(1) História familiar: Ao tirar uma história familiar, deve ser dada especial atenção à descrição imprecisa ou incompleta dos sintomas e sinais devido à alfabetização, memória, capacidade de pensamento, julgamento e estado mental do paciente e do substituto, ou à informação falsa fornecida pelo paciente ou pelo substituto, que pode afectar a exactidão da história familiar. (2) Antecedentes conjugais: focar a idade do casamento, o número de vezes, a saúde do cônjuge e se o casamento é consanguíneo. (3) História reprodutiva: as anomalias cromossómicas representam 50% dos embriões abortados, 8% dos natimortos, 6% das mortes neonatais, e 5% a 10% dos recém-nascidos, pelo que é muito importante perguntar sobre a história reprodutiva, concentrando-se na idade ao nascimento, número de filhos e estado de saúde, e se existe história de aborto, natimorto e nascimento prematuro. Se houver uma morte neonatal ou uma criança afectada, para além do acima referido, os pais e familiares devem também ser questionados sobre quaisquer lesões congénitas, asfixia, doenças tóxicas e exposição a factores teratogénicos no início da gravidez, tais como um historial de ingestão de medicamentos teratogénicos ou exposição a radiações ionizantes ou químicos. 2. sinais e sintomas: Exame físico de rotina. (1) As manifestações clínicas comuns de perturbações autossómicas são: anomalias mentais congénitas não progressivas, retardamento do crescimento, frequentemente acompanhado de malformações dos cinco sentidos, membros, órgãos internos, etc. (2) As características clínicas comuns das síndromes cromossómicas sexuais são: hipogonadismo ou hermafroditismo, com alguns doentes a apresentarem apenas uma fertilidade reduzida, amenorreia secundária, inteligência ligeiramente mais pobre e anomalias comportamentais. (3) Como a maioria das doenças genéticas são caracterizadas por sinais e sintomas na infância ou infância, para além das características físicas, deve-se prestar atenção à velocidade do desenvolvimento físico, à taxa de ganho de peso, à melhoria da inteligência, ao desenvolvimento dos órgãos sexuais e das características sexuais secundárias, à força do tónus muscular e ao som anormal do choro. (4) Fazer um diagnóstico preliminar das perturbações cromossómicas, comparando as características fenotípicas das perturbações cromossómicas e o mapa das doenças do grupo cromossómico humano. O exame cromossómico, também conhecido como cariotipagem, é o principal método para confirmar o diagnóstico das doenças cromossómicas. Com o advento da tecnologia de bandagem e a melhoria das técnicas de bandagem cromossómica de alta resolução, mais anomalias cromossómicas em número e estrutura podem ser determinadas e detectadas com maior precisão, e novas síndromes de microalteração podem ser identificadas. É importante notar que o exame cromossómico deve ser analisado em conjunto com a apresentação clínica, a fim de se chegar a um diagnóstico correcto. A fonte das amostras cromossómicas é principalmente de sangue periférico, vilosidades coriónicas, células fetais em líquido amniótico e vários tecidos tais como sangue do cordão umbilical e pele.