Aganglionose
A aganglionose é uma malformação do desenvolvimento do tracto gastrointestinal em que a obstipação é a principal manifestação clínica e a lesão é caracterizada pela ausência de células ganglionares no canal intestinal.
Embora o termo megacólon congénito seja amplamente utilizado em livros e artigos chineses, o termo é utilizado internacionalmente e no contexto da doença. No entanto, o termo doença de Hirschsprung (HD) ou ausência de células ganglionares é mais correctamente utilizado internacionalmente e tem uma base patológica.
A incidência desta doença é de 1 em 2000-5.000 e é mais comum nos homens do que nas mulheres, com uma proporção média de 4:1 entre homens e mulheres.
Apresentação clínica
A maioria dos casos de obstrução intestinal aguda ocorre na primeira semana de vida. 90% das crianças têm obstipação por mecónio, e nenhum mecónio é passado durante 24 a 48 horas, ou apenas uma pequena quantidade é passada, e mais mecónio deve ser passado por enema ou outros métodos.
O vómito é também um sintoma comum e pode ser pouco frequente e pequeno, mas também pode ser frequente e bilioso; o abdómen é distendido, na maioria das vezes moderadamente, e em casos graves a pele da parede abdominal é brilhante e as veias estão irritadas, muitas vezes com um padrão intestinal, por vezes com peristaltismo significativo e com a presença de um zumbido intestinal audível; a palpação rectal é útil para o diagnóstico, o jarro rectal está vazio sem fezes, e o exame dos dedos também pode estimular o reflexo defecatório, e após a retirada dos dedos, é frequentemente acompanhado por Depois de o dedo ser retirado, existe frequentemente uma grande quantidade de gás associado à descarga de fezes ou fezes, e a distensão abdominal melhora.
Em conclusão, a anaplasia é uma obstrução intestinal incompleta, de baixo nível, aguda ou subaguda nas fases finais da vida, que normalmente melhora após um enema, e a criança pode também ter uma pequena quantidade de defecação espontânea, mas na maioria das vezes volta a desenvolver uma obstipação grave após alguns dias. Em alguns casos, após alguns dias de obstrução neonatal, pode haver um período de ‘remissão’ durante várias semanas ou mesmo meses, mas isto acaba em constipação recorrente.
A história da macrossomia em bebés e crianças é bastante típica, com obstipação, inchaço e vómitos no período neonatal ou em criança, e mais tarde obstipação em bebés que requerem enemas, supositórios anais ou laxantes, o que se torna cada vez mais persistente. O sinal mais proeminente no exame físico é a distensão abdominal, com a protuberância abdominal mais proeminente no abdómen superior, e na maioria dos casos é visível um padrão intestinal vago; na palpação abdominal uma massa fecal pode por vezes ser palpada no abdómen inferior esquerdo, e na auscultação os sons intestinais são frequentemente hiperactivos. O exame rectal revela uma barriga oca da panela. As fezes são alojadas no cólon dilatado e no estado geral da criança, com emaciação, palidez e anemia.
As várias complicações ocorrem principalmente nos primeiros dois meses e são menos comuns ou menos graves depois disso. As complicações da anaplasmose podem incluir obstrução intestinal, perfuração intestinal, peritonite, conjuntivite do intestino delgado e redução da resistência sistémica à infecção. Em particular, a colite do intestino delgado é uma complicação muito grave, representando aproximadamente 60% das mortes. Pode ocorrer não só pré-operativamente, mas também após colostomia e mesmo após cirurgia colorectal radical.
As manifestações clínicas da colite do intestino delgado são distensão abdominal, diarreia, suco fecal com gás e odor fétido, febre >38°C, e uma radiografia abdominal vertical mostrando dilatação do intestino delgado e do cólon, que pode ser acompanhada por um nível de fluido. Se for realizado um clister de bário, a mucosa do segmento do cólon é vista como rugosa, recortada e até mesmo úlceras.
Reconhece-se agora que a ocorrência de colite do intestino delgado não está tanto relacionada com o sexo ou o comprimento do segmento sem células ganglionares, mas que a obstrução distal (incluindo a perda da acção dos esfíncteres internos) e a dilatação extrema do cólon resultante e a circulação defeituosa na parede intestinal são as causas subjacentes. Foi também sugerido que a enterocolite pode ser de origem viral ou bacteriana, com dilatação do cólon, acumulação de conteúdos intestinais, e retenção de infecções bacterianas, particularmente por bactérias anaeróbias.
Teitelbaum (1988) sugeriu que a anaplasmose com malformações graves, particularmente a trissomia do cromossomo 21, pode predispor a colite intestinal pequena e que o mecanismo pode estar relacionado com a imunidade das células T. A agranulocitose pode ser associada a uma série de outras malformações, cuja incidência é maior do que na população normal, com relatórios na literatura variando entre 5% e 20%. Isto é particularmente verdade nos casos de gémeos. As seguintes anomalias podem ser combinadas: bebés imaturos e de muito baixo peso, 3,5% a 10%; síndrome de Down, 3% a 5%; anomalias do tracto urinário, 3%; malformações anorretais, 2,5% a 3,4%; e anomalias cardiovasculares, 1%.
Diagnóstico
Recentemente, são comummente utilizados quatro tipos de exames auxiliares: exame radiológico, manometria anorrectal, histoquímica da mucosa rectal acetilcolinesterase e biópsia patológica. Na prática clínica, vários métodos são frequentemente utilizados em conjunto uns com os outros para se complementarem mutuamente.
Além de ser um teste diagnóstico, é também possível compreender o comprimento do segmento intestinal doente e se existem complicações como a colite do intestino delgado. Actualmente, a taxa de diagnóstico é de 80%. A desvantagem deste teste é o potencial dano para a criança e a dificuldade em diagnosticar neonatos sem doença de células ganglionares, crianças com colostomia, segmentos ultra-curtos e megacólon idiopático.
Uma radiografia abdominal vertical mostra um intestino dilatado com gás e fezes líquidas acima do segmento doente – um “plano gaso-fluido” – e nenhum gás no segmento doente, e nenhuma sombra de gás na pequena área pélvica, apresentando uma típica imagem radiográfica vertical de obstrução intestinal baixa.
O clister de bário tem as seguintes características: existe uma área clara de migração que separa o segmento doente do segmento dilatado, com uma forma de “cone”; existem contracções irregulares devido à inervação anormal do segmento doente; o bário é retido e não foi expelido durante mais de 24-48 horas. Em contraste, se houver uma combinação de colite intestinal pequena, o cólon dilatado proximalmente é espessado e edemaciado, e há mesmo uma sensação nodular.
Este método é agora reconhecido como seguro e simples, e o conteúdo principal da medição da pressão é o reflexo do relaxamento do esfíncter interno e a pressão no canal anal.
O reflexo de relaxamento interno do esfíncter, também conhecido como reflexo de inibição recto-anal, desempenha um papel importante no controlo do mecanismo de defecação. O esfíncter externo é um músculo transverso interiorizado pelos nervos somáticos, enquanto que o esfíncter interno consiste em fibras musculares lisas espessadas na camada muscular da parede rectal inferior, que mantém 80% da pressão no canal anal durante o repouso. Em condições normais, a parede rectal é comprimida e os receptores de pressão são dilatados, e este estímulo provoca o relaxamento do esfíncter interno através das células ganglionares e das suas fibras pós-ganglionares no plexo intermuscular da parede intestinal.
Este reflexo de baixo nível que consiste em receptores de pressão na parede rectal – células ganglionares intermurais – esfíncter interno demonstrou experimentalmente e clinicamente ser pouco relevante para o sistema nervoso central da medula espinal. Na ausência de células ganglionares, este arco reflexo é perturbado e não causa relaxamento do esfíncter interno quando a parede rectal se enche e dilata.
A precisão diagnóstica da manometria anorectal é superior a 90% no grupo das crianças e 60%-85% no grupo neonatal.
Uma das características mais marcantes do método histoquímico da acetilcolinesterase da mucosa rectal é o aumento da presença de fibras nervosas não mielinizadas na camada muscular do canal intestinal unganglionar, que são nervos colinérgicos que são mais numerosos e concentrados do que o normal e que se podem estender à submucosa e ao tecido mucoso.
O método histoquímico pode ser realizado utilizando a coloração de Gomori em 1952 ou o método Karnovsky-Roots (1964), que é um método qualitativo e semi-quantitativo de coloração rectal de acetilcolinesterase. Tem sido relatado na literatura ter uma taxa correcta de aproximadamente 95%.
4, o exame histológico de biscoitos rectal diagnóstico fiável, especialmente para alguns casos de dificuldades diagnósticas ainda é um método de diagnóstico muito eficaz. As principais observações são se existem células ganglionares no plexo submucoso e intermuscular e o grau de desenvolvimento das células ganglionares. A ausência de células ganglionares nos segmentos intestinais de lesões sem gânglios é o principal critério para o diagnóstico histológico patológico.
Diagnóstico diferencial
A obstipação tem um duplo significado: dificuldade na defecação ou frequência reduzida. Nos adultos, esforçando-se por defecar durante mais de 25% do tempo e/ou tendo 2 ou menos movimentos intestinais por semana, os critérios para as crianças são mais baixos do que para os adultos.
A possibilidade de gangliocitose deve ser suspeita em recém-nascidos que tenham um volume tardio e baixo de fezes após o nascimento, ou que só passem as fezes após exame dos dedos ou enema, com distensão abdominal e vómitos. No entanto, há muitas doenças que se assemelham a desordens de células ganglionares no período neonatal, pelo que necessitam de ser diferenciadas.
1, obstipação simples de mecónio ou chamada síndrome do mecónio plug Sintomas semelhantes a nenhuma doença de células ganglionares, excreção retardada de mecónio, obstipação e distensão abdominal, mas após exame rectal do dedo, estimulação do plug aberto ou enema salino pode ser excretada uma grande quantidade de mecónio, e já não ocorre obstipação. As células do gânglio na parede rectal da criança estão normalmente presentes.
2. atresia intestinal congénita é uma obstrução intestinal típica de baixo nível, com apenas uma pequena quantidade de secreção cinzenta-verde no exame rectal do dedo, e uma grande quantidade de fezes fetais não é vista após um enema salino.
3, a peritonite neonatal neonatal devido a sepse, infecção do cordão umbilical ou outras causas de peritonite, a clínica pode também ter distensão abdominal, vómitos, menos fezes ou diarreia; e megacólon neonatal complicações graves de colite intestinal pequena semelhantes. A diferenciação requer atenção à existência de expulsão tardia das fezes e ao desenvolvimento de infecção na história médica, que deve ser acompanhada por algum diagnóstico auxiliar.
Esta doença é mais frequentemente observada em bebés prematuros com história de asfixia, hipoxia e choque após o nascimento, e sangue nas fezes, e quistos de ar na parede intestinal na radiografia.
5, a metade esquerda da síndrome do cólon pequeno encontrada após o inchaço do nascimento, constipação, enema de bário para ver a flexão esplénica para descer o desbaste espástico do cólon, muito semelhante ao tipo de segmento longo sem doença de células ganglionares. No entanto, o exame histológico do biscoito rectal mostrou a presença normal de células ganglionares; se as crianças sobreviveram, o cólon espástico e estreito engrossou após 4 meses e a função de obstipação foi aliviada. Tais casos são muito raros na China.
6, hipotiroidismo (tiróide baixa) para recém-nascidos com hipotiroidismo primário ou secundário causando distensão abdominal e obstipação. Estas crianças são excepcionalmente silenciosas, choram menos e têm uma resolução tardia da icterícia fisiológica. Os indicadores bioquímicos de tiroxina no sangue, tais como iodo sérico anormal ligado à proteína, são medidos.
O diagnóstico de anaplasmose em crianças é muito mais fácil do que no período neonatal, mas é importante distingui-lo do megacólon idiopático, do megacólon secundário e da doença de origem megacolonóidea no diagnóstico diferencial. A chave é a história e o diagnóstico de apoio. O megacólon idiopático tem os mesmos sinais que o megacólon de segmento curto nos raios-X do enema de bário, mas o reflexo de relaxamento interno do esfíncter está normalmente presente se a pressão rectal-anal for medida.
O megacólon secundário ocorre principalmente após estenose anal e é mais comum em crianças após traumatismo do ânus, especialmente após cirurgia anorectal. Vale a pena mencionar que também podem ocorrer malformações anorretais em combinação com a gangliocitose anorretal, mas são, afinal de contas, raras. A diferenciação é patológica. O principal ponto de diferenciação é o exame patológico. As condições clínicas do sistema nervoso central, tais como hipoplasia cerebral, atrofia cerebral, distrofia congénita e microcefalia, estão frequentemente associadas à obstipação e precisam de ser diferenciadas.
Tratamento]
O tratamento da síndrome do gânglio anaplásico é geralmente baseado em cirurgia radical, com excepção de alguns tipos de segmentos curtos e ultra-curtos. Nos últimos anos, a idade da cirurgia radical tem tendido a ser no período neonatal, o que não é muito difícil e pode reduzir o número de complicações.
A chave é a gestão correcta das alterações no período perioperatório. Antes da cirurgia radical ou da preparação para a cirurgia radical, o tratamento inclui a correcção do estado nutricional geral da criança, enemas, dilatação anal, laxantes chineses e ocidentais, e opiáceos. O clister é uma medida simples e económica. Pode libertar as fezes acumuladas e reduzir a ocorrência de colite do intestino delgado, e também pode ser utilizado como preparação intestinal antes da cirurgia radical. A solução de enema deve ser salina quente isotónica, lavada repetidamente e bombeada até o efluente estar livre de sumo fecal, e deve ser realizada diariamente ou de dois em dois dias.
Thomas (1986) mostrou que cerca de 30% dos neonatos com infecção por Clostridium difficile e os seus efeitos tóxicos estão associados ao Clostridium difficile e recomendou o tratamento com vancomicina durante a fase aguda. O objectivo da dilatação é dilatar a camada muscular da parede intestinal, incluindo o esfíncter interno, no segmento curto da lesão. Em casos raros, a miotomia rectal parcial (operação de Lynn) pode ser realizada.
Uma colostomia deve ser realizada em crianças com colite do intestino delgado coexistente ou em mau estado geral ou com um padrão cólico total. A colostomia deve ser feita na extremidade proximal do segmento do intestino livre de células ganglionares. Isto é normalmente na extremidade proximal do cólon sigmóide ou do cólon transversal direito, enquanto que uma ileostomia terminal deve ser feita no tipo de cólon total. Deve ser feita uma biopsia patológica de todo o canal intestinal proximal no momento do estoma. Deve haver células ganglionares normais presentes, caso contrário, haverá problemas desnecessários após a operação. Duas abordagens são frequentemente recomendadas para a gestão cirúrgica da anplasia cólica total, o procedimento de Martin e a colectomia total com enchimento rectal.
O objectivo da cirurgia radical é visar o segmento do intestino sem células ganglionares, e são descritas quatro das abordagens cirúrgicas mais comummente utilizadas e mais estabelecidas.
1. operação de Swenson (colectomia rectal e sigmóide de arrasto)
A taxa de mortalidade cirúrgica foi reduzida para 1,25% nos últimos 20 anos. Os factores que se pensa influenciarem o prognóstico incluem a presença de deformidade da síndrome de Down, idade na cirurgia, fuga anastomótica, infecção e obstrução intestinal pós-operatória.
2. operação Duhamel (colectomia, colectomia retrorectal)
Funcionamento do 3.Soave (dissecção da mucosa rectal, ressecção do cólon arrastando-o para fora da bainha do músculo rectal)
4.Rehbein cirurgia (colectomia, anastomose intra-pélvica de baixo cólon rectal)
Na última década, com a introdução de tecnologia avançada vinda do estrangeiro, a cirurgia laparoscópica radical para anaplasia tem sido gradualmente realizada na China, que é menos invasiva e tem menos complicações, tais como aderências intestinais, e o princípio é semelhante ao da operação Soave. O procedimento é mais apropriado no período neonatal e infantil.
O procedimento envolve colocar a criança numa posição de cistotomia, dissecar a submucosa 0,5 cm acima da linha dentada do ânus, até ao reflexo peritoneal da bexiga, depois dissecar o pino muscular e arrastar o cólon através do ânus, separar um a um os vasos mesentéricos do segmento do cólon e cortar e arrastar o cólon quando a presença de células ganglionares normais é confirmada patologicamente (geralmente em secções congeladas). A bainha myosynovial posterior é dividida ou excisada antes da anastomose para reduzir a ocorrência de estenose na saída anal.
Vários relatórios também concordaram que o procedimento de arrastamento transanal de uma fase está associado a menos hemorragias intra-operatórias, menor tempo operatório, menor permanência hospitalar, e menores custos hospitalares, e tem vantagens significativas sobre a cirurgia laparoscópica e a clássica cirurgia transabdominal.