que a esquerda, e uma única fenda abdominal é mais comum.
Requisitos radiográficos.
1. ortopantomograma: uma fotografia de corpo inteiro do recém-nascido, com ênfase na relação entre a raiz do cordão umbilical e a posição da fenda abdominal; a protuberância abdominal não deve ser retraída.
Ectropio do pé
Definição: dorsiflexão completa do pé e valgo anterolateralmente.
Pontos de diagnóstico.
1. tensão suave nos tecidos moles do lado dorsal e lateral (lado escarlate do tornozelo) do pé resultando numa inversão limitada da flexão do dedo do pé.
2. o calcanhar do pé está na posição de valgo.
3. há frequentemente uma prega cutânea profunda com tecido subcutâneo reduzido na posição anterolateral anormal do pé.
4, podem ser acompanhadas por pés chatos, contractura da extensão do joelho, pescoço oblíquo, etc., e em casos graves, a tíbia e o perónio aparecem curvados.
5. a influência intra-uterina da postura fetal torna o pé torto difícil de diagnosticar com imagens ultra-sonográficas.
Pontos descritivos.
1. o calcanhar do pé está numa posição exotrópica.
2. existem frequentemente dobras cutâneas profundas e tecido subcutâneo reduzido na posição anterolateral anormal do pé.
Requisitos radiográficos: 1.
1. ortopantomograma: O corpo inteiro é geralmente incluído na parte deformada do pé exostose.