O hiperparatiroidismo primário é uma forma abreviada de hiperparatiroidismo, que é uma desordem do metabolismo do cálcio ósseo causada por uma produção excessiva de PTH, resultando numa reabsorção excessiva de cálcio pelos rins, aumento da excreção de fósforo urinário, aumento da síntese de p1,25(OH)2D e aumento da reabsorção óssea. Dependendo da história familiar do paciente, da presença ou ausência de outros tumores endócrinos e do tipo de tumor endócrino, o hiperparatiroidismo pode ser dividido em hiperparatiroidismo esporádico e hiperparatiroidismo hereditário, que inclui múltiplos adenomas endócrinos tipo I (MEN1), múltiplos adenomas endócrinos tipo IIA (MEN2A) e hiperparatiroidismo familiar isolado.
Manifestações clínicas
(a) Manifestações de hipercalcemia: Os sintomas devidos ao aumento do cálcio sanguíneo afectam frequentemente múltiplos sistemas.
1. manifestações psiconeurológicas: frequentemente tonturas p insónia p fraqueza p apatia p depressão, irritabilidade, hipersensibilidade, paranóia, perda de memória, falta de resposta, ou dores de cabeça graves, com ocasionais manifestações psico-excientíficas, tais como alucinações e paranóia. O coma metabólico pode ocorrer quando o cálcio sanguíneo é superior a 3,75 mmol/L. Alguns doentes podem primeiro experimentar delírios seguidos de coma, que podem mesmo levar à morte súbita.
2. manifestações gastrointestinais: Quando o cálcio sérico é superior a 3 mmol/L, a diminuição do tónus muscular liso do tracto digestivo e o enfraquecimento da motilidade gastrointestinal levam à perda de apetite, náuseas, vómitos, obstipação, distensão abdominal e dores abdominais.
Manifestações cardiovasculares: a bradicardia está frequentemente presente na hipercalcemia, mas também podem ocorrer taquicardia e contracções pré-termo.
4, desempenho do sistema motor: pode haver fadiga fácil, fraqueza muscular dos membros, dor generalizada p nas articulações e dores musculares, principalmente). Para fraqueza muscular proximal, a fraqueza muscular é frequentemente acompanhada por mialgia, agravada após o exercício, e difícil de recuperar após repouso, casos graves têm atrofia muscular ou mesmo falha geral, os reflexos tendinosos são na sua maioria normais. O electromiograma mostra uma diminuição dos limites de tempo da unidade motora, uma diminuição da amplitude e um aumento dos potenciais polifásicos, enquanto as velocidades de condução do nervo motor e os potenciais sensoriais terminais são na sua maioria normais. Estas manifestações podem estar associadas a uma calcificação extensiva dos tecidos moles.
5. manifestações urinárias: a hipercalcemia pode inibir o papel da ADH na reabsorção de água nos túbulos renais distais, portanto, na hipercalcemia grave, na poliúria, especialmente na noctúria e nos polidrâmnios, e até mesmo na uremia; além disso, como o PTH inibe a reabsorção de fósforo nos túbulos renais, a excreção de fósforo urinário aumenta, e os doentes são propensos a cálculos renais ou calcificação renal, infecções do tracto urinário e insuficiência renal.
(b) Lesões ósseas: A principal manifestação é uma dor generalizada nos ossos e articulações, começando principalmente nos membros inferiores e na região lombar e progredindo gradualmente para todo o corpo, com restrição severa do movimento, dificuldade em virar, acamada e propensa a fracturas patológicas e deformidades ósseas, tais como colapso torácico, corcunda e baixa estatura. No entanto, nos últimos 50 anos, a incidência do hiperparatiroidismo primário tem tendido a diminuir e a extensão das lesões tem tendido a tornar-se menos grave.
(iii) Hiperparatiroidismo nefropatia: A hipercalcemia prolongada pode afectar a função concentradora dos túbulos renais, com aumento da excreção urinária de cálcio e fósforo, poliúria e polidipsia, e, em segundo lugar, também causa.
1. rim múltiplo ou pedras ureterais.
2. calcificação renal.
3. diminuição da função renal.
(iv) Outras lesões.
1. calcificação dos tecidos moles: calcificação ectópica dos tendões, cartilagem, etc., levando a dores articulares não específicas.
2. depósitos de sal de cálcio na pele: pode causar prurido na pele.
3. hipertensão: a incidência pode ser até 50% e pode estar relacionada com hiperalgesia, mas a cura do hiperparatiroidismo não alivia completamente a hipertensão.
4. anemia: os casos graves podem desenvolver anemia, que é causada por fibrose do tecido da medula óssea.
5. colelitíase: A hipercalcemia pode levar à bílis calcária na vesícula biliar e ao ducto biliar comum, causando icterícia obstrutiva.
II. testes laboratoriais
(a) Cálcio sanguíneo elevado: os valores normais da concentração sérica de cálcio no adulto são de 2,10-2,63 mmol/L. Alterações na concentração sérica de albumina podem alterar os valores totais de cálcio no soro, e cada 10 g/L de aumento (diminuição) na albumina sérica aumentará (diminuirá) o cálcio total do soro em cerca de 0,2 mmol/L. A determinação do sangue sentado ou deitado em jejum pode reflectir com maior precisão a concentração total de cálcio. O soro de cálcio acima de 2,65 mmol/L é considerado elevado; se exceder 2,75 mmol/L, a hipercalcemia pode ser identificada.
(ii) iPTH de sangue elevado.
(iii) Cálcio urinário: A excreção de cálcio urinário reflecte indirectamente o cálcio sanguíneo, os níveis de PTH e 1,25(OH)2D. O limite superior de excreção de cálcio urinário de 24 horas é de 0,1 mmol por kg de peso corporal numa pessoa normal com uma ingestão de cálcio de 1.000 mg/dia; no caso de uma dieta pobre em cálcio (400 mg/dia) e pobre em sódio (100 mmol/dia), o limite superior de cálcio urinário de 24 horas é de 5 mmol.
(iv) Medição do fósforo sanguíneo e da função renal: fósforo sanguíneo adulto normal em jejum 0,87-1,45mmol/L, >1,45mmol/L como fósforo sanguíneo elevado, <0,87mmol/L como fósforo sanguíneo baixo. A hipofosfatemia está normalmente presente em doentes com hiperparatiroidismo, mas como o fósforo sanguíneo é também influenciado por outros factores, tais como dieta e função renal, o seu valor diagnóstico para a hipercalcemia é muito inferior ao do próprio cálcio sanguíneo.
(v) Medidas bioquímicas de conversão óssea: Os pacientes com hiperparatiroidismo primário têm acelerado a reabsorção óssea e a formação óssea e estão num estado de alta conversão. Portanto, TRAP sérico (plasma), HOP urinário, NTX urinário (sangue), ICTP, retalho cruzado, NTX urinário, e NTX urinário, que reflectem a reabsorção óssea, são paralelos ao iPTH e sintomas de hiperparatiroidismo; OC sanguíneo, ALP (B-ALP), e PICP, que reflectem a formação óssea, são todos elevados a graus variáveis. Os PICP foram todos elevados a diferentes graus. Contudo, em doentes com hipercalcemia associada à malignidade, o tecido ósseo é singularmente caracterizado por uma dissociação entre a reabsorção óssea e a formação óssea, não sendo o aumento da reabsorção óssea acompanhado por um aumento da formação óssea; portanto, a reabsorção óssea é elevada e a formação óssea é baixa nestes doentes, uma característica que ajuda a diferenciá-los dos doentes com hipercalcemia de alta segregação PTH.
Testes de imagem
(i) Raios X.
O grau de hiperparatiroidismo nos pacientes está positivamente correlacionado com o grau de osteoporose. Diferentes graus de osteoporose manifestam-se em filmes de raio X simples como: reabsorção do osso subperiosteal p redução do trabéculo ósseo p afinamento da córtex óssea e, em casos graves, formação de cisto ósseo p fracturas patológicas ou deformidades esqueléticas.
(b) TC do pescoço e mediastino: a TC das glândulas paratiróides é principalmente utilizada para localização e caracterização com base num diagnóstico claro de hiperparatiroidismo, e a TC convencional tem pouco significado para a localização das glândulas paratiróides. Portanto, para adenomas paratiróides e hiperplasia, a secção fina e as tomografias computorizadas melhoradas são principalmente utilizadas para facilitar a visualização de pequenas lesões.
(iii) Ressonância magnética (RM): a RM convencional geralmente não mostra glândulas paratiróides normais.
(iv) Ultra-sonografia do pescoço: A ultra-sonografia de alta resolução em tempo real também tem dificuldade em demonstrar as glândulas paratiróides normais. Contudo, devido à natureza não invasiva do ultra-som, ao curto tempo de operação e reprodutibilidade, juntamente com a aplicação clínica de scanners electrónicos de ultra-som de alta frequência e de visualização do fluxo a cores Doppler (CDFI), é ainda importante para a caracterização e localização de lesões paratiróides.
Além disso, a biópsia de agulha fina guiada por ultra-sons é útil para o diagnóstico histológico da doença paratiróide; a injecção percutânea guiada por ultra-sons da escleroterapia com álcool também alcançou resultados satisfatórios no tratamento dos adenomas paratiróide e espera-se que substitua alguns dos tratamentos cirúrgicos.
(v) Exame radioisótopo: a imagem paratiróide é útil para a localização pré-operatória e acompanhamento pós-operatório de adenomas paratiróides, e pode mostrar lesões de 25 px ou mais de diâmetro. Especialmente em pacientes com antecedentes de cirurgia ao pescoço, a imagem paratiróide não é afectada por cicatrizes e fibroses do pescoço e é útil para a determinação pré-operatória da localização e número de adenomas paratiróides.
(vi) Medidas da densidade mineral óssea: a perda óssea em pacientes com hiperparatiroidismo primário é dominada pelo osso cortical Kosowicz et al. sugerem que a quantidade de mineral ósseo no osso cortical é inferior a 20% da do osso reticular, que é uma manifestação única do hiperparatiroidismo e pode ser usada para diferenciar a osteoporose nesta doença de outras causas de osteoporose.