A síndrome de Turner é também conhecida como hipoplasia ovariana congénita. Os seres humanos têm 23 pares de 46 cromossomas, um dos quais é o cromossoma sexual, os cromossomas X e Y em rapazes e ambos os cromossomas sexuais em raparigas. Se uma rapariga tiver apenas um cromossoma X, ou se faltar parte do cromossoma X, ela pode desenvolver síndrome de Turner, uma hipoplasia ovariana congénita. No meio da gravidez da mãe, um feto com síndrome de Turner pode ter milhões de células germinativas, mas isto diminui rapidamente, deixando apenas alguns folículos nas cordas fibrosas à nascença, resultando em hipogonadismo e redução da produção de estrogénios. Os efeitos do hipogonadismo não se limitam ao sistema reprodutivo, mas podem também afectar muitos sistemas, órgãos ou tecidos da seguinte forma: Sistema ósseo: o crescimento ósseo e os ganhos minerais dependem da presença de estrogénio, e baixas doses de estrogénio sistémico combinadas com a hormona de crescimento podem aumentar a eventual altura adulta das crianças com síndrome de Turner, enquanto que a deficiência de estrogénio leva à osteoporose na síndrome de Turner. Sistema cardiovascular: Baixos níveis de estrogénio podem afectar a função endotelial vascular em pacientes com síndrome de Turner, e isto é apoiado pelo facto de a ooforectomia ser um preditor independente de enfarte do miocárdio e morte coronária súbita. Um factor de risco importante para eventos cardiovasculares em pacientes com síndrome de Turner é a hipertensão, que afecta 25% dos adolescentes e 40C60% dos adultos com síndrome de Turner. Por conseguinte, a tensão arterial deve ser medida em cada visita e deve ser realizada uma monitorização ambulatória da tensão arterial para um diagnóstico mais preciso da hipertensão e avaliação dos resultados. Metabolismo lipídico: Baixos níveis de estrogénio podem levar a metabolismo lipídico anormal, aumento da gordura centrípeta e aterosclerose precoce em doentes com síndrome de Turner. Metabolismo da glucose: Baixos níveis de estrogénio podem levar a uma redução da produção de insulina, resistência à insulina e uma incidência significativamente mais elevada de diabetes mellitus em doentes com síndrome de Turner. Função hepática: Os doentes com síndrome de Turner podem ter enzimas hepáticas anormais, que podem ser melhoradas com terapia de reposição de estrogénios. Neurológico: Baixos níveis de estrogénio em doentes com síndrome de Turner podem causar alguns défices cognitivos (memória a curto prazo, tempo de reacção e velocidade de processamento não-verbal), que também podem ser melhorados com a terapia de reposição de estrogénio.