Na China, cerca de 400.000 pessoas morrem anualmente de cancro do pulmão, no topo da lista de mortes causadas por todos os tipos de cancro. O adenocarcinoma do pulmão é o tipo de cancro do pulmão mais comum entre os seus vários subtipos, representando aproximadamente 40% dos novos doentes com cancro do pulmão diagnosticados em todo o mundo todos os anos. O estudo de mutações genéticas no cancro do pulmão tem implicações importantes para o diagnóstico clínico e prognóstico do cancro do pulmão. Recentemente, o Journal of Thoracic Oncology, uma revista académica profissional organizada pela Associação Internacional para o Estudo do Cancro do Pulmão, publicou online os últimos resultados da investigação conduzida pelo grupo de investigação de Hongbin Ji em colaboração com o Fudan University Cancer Hospital, relatando os perfis de mutação dos genes quentes LKB1, EGFR e KRAS na população chinesa de adenocarcinoma do pulmão. O LKB1, também conhecido como STK11 (serine threonine kinase 11), é um membro da família serine threonine kinase e é o gene causador da síndrome do pólipo melanótico familiar. Trabalhos anteriores do grupo de Ji Hongbin descobriram que o oncogene LKB1 tem um efeito importante na metástase tumoral, e a sua eliminação de proteínas aumenta significativamente a metástase das células tumorais. O factor de crescimento epidérmico EGFR é uma molécula importante que medeia os sinais de crescimento celular, e os doentes com cancro do pulmão portadores desta mutação genética têm uma resposta elevada aos inibidores de Tirosina Kinase (TKIs) na prática clínica. regulação directa da via MAPK. Estes três genes têm uma taxa de mutação significativa em populações ocidentais de cancro do pulmão e foram estudados em populações asiáticas de cancro do pulmão, incluindo populações coreanas e japonesas de cancro do pulmão. As características gerais das mutações LKB1, EGFR e KRAS na nossa população de cancro do pulmão ainda não são totalmente compreendidas. O grupo de Hongbin Ji no Instituto de Bioquímica e Medicina Celular, em colaboração com a Unidade de Investigação de Cirurgia Torácica liderada por Haiquan Chen no Hospital do Cancro da Universidade de Fudan, foi submetido a um rastreio de mutações importantes na população chinesa de adenocarcinoma do pulmão. A variante F354L de LKB1 foi encontrada na linha germinal herdada em 10,5% da população de adenocarcinoma pulmonar, e dois dos pacientes tiveram deleções heterozigóticas da variante F354L nos seus tecidos tumorais, sugerindo que este locus pode ter um papel inexplorado no desenvolvimento ou progressão do cancro do pulmão. Isto sugere que este lócus pode ter um papel inexplorado no desenvolvimento do cancro do pulmão. Entretanto, a taxa de mutações EGFR encontradas na população chinesa de adenocarcinoma do pulmão foi de 66,3%, e as mutações KRAS foram apenas 2,3%. Entre as mutações EGFR, é interessante notar que a taxa de mutação em doentes não fumadores do sexo feminino foi de 83,8%, sugerindo que este grupo da população de adenocarcinoma pulmonar tem uma elevada propensão para mutações EGFR e pode ser uma população prioritária para a terapia com pequenas moléculas com TKIs. Estes trabalhos fornecem uma boa base para uma compreensão abrangente e profunda do perfil mutacional da população chinesa de cancro do pulmão.