O defeito do septo ventricular (VSD) é causado por displasia ou disgénese dos componentes do septo ventricular. Como a pressão no ventrículo esquerdo é significativamente mais elevada do que no ventrículo direito, a direcção do shunt é da esquerda para a direita, resultando num aumento do fluxo sanguíneo na circulação pulmonar. Defeitos inferiores a 12,5 px têm um pequeno desvio da esquerda para a direita e podem estar livres de distúrbios funcionais. O tamanho moderado (0,5-25px) tem desvios significativos da esquerda para a direita, com fluxo de circulação pulmonar superior a 2-3 vezes o normal e pressão arterial pulmonar normal ou ligeiramente elevada. Grandes defeitos ventriculares (>25px) com uma área superior a 1/2 do diâmetro interno da aorta e um fluxo de circulação pulmonar que pode ser 3-5 vezes superior ao da circulação do corpo estão associados a um grande shunt. À medida que a doença progride e o volume da circulação pulmonar continua a aumentar, uma pressão muito elevada precipita-se na circulação pulmonar, causando espasmo das pequenas artérias pulmonares, resultando em hipertensão pulmonar dinâmica (causada por mais sangue), e mais tarde, causando gradualmente espessamento intimal secundário e esclerose das pequenas artérias pulmonares, resultando em hipertensão pulmonar resistente (ocorreu doença vascular pulmonar). Neste ponto, o shunt da esquerda para a direita diminui gradualmente, seguido de um shunt bidireccional ou mesmo reactivo, com cianose clínica e o desenvolvimento da síndrome de Eisenmenger (reoperação inoperável). Sintomas: A apresentação clínica depende do tamanho do defeito ventricular, do fluxo sanguíneo da artéria pulmonar, e da pressão da artéria pulmonar. Sintomas de defeitos ventriculares médios e grandes podem aparecer no período neonatal tardio (a termo completo) e na infância (até um ano de idade): dificuldades de alimentação, falta de ar durante a alimentação, palidez, transpiração excessiva, incapacidade de ganhar peso, infecções respiratórias recorrentes, e insuficiência cardíaca congestiva que ocorrem frequentemente nos seis meses seguintes ao nascimento. Prognóstico e complicações Pequenos defeitos do septo ventricular têm a possibilidade de cura (pequena hipótese). Para grandes defeitos ventriculares que não curam complicações incluem hipertensão pulmonar, insuficiência cardíaca congestiva, endocardite, e infecções respiratórias recorrentes. Tratamento: A cirurgia precoce é indicada para grandes defeitos de qualquer idade onde o tratamento médico falhou, para hipertensão pulmonar na infância com uma circulação pulmonar:corporal superior a 2:1 e para defeitos do septo ventricular supratentorial. Os pequenos defeitos do septo ventricular também devem ser reparados cirurgicamente antes da idade escolar devido aos factores de risco de infecção por endocardite.