A síndrome de deficiência do transportador de glicose 1 (GLUT1-DS,) foi inicialmente notificada pela De Vivo em 1991 e, desde então, centenas de casos foram notificados internacionalmente. crianças. A apresentação da doença é complexa e variada, e está dividida em clássica e atípica de acordo com a apresentação clínica. Crianças clássicas presentes com epilepsia refratária de início infantil, atraso de desenvolvimento moderado a grave e microcefalia adquirida, bem como letargia, hemiparesia ligeira e ataxia. As crises que começam antes dos 2 anos de idade são consideradas de início precoce e as crises que começam após os 2 anos de idade são consideradas de início tardio. Os doentes com síndrome de deficiência do transportador atípico de glucose 1 apresentam atraso mental, distúrbios persistentes ou paroxísticos do movimento, incluindo ataxia, coréia e distonia, sem convulsões, e o aparecimento e exacerbação dos sintomas estão geralmente associados à fome e ao esforço. A redução dos níveis de glicose do líquido cefalorraquidiano, mas a glicose normal do sangue e uma redução da relação glucose-glucose do líquido cefalorraquidiano são indicadores clínicos importantes para a síndrome de deficiência do transportador de glicose 1. O síndrome de deficiência do transportador de glucose 1 é autossómico dominante, mas os casos familiares são raros e a maioria dos casos são disseminados. O gene causador é SLC2A1, que codifica a proteína transportadora de Glucose 1 (GLUT1), expressa em capilares cerebrais, células gliais e membranas eritrocitárias, e tem um papel no transporte de glicose através da barreira hemato-encefálica e das membranas eritrocitárias. As mutações no gene SLC2A1 resultam numa perda reduzida ou parcial da expressão do transportador de glucose 1 e na incapacidade da glucose atravessar eficazmente a barreira hemato-encefálica, resultando numa falta de fornecimento de energia ao tecido cerebral e numa gama de sintomas neurológicos. O síndrome de deficiência do transportador de glicose 1 é um distúrbio neurológico tratável e a dieta cetogénica é o tratamento mais eficaz para esta doença, fornecendo ao cérebro fontes alternativas de “energia” dos corpos cetónicos, aliviando sintomas clínicos e melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes. O tratamento com o ácido lipóico antioxidante pode ser eficaz, mas é necessária mais investigação. A cafeína e o fenobarbital inibem a função dos transportadores de glicose e devem ser evitados. Devido à falta de conhecimento prévio da doença, os pacientes são frequentemente diagnosticados com epilepsia e tratados com vários medicamentos anti-epilépticos, mas a maioria dos medicamentos anti-epilépticos são ineficazes nesta doença, e as crianças com convulsões incontroláveis e com uma diminuição progressiva do movimento intelectual têm um mau prognóstico. Por conseguinte, é importante aumentar a sensibilização para a doença e fornecer diagnóstico e tratamento precoces para melhorar o prognóstico dos pacientes.