1. apresentação do caso Paciente, do sexo feminino, 33 anos de idade. Casado, com um filho saudável. Ao nascer, o paciente tinha uma deformidade de desenvolvimento do braço direito e ambas as mãos com mobilidade reduzida. O membro afectado cresceu gradualmente com a idade. Nos últimos 5 anos, o membro superior direito cresceu rapidamente, o antebraço e a mão direitos são enormes, os ossos dos dedos são espessos e longos, curvos e de forma estranha, o membro superior direito cresce até abaixo do joelho e a palma direita é enorme para além da cabeça humana. Não havia história familiar. Ao exame: o membro superior direito tem 81 cm de comprimento, significativamente mais grosso abaixo do ombro, com uma circunferência do pulso de 29,2 cm. o polegar direito tem 13 cm de comprimento, 6,6 cm de largura, com uma circunferência de 20 cm. o dedo indicador direito tem 15,5 cm de comprimento, 10 cm de largura, com uma circunferência de 30 cm. os dedos médios e anelares direitos combinados têm 16 cm de comprimento, 13,2 cm de largura, com uma circunferência de 39 cm. a palma direita tem 21 cm de comprimento, 16 cm de largura, e 12,3 cm de espessura. A pele do membro superior direito tem três bandas indentadas. o membro superior esquerdo tem 67,2cm de comprimento e uma circunferência de pulso de 19cm. o 3º e 4º dedos esquerdo têm 15cm de comprimento, 6cm de largura e uma circunferência de 20cm. o dedo mindinho esquerdo tem 11cm de comprimento, 5,2cm de largura e uma circunferência de 15cm. o dedo mindinho direito e o 1º e 2º dedos esquerdo têm uma forma basicamente normal. O movimento bilateral das articulações do pulso é limitado e a sensação de pele é normal. Exame auxiliar: raio-x: raio-x torácico: textura ligeiramente espessada de ambos os pulmões. O tórax direito é mais pequeno do que o esquerdo. A curva fisiológica do segmento toracolombar é ligeiramente protuberante do lado direito. Radiografias simples de ambos os membros superiores: (1) malformações congénitas de desenvolvimento: membro superior direito enorme, grosso e longo, mão gigante, deformidade de ambas as mãos. A cabeça umeral direita está deformada. Macrofalangia de ambas as mãos, mais no lado direito. Falanges distais fundidas do 3º e 4º dedos de ambas as mãos e sindactilia. Tecidos moles extraordinariamente espessos no membro superior direito. Deformidade e hipertrofia dos tecidos moles da mão esquerda. (2) Osteoartropatia degenerativa de todas as articulações de ambos os membros superiores (excepto a articulação do ombro esquerdo), com estruturas ósseas indistintas dos ossos de ambos os punhos, especialmente do lado direito. Perturbado alinhamento das extremidades ósseas da articulação do cotovelo direito. Subluxação da articulação direita do pulso. (3) Existe uma sombra vascular grosseira no tecido mole do antebraço direito. (Figura 1, Figura 2, Figura 3, Figura 4 (omitido)) Venografia profunda do membro superior direito: rede venosa dilatada na mão direita, veias profundas ligeiramente dilatadas no antebraço, veias profundas ligeiramente mal demonstradas no braço superior e veias profundas ainda patenteadas. Testes laboratoriais: sangue de rotina, função hepática e renal, sedimentação do sangue, factor reumatóide, tempo de coagulação do sangue e ADN estavam normais. Ultra-som: focos intra-hepáticos de calcificação. Linfografia dos membros superiores: obstrução do refluxo linfático em ambos os membros superiores, especialmente no membro superior direito, considerado como sendo devido a anomalias congénitas de desenvolvimento. A acromegalia congénita é o resultado de uma malformação do desenvolvimento ósseo e articular, que está presente no nascimento. As deformidades são principalmente anomalias no desenvolvimento ou segmentação dos ossos, resultando as primeiras em hipoplasia, hipoplasia, hipoplasia e desenvolvimento excessivo dos ossos, e as segundas em ossos redundantes, deformidades articulares e missegmentação. Além disso, anomalias no desenvolvimento dos músculos, tendões e ligamentos também podem causar deformações congénitas dos ossos e articulações. As deformidades podem ocorrer em qualquer lugar, isoladamente ou em combinação com múltiplas anomalias. A hipertrofia dos ossos e tecidos moles do membro gigante varia em tamanho, desde os pequenos envolvendo apenas um ou os dedos (dedos dos pés) até aos grandes afectando um dos lados do membro. A taxa de crescimento é mais rápida do que a do lado saudável e aumenta com a idade. Existem vários tipos: (1) Hipertrofia segmentar, em que o membro gigante envolve a totalidade ou parte de um membro, sendo os dedos gigantes (dedos dos pés) os mais comuns. (2) Hipertrofia Hemi-lateral, em que um lado do corpo é aumentado. (3) Hipertrofia cruzada, em que a hipertrofia de um lado ou parte do corpo é combinada com a hipertrofia de um ou mais segmentos do lado oposto. Os tecidos moles do membro hipertrofiado aparecem como edemas, com pele áspera e pêlos grosseiros e compridos. O tecido que liga os dedos pode ser apenas tecido mole, ou pode ser parcialmente ósseo. Na acromegalia congénita, os resultados dos raios X são principalmente anomalias no tamanho, forma, número, posição e tecidos moles dos ossos, enquanto que a estrutura óssea é geralmente normal. As radiografias são o principal método de diagnóstico desta doença e as suas descobertas são a principal base para o diagnóstico.