A ausência do cromossoma 12 na amniocentese sugere que existe um problema com a ausência do cromossoma autossómico 12 e que o embrião desta gravidez pode não se desenvolver num feto normal, sendo necessário interromper a gravidez. Isto porque um corpo humano normal tem 23 pares de cromossomas, os primeiros 22 pares são autossomas e o último par é o cromossoma sexual, que será utilizado para determinar o sexo do feto. O cromossoma 12 pertence a um dos autossomas, e a deleção do cromossoma 12 é uma anomalia cromossómica, que pode estar relacionada com os factores genéticos de ambos os cônjuges, ou pode ser devida a mutações cromossómicas, pelo que a criança pode ter anomalias de crescimento e desenvolvimento e de inteligência. Além disso, com uma deleção do cromossoma 12, também pode ocorrer um aborto espontâneo no início da gravidez. Por se tratar de uma doença cromossómica, não existe um tratamento eficaz para a deleção do cromossoma 12. Por conseguinte, quando é diagnosticada uma deleção do cromossoma 12 durante a gravidez, independentemente do número de semanas de gestação, deve ser efectuado um aborto ou uma indução do parto.