O hipotiroidismo congénito (HC) é também conhecido como cretinismo endémico, cretinismo bócio e cretinismo esporádico. A deficiência de iodo é a principal causa do cretinismo endémico. O hipotiroidismo congénito é atualmente definido como qualquer função tiroideia baixa presente à nascença. Se não for tratado, o hipotiroidismo congénito provoca atraso no crescimento, problemas de inteligência e anomalias metabólicas durante a infância e a adolescência. O desenvolvimento normal do cérebro e da inteligência durante o desenvolvimento fetal e aos 2-3 anos de idade depende das hormonas da tiroide e qualquer atraso no tratamento reduzirá o QI final. Um estudo relatou que 80% das crianças tratadas antes dos 3 meses de idade tinham um QI final superior a 90, em comparação com apenas 45% tratadas após os 3 meses de idade. É evidente que o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. Desde as décadas de 1960 e 1970, os avanços nos imunoensaios sensíveis à TSH e às hormonas tiroideias tornaram possível estudar a fisiologia da função tiroideia fetal e pré-natal em animais e seres humanos, e concluir que a TSH não atravessa a placenta, que o transporte de hormonas tiroideias da mãe para o feto é limitado e que o sistema pituitário-tiroideu fetal funciona independentemente da mãe. O sistema pituitário-tiroideu fetal funciona independentemente da mãe. Estudos sobre a função tiroideia neonatal demonstraram que o arrefecimento rápido do ambiente externo após o nascimento estimula a elevação precoce da TSH, resultando num aumento da atividade fisiológica da tiroide. Por conseguinte, a melhor altura para testar os recém-nascidos é 3-5 dias após o nascimento, quando o pico fisiológico de TSH já foi suprimido. O objetivo do rastreio neonatal é garantir que os bebés afectados são tratados precocemente para obterem o melhor QI final possível e, analisando a literatura, os investigadores avaliaram 675 bebés com HC tratados e 570 bebés de controlo, o que resultou numa redução média do QI de 6,3. O fator mais importante no prognóstico foi a dose de tiroxina e o momento do início do tratamento.