A maioria das crianças com síndrome de Turner têm hipogonadismo. Cerca de um terço das raparigas com síndrome de Turner pode ter puberdade espontânea, mas apenas metade delas tem o seu primeiro período menstrual. A gravidez é um acontecimento excepcional, mas é possível em 2% dos doentes com síndrome de Turner. Porque é que as crianças com síndrome de Turner têm hipogonadismo? Os humanos têm 23 pares de 46 cromossomas, um dos quais é um cromossoma sexual. Os rapazes têm um cromossoma X e um cromossoma Y cada, e as raparigas têm ambos os cromossomas sexuais como cromossomas X. Se uma rapariga tiver apenas um cromossoma X, ou se faltar parte do cromossoma X, pode ter síndrome de Turner, uma hipoplasia ovariana congénita. Como o cromossoma X contém tantos genes (1000’s), a perda pode causar muitos problemas ou mesmo problemas graves, sendo a insuficiência gonadal um dos principais. De facto, um feto com síndrome de Turner pode ter milhões de células germinativas no meio da gravidez da mãe, mas isto é rapidamente reduzido, deixando apenas alguns folículos nas cordas fibrosas à nascença, resultando em insuficiência gonadal. A grande maioria das crianças com síndrome de Turner são inférteis? Existem duas razões para isto: uma é a síndrome de Turner quimérico, onde uma parte da célula tem os 23 pares normais de 46 cromossomas e uma parte da célula tem apenas 45 cromossomas, faltando um cromossoma X, e quanto maior for a proporção de células normais, menos grave será a insuficiência gonadal. No outro caso, o número cromossómico é normal, mas a estrutura cromossómica é anormal, e acontece que o gene que controla a função ovariana (na região Xq13-q26) ainda é normal, preservando assim a função ovariana. É agora possível às mulheres adultas com síndrome de Turner que não conseguem conceber naturalmente ter uma oportunidade de maternidade através da reprodução assistida.