A osteopoiquilose é uma doença rara com uma incidência estimada em menos de 1 em 10 milhões de pessoas e pode ser assintomática. O seu nome deriva da presença de manchas difusas de osso denso no osso. A literatura anterior referiu-se a osteomalacia limitada, doença óssea concentrada difusa, osteosclerose difusa familiar, e doença óssea densa punctada. A causa da osteomalacia é desconhecida, mas suspeita-se que seja uma anomalia congénita do desenvolvimento, pelo que não existem medidas preventivas eficazes para esta doença. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são, portanto, fundamentais para evitar a ocorrência de novos danos decorrentes desta doença. Os jovens, homens e mulheres, devem conhecer a história familiar de ambos os parceiros antes do casamento e praticar a eugenia. Na forma maligna, a maioria dos casos são nados-mortos ou morte num curto período de tempo após o nascimento, devido a infecção e anemia; na forma benigna, o prognóstico é bom, mas depende do grau de anemia e da sua compensação. A taxa de mortalidade é de 70% a 80% no primeiro ano de vida, e o paciente sofrerá de paralisia facial, anemia, atraso no desenvolvimento que leva à cegueira, surdez, incapacidade de segurar a cabeça, ficar de pé, andar ou falar, e se não for devidamente tratado, não sobreviverá para além da infância.