Alguns pacientes com baixa estatura são causados por deleções cromossómicas ou deformidades, ambas síndrome de Turner (síndrome de Turner), por isso seleccionámos alguns conhecimentos para popularização, obrigado pela vossa atenção! 1. qual é a placa mais básica que compõe o corpo humano? As células são como os tijolos que compõem o corpo humano. Os nossos órgãos e tecidos têm dezenas de milhares destes tijolos, (por exemplo, coração, músculos, ossos, rins, cérebro, fígado, gordura). As células são capazes de transmitir informações que depois dizem a um órgão como se comportar ou alcançar uma função para que este possa desempenhar o seu trabalho específico. Então quem, por sua vez, transmite a informação à célula que precisa de exprimir? São os cromossomas, que são armazenados em quase todas as células, e os genes que transportam. Com toda esta conversa sobre cromossomas e genes, o que são eles exactamente? Como é que a síndrome de Turner está relacionada com eles? Vamos conhecê-los! 2) O que são cromossomas? Em 1883, W. Roux observou pela primeira vez a filopodia no núcleo de uma célula que podia ser colorida por corantes alcalinos. Estes filamentos são chamados cromossomas (inglês: chromosome; grego: chroma = cor, soma = corpo) e, como o nome sugere, são pequenos corpos que podem ser coloridos. Os cromossomas são constituídos por ADN, ARN e proteínas, e a sua forma e número são específicos da linha germinal. No núcleo interfásico, existem e funcionam como filamentos de cromatina. Quando a célula cresce até à maturidade e se divide em novas células, os filamentos de cromatina são espiralados, dobrados e embalados em cromossomas, que se tornam vesículas microscópicas que são os portadores do material genético, os genes. 3. qual é o aspecto dos cromossomas humanos? Em 1956, Zhuang Youxing e outros esclareceram que cada célula humana tem 46 cromossomas, que são combinados em 23 pares de acordo com o seu tamanho e forma. Um destes pares de cromossomas provém da mãe e o outro do pai. Os primeiros a 22 pares destes cromossomas são chamados autossomas e são comuns a ambos os sexos, enquanto o 23º par é um par de cromossomas sexuais, os cromossomas X e Y. Um ovo fertilizado contendo um par de cromossomas X desenvolve-se para uma fêmea, enquanto uma pessoa com um cromossoma X e um cromossoma Y desenvolve-se para um macho. Quando os cromossomas sexuais são anormais, forma-se uma desordem genética. 4) Qual é o papel dos cromossomas? Se pensar em cada cromossoma como um livro, então pode imaginar que em cada livro há instruções para cada parte do corpo, tais como qual a cor do seu cabelo. As páginas deste livro são como as mais pequenas unidades de informação sobre genes, nas quais uma característica particular ou característica de uma pessoa é registada. Os nossos 46 pares de cromossomas cobrem cerca de 25.000 genes e os nossos cromossomas X cobrem cerca de 1.400 genes. 5) O que significa o termo “fenótipo” em genética? O termo fenótipo foi cunhado pelo geneticista dinamarquês W.L. Johansen em 1911. Refere-se a todos os aspectos da morfologia e função de um indivíduo, tais como altura, cor da pele, tipo de sangue, e mesmo personalidade. Significa as manifestações comportamentais e os padrões de comportamento que um indivíduo tem no exterior. O fenótipo relaciona-se com coisas que podemos ver, tais como a cor ou altura dos olhos, coisas que podemos observar, tais como a capacidade musical ou coisas que podemos medir, tais como o colesterol no sangue. O fenótipo não se deve apenas à genética e determinação genética, mas também pode ser influenciado pelo ambiente, tais como a educação que recebeu, as suas experiências de vida, os alimentos que toma, o que sabe ou não sabe sobre as coisas tóxicas que entram no seu corpo, etc. 6) O que há de errado com os cromossomas das pessoas com síndrome de Turner? Todos os cromossomas contidos em cada gameta normal, ou seja, esperma ou óvulo, de um organismo diplóide são chamados grupo cromossómico. Por exemplo, o grupo cromossómico de um gameta humano normal contém 22 + X ou 22 + Y é chamado haplóide. Um óvulo fertilizado é formado pela união de um espermatozóide contendo um grupo cromossómico e um óvulo contendo um grupo cromossómico. Portanto, o ovo fertilizado desenvolve-se num indivíduo com dois cromossomas, chamado diplóide. O cariótipo feminino normal é 46,XX e os ovários devem desenvolver-se com todos os genes de ambos os cromossomas X, com o gene que impede a estatura curta e o pescoço da teia localizado no braço curto do cromossoma X. Quando uma célula sexual se divide, por alguma razão, os cromossomas sexuais não se separam e existe apenas um cromossoma na célula; ou o braço curto do cromossoma X é partido ou perdido durante a divisão. Se os cromossomas sexuais forem anormais em número ou estrutura, pode ocorrer síndrome de insuficiência ovariana, resultando em insuficiência gonadal clínica congénita ou síndrome de Turner. 7) O que é o mosaicismo cromossómico? A perda de um cromossoma sexual em qualquer altura durante o desenvolvimento embrionário afecta apenas essa célula, uma condição conhecida como mosaicismo. Quando completamos um cariótipo, podemos ver cromossomas em muitas células e diremos 46, que percentagem de XX e que percentagem de 45X. Por exemplo, se procurarmos 30 células (que é o número habitual que analisamos) e apenas 15 células tiverem 45X as restantes são todas 46XX, diríamos que existem 50% de cromossomas haplóides, rotulados 46,XX[15]/45X[15]. Quando o mosaicismo é causado pela perda do cromossoma X num embrião 46XY, resulta num paciente com um cariótipo cromossómico 45X/46XY. Já deve ter ouvido falar de hipoplasia gonadal mista, em que as gónadas não são testiculares nem ovarianas durante o desenvolvimento da glândula sexual fetal, ou seja, muito cedo no desenvolvimento gonadal, dependendo do tipo destes cromossomas nas células, e onde a maioria dos cromossomas no corpo são 45X, a pessoa apresentará o resultado típico da síndrome de Turner. Nesta altura, as gónadas não se desenvolverão como ovários normais, mas sim algumas bandas de tecido fibroso. Em raparigas portadoras do cariótipo 45X/46XY, recomenda-se que as gónadas sejam removidas a fim de impedir o desenvolvimento de tumores de células gonadal. Isto também ajudará a parar os efeitos futuros dos andrógenos. 8) O que é um teste cromossómico? Um teste cromossómico é realizado incubando o sangue periférico durante 72 horas a 37°C sob a acção de PHA, um factor estimulante do crescimento celular, para obter um grande número de células divisórias, e depois adicionando colchicina para parar as células divisórias a meio da divisão de modo a que os cromossomas possam ser observados. As células foram então inchadas por hipotonicidade para reduzir o entrelaçamento e a sobreposição de cromossomas, e finalmente fixadas em lâminas com metanol e ácido acético glacial para observar a estrutura e o número de cromossomas sob o microscópio. O cariótipo de um homem normal é 44 autossomas mais 2 cromossomas sexuais X e Y. Isto é frequentemente expresso como 46,XY no relatório de exame. As fêmeas normais têm os mesmos autossomas que os machos e 2 XX cromossomas sexuais, que são frequentemente expressos como 46, XX. 46 indica o número total de cromossomas e qualquer coisa maior ou menor que 46 é considerada uma anomalia no número de cromossomas. Os cromossomas sexuais em falta são frequentemente representados por O. 9) De que forma se obtêm cromossomas? Os cromossomas são dispostos em pares e numerados do maior para o mais pequeno, de 1 a 22, e são chamados de cariótipo. O cariótipo também pode ser obtido a partir do líquido amniótico que envolve o feto em desenvolvimento no útero, ou a partir de um pedaço de célula cutânea na boca. As células são então expandidas pelo menos 1250 vezes utilizando um microscópio para observar os cromossomas das células. 10. o que são genes? Um gene (factor genético) é a base material da hereditariedade e é um fragmento molecular de ADN que tem um efeito genético. Os genes transmitem informação genética à geração seguinte através da replicação, fazendo com que a descendência desenvolva características semelhantes às dos seus pais. No ser humano, existem dezenas de milhares de genes, que armazenam toda a informação sobre o processo de concepção, crescimento e morte da vida. Através da replicação, expressão e reparação, realizam importantes processos fisiológicos como a reprodução, divisão celular e síntese proteica. Em termos figurativos, os genes são o código da vida, registando e transmitindo informação genética. Os genes estão envolvidos na doença, velhice e morte dos organismos vivos, e em todos os fenómenos da vida. Também determina os factores intrínsecos da saúde humana e está intimamente relacionado com a saúde humana. Os cientistas acreditam que ao medir cada gene, as pessoas serão capazes de encontrar novas formas de tratar e prevenir muitas doenças, tais como o cancro e as doenças cardíacas. 11. compreende como funcionam os genes? Os genes são constituídos por ADN (ácido desoxirribonucleico), o químico utilizado para dar as instruções necessárias para dirigir a informação e as funções corporais. Já deve ter ouvido falar do código genético, que é composto por quatro produtos químicos (nucleótidos) representados pelas letras A, T, C e G4, que são enfiados juntos em dois longos filamentos em cada cromossoma. Uma característica importante do ADN é que actua como um modelo para a própria cópia, o que é importante porque uma cópia exacta de cada molécula de ADN deve ser passada para a célula filha quando a célula se divide. Cromossomas e genes são herdados dos nossos pais e formam a base para a transferência das características dos pais para a descendência. 12 O que é que a perda ou defeito de um gene nos faz? Todos nós temos alguns genes em falta (apagamento de genes) ou defeituosos (mutações de genes), ou mesmo cópias (duplicações de genes). Tal como um livro, se faltar uma página, uma página estiver errada, uma página estiver na ordem errada ou uma página for repetida, então o leitor pode não compreender ou aprender com o livro da forma errada. Se um gene estiver errado, afecta a proteína, e quando a proteína está errada, a pessoa inteira é afectada. Pode causar doenças graves como o cancro, e pode também aumentar a probabilidade de ficar com excesso de peso se não comer bem ou não fizer exercício. Por vezes estes erros provêm dos nossos pais, ou seja, estão presentes no óvulo e no esperma. Por vezes ocorrem antes do nascimento durante o período embrionário e fetal, e por vezes permanecem connosco para o resto das nossas vidas.