Quer seja na fase infantil ou na fase adulta, a síndrome de Turner deve ser observada por um cardiologista. A síndrome de Turner é também conhecida como hipoplasia congénita dos ovários. Os seres humanos têm 23 pares de 46 cromossomas, um dos quais é um cromossoma sexual. Os cromossomas sexuais dos rapazes são o cromossoma X e o cromossoma Y, e os dois cromossomas sexuais das raparigas são o cromossoma X. Se uma rapariga tiver apenas um cromossoma X, ou se parte do cromossoma X (incluindo a ponta do seu braço curto) se perder, pode ocorrer a síndrome de Turner. Uma vez que o cromossoma X contém muitos genes (cerca de 1000), a perda do cromossoma X pode causar muitos problemas ou mesmo problemas graves, sendo que 99% dos fetos com síndrome de Turner são abortados no útero e apenas 1% dos fetos são viáveis e nascem. As doenças cardiovasculares são um dos problemas graves. Estudos epidemiológicos demonstraram que a taxa de mortalidade na síndrome de Turner é três vezes superior à da população normal, sendo as doenças circulatórias responsáveis por 41% da taxa de mortalidade (11% de doença cardíaca isquémica, 11% de doença cerebrovascular, 8% de aneurisma da aorta e 8% de doença cardíaca congénita). A taxa de mortalidade em pessoas jovens e de meia-idade com síndrome de Turner é 4 a 5 vezes superior à da população normal e deve-se principalmente a complicações de doenças cardíacas congénitas e doenças das artérias coronárias em bebés prematuros. As anomalias cardíacas são também frequentemente uma contraindicação para a conceção assistida. A que perturbações circulatórias são susceptíveis as crianças e os adultos com síndrome de Turner? Doença cardíaca congénita: Cerca de 75% dos fetos e 25C45% das raparigas nascidas vivas com síndrome de Turner têm doença cardíaca congénita. As anomalias mais comuns são as válvulas aórticas bilobadas (16%) e a constrição aórtica (11%); no entanto, são também observados defeitos estruturais como o retorno venoso pulmonar paradoxal parcial e defeitos do septo auricular e ventricular. No diagnóstico da síndrome de Turner, a imagiologia deve ser considerada em todos os doentes e, em raparigas jovens, um ecocardiograma transtorácico é suficiente se estiver disponível uma imagem clara da anatomia cardíaca. Caso contrário, ou se houver outras indicações, recomenda-se a RM cardíaca, com sedação, se necessário. Os adolescentes e os adultos devem efetuar uma RMN. As raparigas que já tenham sido submetidas a imagens in utero devem ser reavaliadas após o nascimento. Coartação da aorta: Um evento fatal que ocorre em 1C2% da população com síndrome de Turner, com lesões pré-existentes que são normalmente dilatadas na raiz da aorta e/ou na aorta ascendente. A coartação ocorre relativamente cedo, com uma idade média de 35 anos. A ressonância magnética pode detetar alongamento anormal do arco aórtico, malformação da artéria subclávia direita e síndrome de retorno venoso pulmonar ectópico parcial que não são visualizados pela ecocardiografia. Por conseguinte, recomenda-se a realização de exames de imagem longitudinais a cada 5C10 anos para avaliar as alterações do diâmetro da aorta, mesmo em doentes cujo primeiro exame cardíaco seja normal. Os doentes devem ser encorajados a ter um cartão de alerta médico e a solicitar uma avaliação da coartação da aorta quando há um episódio agudo de dor no peito. Foram descritos e atribuídos à disfunção vegetativa distúrbios da condução cardíaca ou da repolarização, incluindo o prolongamento do intervalo QT. Por conseguinte, deve ser efectuado um ECG juntamente com exames de imagem. Hipertensão: Um dos principais factores de risco para eventos cardiovasculares é a hipertensão, que afecta 25% dos adolescentes e 40C60% dos adultos com síndrome de Turner. A deficiência de estradiol afecta as condições relacionadas com a homeostase da glicose, e os primeiros estudos relataram alterações na homeostase da glicose e o desenvolvimento de diabetes mellitus ou tolerância à glicose diminuída em doentes com síndrome de Turner. Foi encontrada uma diminuição da tolerância à glicose tanto em raparigas como em mulheres adultas com síndrome de Turner, e a incidência de diabetes mellitus tipo 2 é quatro vezes superior em doentes com síndrome de Turner do que na população normal (risco relativo: 4,4). As mulheres com síndrome de Turner são altamente susceptíveis à comorbilidade de doenças auto-imunes idiossincráticas específicas, incluindo a diabetes tipo 1. Estas doenças estão associadas à disfunção das células endoteliais, à redução da produção de insulina, ao metabolismo anormal das gorduras, à obesidade centrípeta exacerbada e ao aparecimento precoce de aterosclerose. Por conseguinte, a pressão arterial deve ser medida em todas as consultas e a monitorização ambulatória da pressão arterial deve ser efectuada sempre que necessário para um diagnóstico mais preciso da hipertensão e avaliação da sua eficácia.