A CBC é a indicação mais comum para o transplante hepático pediátrico, sendo responsável por cerca de 50% dos transplantes hepáticos pediátricos e, em alguns centros de transplante hepático pediátrico de maior dimensão, pode representar mais de 60% de todos os casos de transplante hepático. A etiologia da doença permanece pouco clara, mas acredita-se geralmente que está relacionada com uma infeção viral intra-uterina, inflamação dos pequenos canais biliares intra-hepáticos secundária a obstrução e malformações biliares congénitas. Os ductos biliares intra-hepáticos, o ducto hepático comum ou o ducto biliar comum podem ser atrésicos ou rudimentares, e a vesícula biliar pode ser atrésica ou hipoplásica. 25-30% dos bebés com CBA têm outras malformações combinadas, como pâncreas circunscrito e doença cardíaca congénita. A maioria dos bebés tem fezes amarelas durante uma semana após o nascimento, que gradualmente se tornam brancas após 1-2 semanas. Isto indica que a atresia das vias biliares deve ocorrer após a produção de bílis no feto. Além disso, a atresia biliar não foi encontrada em bebés nados-mortos e prematuros. Nenhuma destas evidências apoia a doutrina da sua malformação congénita e favorece sobretudo a teoria etiológica da inflamação. De acordo com o local da atresia biliar extra-hepática, existem três tipos de atresia biliar: atresia de colédoco, atresia do ducto hepático comum e atresia biliar da região portal hepática. A incidência desta doença é de cerca de 1/20.000 na Europa e nos Estados Unidos, sendo de 1/10.000 no Japão, e é mais elevada nos orientais do que nos europeus e americanos brancos. A CBA é a causa mais comum de iterícia obstrutiva neonatal. O sintoma mais comum é a iterícia persistente após iterícia fisiológica em recém-nascidos. A iterícia aparece geralmente 1-2 semanas após o nascimento ou até 3-4 semanas. Nos primeiros 1-2 meses de vida, o desenvolvimento do bebé ainda é normal, depois o atraso no desenvolvimento ou as lesões agravam-se gradualmente, com o agravamento da iterícia, o aparecimento de urina cor de chá e fezes argilosas e, em casos graves, devido às células epiteliais da mucosa intestinal poderem exsudar bilirrubina, que mancha o exterior das fezes branco-acinzentadas numa cor amarela clara. Na fase tardia, as lágrimas e a saliva também se tornam obviamente amarelas. O fígado está acentuadamente aumentado até ao umbigo e para além da linha médio-abdominal. O baço está aumentado em quase todos os casos. Sem tratamento eficaz, a maioria das crianças morre de insuficiência hepática em cerca de 6 meses. Nas fases iniciais da doença, as crianças têm um bom apetite e um bom estado nutricional; nas fases tardias da doença, a absorção de gorduras e de vitaminas lipossolúveis é prejudicada e a doença enfraquece progressivamente, podendo ocorrer deficiências de vitaminas A, D e K, o que leva a olho seco, raquitismo e tendências hemorrágicas. O exame de ultrassom revela um fígado aumentado, sem ductos hepáticos direito ou esquerdo normais ou ductos biliares comuns, e muitas vezes sem vesícula biliar ou apenas com uma vesícula biliar atrofiada, embora a atresia biliar não possa ser excluída se a vesícula biliar for detectada. Se a vesícula biliar for detectada, a atresia biliar não pode ser completamente excluída, porque a exploração intra-operatória da vesícula biliar mostra frequentemente um líquido transparente branco-acinzentado em vez de bílis. A bilirrubina direta sérica e a fosfatase alcalina estão persistentemente elevadas nos testes laboratoriais. A função hepática é normal nas fases iniciais, com alterações anormais nas fases tardias. A bilirrubina na urina é positiva e o elemento biliar na urina é negativo. A imagiologia com o nuclídeo 99mTc-IDA (diacetato de acetanilida) está disponível e a ausência de radio-concentração no intestino nas 6 horas seguintes à sedação do traçador apoia o diagnóstico da doença. Quase todos os doentes com ACB morreram antes da década de 1960, mas nos últimos 30 anos, Kasai, um académico japonês, propôs a anastomose hepático-portal hepático-intestinal (ou seja, o procedimento de Kasai), que deu esperança à sobrevivência de crianças que eram “inoperáveis” no passado. Para as crianças com atresia biliar, uma vez que o diagnóstico é claro, a operação de Kasai é geralmente efectuada nos 2 meses após o nascimento, quando a taxa de sucesso da operação é elevada, e a operação após os 4 meses de vida não é boa. Em 20% a 30% das crianças, o crescimento e o desenvolvimento normais podem ser alcançados após a cirurgia, 1/3 das crianças podem ter seus sintomas aliviados e sua bilirrubina sérica pode ser gradualmente reduzida a níveis normais, mas os efeitos a longo prazo da cirurgia são prejudicados pela cirrose e hipertensão portal causada por colangite biliar pós-operatória recorrente; em algumas das crianças, mesmo que a drenagem biliar efetiva seja estabelecida, o processo de fibrose hepática não pode ser evitado, e a taxa de mortalidade dos pacientes é de 90% em 5 anos. Nas crianças com CBA, a maioria dos centros de transplante hepático recomenda atualmente o Kasai. Nos bebés que não melhoram após o Kasai ou que sobrevivem após um tratamento demasiado tardio, o transplante hepático pediátrico proporciona um tratamento eficaz e é o único procedimento que pode salvar a vida. O transplante hepático com dador vivo relativo é o procedimento ideal para este grupo de doentes e constitui uma excelente solução para o problema da origem e da compatibilidade do fígado do dador para o transplante hepático pediátrico com bons resultados de enxerto. Geralmente, é preferível efetuar o procedimento quando o doente tem mais de 1 ano de idade e pesa mais de 10 kg. Se ocorrerem colangite recorrente, cirrose e hipertensão portal após a operação de Kasai, o transplante deve ser efectuado o mais cedo possível, aos 2-5 anos de idade, caso contrário, a eficácia do transplante hepático será afetada quando a condição sistémica for demasiado má, e a taxa de sobrevivência do transplante hepático pode atingir 68-95% aos 5 anos após a operação. Srinivasan et al. referiram que os doentes com CBA eram frequentemente combinados com malformação da veia cava, o que dificultava a anastomose dos vasos no transplante, havendo mais complicações após a operação. Srinivasan et al. referiram que os doentes com CBA têm frequentemente malformação da veia cava, sendo difícil anastomosar os vasos durante o transplante e havendo muitas complicações pós-operatórias, pelo que a reconstrução da veia cava inferior utilizando vasos ilíacos pode obter melhores resultados no transplante.