A osteomalacia é uma anomalia de desenvolvimento osteosclerótica com poucos ou nenhuns sintomas e é extremamente rara. É considerado pela maioria dos estudiosos, tanto a nível nacional como internacional, como uma desordem congénita que corre nas famílias e é autossómica dominante, com um dos pais a ser afectado. A causa da doença não é conhecida e pode ser vista em qualquer idade, independentemente do sexo. A doença caracteriza-se por lesões ósseas escleróticas que envolvem mais frequentemente as mãos, pés, pélvis e as extremidades dos ossos longos, e o paciente pode não ter sintomas clínicos, sendo muitas vezes detectado incidentalmente por imagens. A doença, também conhecida como síndrome de Boe-Ou, osteomalacia, hiperplasia de fractura limitada, osteopatia concentrada difusa ou osteopatia punctal, é uma doença esquelética de origem desconhecida com uma incidência inferior a 1 em 10 milhões de pessoas. Até à data, a doença tem sido pouco notificada na literatura nacional e internacional e é conhecida por uma variedade de nomes, incluindo osteite densa circunferencial, osteosclerose circunferencial frágil e osteomalacia densa disseminada. É uma mancha densa e muito dispersa que aparece na maioria dos ossos em todo o corpo e não produz normalmente sintomas clínicos, mas é na sua maioria detectada incidentalmente na radiografia por outras razões. A doença é melhor vista em ossos celulares, tais como epífises e metáfises de ossos tubulares, mas também em certos ossos planos e irregulares. A patologia revela múltiplas massas ósseas pequenas, brancas-acinzentadas, redondas ou ovais, densas no interior do osso esponjoso.