Um defeito congénito do septo ventricular é uma condição em que o septo ventricular está subdesenvolvido durante a vida embrionária, formando um tráfego anormal e criando uma derivação da esquerda para a direita ao nível dos ventrículos. Os defeitos do septo ventricular são a forma mais comum de cardiopatia congénita, representando aproximadamente 20% da cardiopatia congénita. Em pequenos defeitos, o defeito pode ser assintomático. Em grandes defeitos, os sintomas aparecem cedo e são tão pronunciados que afectam o desenvolvimento, com sintomas de falta de ar, dispneia, transpiração excessiva, dificuldades de alimentação, mal-estar e infecções pulmonares recorrentes, e em casos graves, pode ocorrer insuficiência cardíaca e cianose em casos de hipertensão pulmonar significativa. O prognóstico é bom para aqueles com um pequeno defeito septal, com uma esperança de vida natural de até 70 anos ou mais, e naqueles com um pequeno defeito pode até fechar por si só antes dos 10 anos de idade. Uma derivação da esquerda para a direita é criada ao nível ventricular, cuja quantidade depende do tamanho do defeito. Em grandes defeitos, há um aumento significativo do fluxo sanguíneo pulmonar de volta ao átrio esquerdo, o que aumenta a carga do coração esquerdo e aumenta o átrio esquerdo. O aumento prolongado do fluxo sanguíneo pulmonar leva a um aumento da pressão arterial pulmonar, o que também aumenta a carga sistólica no ventrículo direito, que pode aumentar e eventualmente entrar na fase de hipertensão pulmonar obstrutiva, onde pode ocorrer um shunt bidireccional ou direita-esquerda. A doença predispõe a endocardite infecciosa. O sinal típico é um murmúrio sistólico rugoso de grau 4 a 5 entre as costelas III e IV na borda esternal esquerda, conduzido em direcção à região precordial, com um fino tremor sistólico. Se o fluxo fracionário for elevado, pode haver um sopro diastólico funcional na região apical e um som hiperactivo e de segunda válvula pulmonar dividida. Na presença de hipertensão pulmonar grave, há um sopro diastólico de insuficiência valvar pulmonar relativa na região valvar pulmonar, e o sopro sistólico do defeito septal original pode estar diminuído ou ausente. A doença é congénita e não existem medidas preventivas eficazes; a detecção precoce, o diagnóstico e o tratamento devem ser conseguidos. A insuficiência cardíaca pode ocorrer com a idade de 1 a 2 anos em grandes defeitos, e o prognóstico é pobre naqueles com hipertensão pulmonar. O tratamento cirúrgico atempado pode geralmente alcançar resultados que são indistinguíveis dos das pessoas normais.