Um bebé normal com amniocentese tem ainda a possibilidade de ter uma mutação genética. A amniocentese é realizada entre a 16ª e a 21ª semana para analisar o número de cromossomas e a existência de anomalias estruturais, sendo o método de cariotipagem fetal mais utilizado, mas apenas garante que o feto é saudável durante o período anterior ao teste e, à medida que o feto cresce, existe ainda a possibilidade de uma mutação genética, embora a probabilidade de tal acontecer seja relativamente pequena. Em geral, a altura mais provável para a ocorrência de mutações genéticas no feto é antes das 12 semanas, mas isso não significa que não haja mutações genéticas depois disso, como nos casos em que o feto apresentava um volume normal de líquido amniótico às 21 semanas, mas que, às 31 semanas, apresentava uma mutação genética e um desenvolvimento ósseo anormal. Por conseguinte, não é absolutamente claro que um bebé com uma amniocentese normal não tenha uma mutação genética.