O sono excessivo deve ser levado a sério, pois qualquer causa de sono excessivo pode ser extremamente perturbador para a nossa concentração durante o dia, por exemplo, dormir na aula, no trabalho, ou na auto-estrada pode ter consequências muito graves e ser extremamente dispendioso para a sociedade e a economia. Nos Estados Unidos, mais de 100.000 acidentes com veículos motorizados são causados por condutores sonolentos todos os anos. O derrame da central nuclear Three Mile Island na Pensilvânia, o derrame do petroleiro Exxon Valdez, o derrame de gás isocianato de metilo Bhopal na Índia e o acidente do vaivém espacial Challenger foram todos causados por trabalhadores sonolentos e desatentos. A causa mais comum de todos os “adormecidos em excesso” é na realidade a falta de sono. De facto, em média, dormimos 20% menos do que as gerações anteriores, mas não há provas claras de que eles (gerações anteriores) precisem de mais sono do que nós, ou que nós precisemos de menos sono do que eles. Os sintomas de sono excessivo que não são devidos à privação do sono são essencialmente considerados como distúrbios do sono, e a maioria destes pacientes terão também apneia obstrutiva do sono (AOS) ou sono episódico (narcolepsia). A apneia obstrutiva do sono é a causa mais comum de sonolência excessiva, com mais de 2% das mulheres adultas e 4% dos homens adultos a sofrer desta doença. É mais comum ver-se em roncadores barulhentos e caracteriza-se por um colapso das vias respiratórias superiores durante o sono, o que leva a uma redução dos níveis de oxigénio no sangue e o paciente é assim despertado para restaurar as vias respiratórias superiores. Os pacientes são constantemente acordados durante o sono (até 100 vezes por hora), o que afecta muito a qualidade do seu sono, mas não estão conscientes destes breves despertares. A nossa investigação sobre a apneia obstrutiva do sono revelou que esta não afecta apenas os homens de meia-idade com excesso de peso, como pensávamos inicialmente, mas também as crianças (cerca de 3% das crianças e adolescentes têm-no), mulheres e pessoas que não têm excesso de peso. Sabe-se agora que a apneia obstrutiva do sono é um factor de risco de hipertensão, e está também associada a doenças cardíacas e diabetes tipo II, entre outras doenças. A obesidade, que é prevalecente em muitos países, foi também considerada como um factor de risco para a OASIS. Distúrbio do sono episódico O distúrbio do sono episódico é um distúrbio neurológico relativamente pouco comum, com uma média de 1 em cada 2.000 pessoas a sofrer deste distúrbio. A característica mais comum das pessoas com transtorno do sono episódico é que apesar de terem dormido o suficiente na noite anterior, tendem a adormecer durante o dia no dia seguinte, especialmente se são sedentárias ou estão envolvidas num trabalho aborrecido. O sono episódico é a única perturbação que conhecemos actualmente e que representa uma perturbação do sono-despertar. Se classificarmos estes sintomas por ordem de frequência, o sintoma mais frequente é a cataplexia, um episódio repentino e breve de perda de tónus muscular; o sintoma seguinte mais frequente é a alucinação hipnagógica, uma alucinação que ocorre logo após o adormecimento, e O terceiro sintoma mais frequente é a paralisia do sono, em que os pacientes acordam e descobrem que são incapazes de mover qualquer parte do seu corpo excepto para respirar e mover os olhos; o quarto sintoma mais frequente é o comportamento automático. O quarto sintoma mais frequente é o comportamento automático, e o quinto sintoma mais frequente é a perturbação do sono à noite. A nossa investigação sobre as perturbações episódicas do sono ensinou-nos algo sobre a separação dos estados de sono: o estado de vigília e o estado de sono não estão completamente separados um do outro, e por vezes um estado pode misturar-se com o outro em tempos inoportunos, com consequências muito graves. Mais importante ainda, descobrimos também que os doentes com distúrbio do sono episódico não dormem mais do que a população geral saudável, apenas não podem ter estados de excitação muito claramente diferenciados, sono REM e sono NREM como as pessoas normais. Várias actividades espontâneas, tais como passar por uma certa saída na auto-estrada que se supõe que se vai deixar, ou colocar roupa no frigorífico, etc., indicam que o paciente está num estado misto de vigília e sono NREM. Os pacientes com transtorno do sono episódico são capazes de realizar actividades muito complexas, mas não são suficientemente conhecedores das actividades que estão a realizar. A paralisia do sono e o colapso repentino ocorrem ambos durante o sono REM e estão associados à distonia e excitação neste momento. O colapso súbito ocorre quando o estado distónico “se intromete” no estado de vigília. Se a perda do estado de tonalidade persistir durante o estado de vigília, pode ocorrer paralisia do sono. As alucinações no estado de vigília, ou alucinações diurnas, são também o resultado de um estado de sonho associado à entrada do sono no estado de vigília. A perturbação do sono nocturno é também uma manifestação de perda de controlo dos limites do estado de vigília do sono em pacientes com sonolência episódica. Para além do colapso súbito, a paralisia do sono, alucinações pré-sono e alucinações pré-desperto são todos sintomas que são frequentemente sentidos por outras pessoas que não sofrem de distúrbios episódicos do sono, especialmente quando estão privadas de sono. Costumávamos pensar na sonolência episódica como uma perturbação psiquiátrica e tínhamos desenvolvido um conjunto de teorias psicodinâmicas (sendo a principal delas o comportamento evasivo) para explicar os sintomas da sonolência episódica, como o colapso súbito e a paralisia do sono. No entanto, sabemos agora que a doença do sono episódica é na realidade uma desordem do sistema nervoso central. A doença do sono episódica tem uma causa genética muito clara, com mais de 90% das pessoas com doença do sono episódica portadoras do gene HLA-DR2/DQ1 (agora conhecido como HLA-DR15 e HLA-DQ6), em comparação com menos de 30% da população normal. Consideramos agora a proteína DQ6, codificada pela região DQB1*0602 e a região DQA1*0102 do cromossoma 6, como sendo um marcador molecular para a doença do sono episódica. No entanto, esta associação entre a proteína DQ6 e a doença do sono episódica não é uniforme entre grupos étnicos, que é o mais elevado fenómeno ligado ao HLA conhecido pela comunidade médica a ser associado à doença. A doença do sono episódica tem uma predisposição genética. Embora a incidência da doença do sono episódica seja apenas 1 a 2%, ainda é 10 a 40 vezes superior à da população em geral. É evidente que existem factores genéticos envolvidos no desenvolvimento da doença do sono episódica, mas estes factores genéticos não são suficientes para causar a doença do sono episódica, nem são necessários para a causar. Uma das descobertas mais importantes e excitantes no campo da investigação médica relacionada com o sono foi feita em experiências com sonolência episódica em animais. Nestas experiências encontramos uma relação entre hipocretina-1, a proteína do apetite, e a sonolência episódica. Hypocretin-1 é uma proteína neuropeptídea que só é produzida por certas células do hipotálamo. Verificou-se que estas células neuronais que secretam o segredo hipotalâmico 1 parecem faltar no cérebro de pacientes com doença do sono episódica, e que a perda destas células pode ser devida a factores imunitários. No líquido cefalorraquidiano (LCR) do HLA DQB1*0602 pacientes positivos com narcolepsia, a concentração da proteína hipocretina 1 é tão baixa que não pode ser detectada de todo. Contudo, outras condições clínicas que podem exigir diferenciação da doença do sono episódica não mostram falta de proteína hipocretino 1 no líquido cefalorraquidiano. Isto sugere que a medição da concentração de hipocretina 1 no líquido cefalorraquidiano do paciente é um método muito eficaz para confirmar o diagnóstico de doença do sono episódica.