A síndrome da miastenia gravis congénita é uma miopatia semelhante à miastenia gravis, sendo a principal diferença que a condição é uma doença muscular genética sem os anticorpos associados à miastenia gravis. Há mais de vinte anos que procuro esta doença e recentemente diagnosticámos vários doentes com bons resultados de tratamento. A doença desenvolve-se sobretudo em bebés, com poucos na infância ou adolescência, e a progressão é geralmente muito lenta. As chamadas manifestações clínicas semelhantes às da miastenia gravis são que o doente apresenta fraqueza dos olhos, garganta, músculos respiratórios e membros, fraqueza relacionada com a actividade, que melhora com o repouso e piora com a actividade, e os bebés podem apresentar episódios de dispneia, lutando para se alimentarem, e muitas vezes insuficiência respiratória devido a infecções pulmonares. A morte é frequentemente devida a insuficiência respiratória como resultado de uma infecção pulmonar. O EMG é normal ou estão presentes danos miogénicos, e os jabs eléctricos repetitivos de baixa frequência podem ser vistos com uma frequência decrescente acentuada. A ressonância magnética do músculo é normalmente sem marcas, a creatina quinase sérica é normal, e a maioria das biópsias musculares são sem marcas, com apenas algumas mostrando a agregação de microtubulos dentro das fibras musculares. Em conclusão, os sintomas clínicos da doença são óbvios e os vários testes não parecem ser significativamente anormais, muitas vezes diagnosticando-a erroneamente como um fenómeno de fadiga crónica. O diagnóstico da doença baseia-se na estimulação eléctrica repetitiva dos nervos e em testes genéticos. Constatou-se que pelo menos oito genes estão envolvidos na doença. O tratamento pode ser muito eficaz se for utilizada a medicação certa e temos recentemente diagnosticado e tratado uma série de pacientes que demonstraram que a escolha certa de medicação pode ter um efeito muito bom. Os medicamentos variam entre os diferentes tipos de doenças. O tratamento actual inclui: 1. medicamentos anti-colinesterase, que são os mesmos que a miastenia gravis imunitária, mas são mais eficazes. 2. salbutamol; 3. foscidina; 4. cloridrato de efedrina 5. sulfato de quinidina; 6. 3.4-diaminopiridina. Estes medicamentos são geralmente muito baratos, o último dos quais é uma matéria-prima de um dólar por quilo e durará vários anos, e ninguém no país os transformou em drogas. O médico pode salvar a vida de uma criança pensando nesta doença, e a administração atempada do medicamento na infância pode manter a criança num estado largamente normal. Há que prestar atenção a esta doença tratável.