A dor abdominal, a iterícia e a massa abdominal são os três sintomas típicos da doença, e os bebés tendem a consultar o médico por causa da massa abdominal ou da iterícia. A dor abdominal está normalmente confinada ao epigástrio, à parte superior direita do abdómen ou à volta do umbigo. A natureza e o grau da dor abdominal é variável; pode ser uma pseudo-cólica biliar ou uma dor abdominal intermitente, mas a maior parte é uma dor de distensão ou de puxão, sem relação óbvia com a alimentação. A dor intensa persistente acompanhada de febre é frequentemente uma manifestação de colangite e é acompanhada de sintomas gastrointestinais como náuseas, vómitos e anorexia. A iterícia intermitente é a sua caraterística, a duração do intervalo varia, a taxa de ocorrência é de 51~70%. A iterícia grave pode ser acompanhada de comichão na pele e desconforto geral. O aparecimento e o aprofundamento da iterícia podem indicar estenose da via biliar distal ou infeção concomitante do trato biliar. A iterícia pode diminuir ou desaparecer quando a bílis é excretada sem dificuldade. Uma massa abdominal é frequentemente o primeiro sinal de uma criança, ocorrendo em 90-100% dos casos. A massa localiza-se na parte superior direita do abdómen, abaixo da margem hepática, e o bordo superior é maioritariamente coberto pela margem hepática. Em casos grandes, pode estender-se para além da linha médio-abdominal ou atingir abaixo do umbigo. A superfície da massa é lisa, bulbosa e quística, com limites bem definidos. Em alguns casos, os quistos são mais tensos ou ligeiramente móveis. Além disso, há febre, a temperatura do corpo pode ser tão alta quanto 38 ~ 39 ℃, que é causada por inflamação intracística bacteriana ou infeção do ducto biliar intra-hepático. As náuseas e os vómitos podem ser causados por reacções gastrointestinais na criança ou pela compressão do trato intestinal pelo quisto. A hipertermia e os vómitos repetidos podem levar à falência da criança.