A síndrome de Turner é também conhecida como hipoplasia ovariana congénita. Os seres humanos têm 23 pares de 46 cromossomas, um dos quais é o cromossoma sexual, os cromossomas X e Y em rapazes e ambos os cromossomas sexuais em raparigas. Se uma rapariga tiver apenas um cromossoma X (isto é, um grupo de cromossomas X), ou se faltar parte do cromossoma X, ela pode desenvolver síndrome de Turner, uma hipoplasia ovariana congénita. Em geral, cerca de metade dos doentes com síndrome de Turner são monossómicos X e 20-30% são quiméricos, o que significa que uma parte da célula tem apenas 45 cromossomas e falta um cromossoma X, enquanto a outra parte da célula pode ter 23 pares normais de 46 cromossomas ou uma parte da célula pode ter um cromossoma Y ou cromatina Y. A presença do cromossoma Y ou do cariótipo Y aumenta o risco de tumores de células embrionárias gonadal e de tumores de células germinais com a idade, que podem estar associados a genes específicos codificadores de proteínas Y perto do local de fixação cromossómica. Portanto, embora a necessidade de testar a cromatina Y de rotina (hibridação in situ ou PCR) em doentes com síndrome de Turner seja controversa, é aconselhável testar a cromatina Y em doentes com síndrome de Turner em hospitais ou instituições que o possam fazer. Os pacientes com síndrome de Turner que têm um cariótipo de cromatina Y devem ser submetidos a gonadectomia laparoscópica mesmo que a imagem ultra-sonográfica não seja clara. No entanto, em pacientes sem evidência de disgénese gonadal e que conceberam espontaneamente, apenas a observação atenta parece razoável.