A displasia congénita dos ovários é também conhecida como síndrome de Turner. Manifesta-se no início da vida como crescimento lento em altura e baixa estatura, e na adolescência como displasia de características sexuais secundárias. A altura dos adultos é geralmente inferior a 150 cm. As características físicas típicas incluem múltiplas toupeiras, pálpebras caídas, tamanho da orelha baixo, arco palatino alto, linha do cabelo posterior baixa, pescoço curto, pescoço largo, pescoço em forma de teia, tórax em forma de barril ou escudo, mamilos amplamente espaçados, seios e mamilos subdesenvolvidos, e valgo do cotovelo. O aparecimento precoce de crianças atípicas não é significativamente diferente do de crianças normais. Está frequentemente associado a anomalias renais e estenose do arco aórtico. A doença deve-se principalmente a anomalias cromossómicas, com a criança típica a mostrar menos um cromossoma X do que uma rapariga normal. Podem existir quimeras múltiplos, tais como 45, X/46, XX, 45, X/47, XXX, ou 45, X/46, XX/47, XXX. A apresentação clínica varia de acordo com a linhagem celular predominante na quimera. Se os cromossomas sexuais normais estiverem em maioria, há menos sinais anormais; inversamente, se os cromossomas anormais estiverem em maioria, há mais sinais anormais típicos Síndrome de Turner também pode ser devido à estrutura anormal dos cromossomas sexuais, como a eliminação do braço longo ou curto do cromossoma X, formando um laço ou translocação. A apresentação clínica está relacionada com o número de supressões. Em casos de eliminação, pode ainda haver folículos residuais e pode ocorrer menstruação, seguida de amenorreia após alguns anos. Na infância, a displasia congénita dos ovários caracteriza-se principalmente pela baixa estatura e outros sintomas não são normalmente óbvios. A maioria das displasias ovarianas congénitas era anteriormente observada em obstetrícia e ginecologia na idade adulta, devido à falta de fluxo menstrual. Como resultado desta apresentação tardia, a rapariga perde o desenvolvimento da sua altura e acaba com uma baixa estatura e fracas características sexuais secundárias, o que pode ter um impacto significativo na sua saúde física e mental. A displasia congénita dos ovários é uma das doenças mais graves que causam baixa estatura nas raparigas. Os pais devem controlar regularmente o desenvolvimento da altura dos seus filhos e procurar a causa de quaisquer anomalias o mais cedo possível. A clínica de altura no nosso Departamento de Saúde Infantil é especializada no diagnóstico e tratamento padronizado de crianças com desenvolvimento anormal em altura. Com base numa avaliação científica da idade óssea da criança e do seu nível de desenvolvimento sexual, a hormona de crescimento e a terapia hormonal sexual podem ser utilizadas para maximizar a altura adulta da criança e as suas características sexuais secundárias, e para manter o ciclo menstrual no final da adolescência. Um pequeno número destas crianças pode engravidar espontaneamente como adultos, mas o seu desenvolvimento fetal precisa de ser avaliado criticamente. É aconselhável que crianças com baixa estatura frequentem a clínica com o estômago vazio. A Clínica em Altura da Unidade de Saúde Infantil está localizada na Sala 21, no primeiro andar do Bloco de Saúde.