A perspectiva médica da síndrome de Turner está principalmente relacionada com problemas reprodutivos. Como as mulheres com síndrome de Turner têm apenas um cromossoma X, ou falta-lhes parte dele, nascem com hipoplasia ovariana congénita. O feto com síndrome de Turner pode ter milhões de células germinativas no meio da gravidez da mãe, que depois diminui rapidamente, deixando apenas alguns folículos nas cordas fibrosas à nascença, resultando em insuficiência gonadal e infertilidade na grande maioria das mulheres adultas. As mulheres adultas com síndrome de Turner que não são capazes de conceber naturalmente têm agora a oportunidade de se tornarem mães através da tecnologia reprodutiva assistida. Em mulheres adultas com síndrome de Turner infértil, a fertilização in vitro com ovos de dadores e transferência de embriões tornou-se a principal opção de fertilidade. Se a síndrome de Turner for quimérica (ou seja, uma parte da célula tem 23 pares normais de 46 cromossomas e uma parte da célula tem apenas 45 cromossomas, faltando um cromossoma X, ou seja, do tipo 46XX/45XO. Quanto maior for a proporção de células normais, menos grave é a manifestação de insuficiência gonadal), é possível conceber utilizando os seus próprios ovos. No momento da recuperação dos óvulos, pode ser realizada uma biopsia ovariana para avaliar directamente o cariótipo celular. O sucesso da concepção é determinado pelo cariótipo normal comprovado dos oócitos retirados das gónadas. O método de congelamento do tecido ovariano em armazenamento a frio, a colheita de oócitos imaturos do tecido, a sua maturação num tubo de ensaio e a vitrificação dos oócitos maduros é o método mais promissor de preservação da fertilidade para mulheres jovens com síndrome de Turner quimérico. Se a síndrome de Turner for quimérica e tiver níveis normais de hormonas estimulantes do folículo, pode ser preservada uma função ovariana suficiente para tentar técnicas convencionais de reprodução assistida. A grande maioria das mulheres adultas com síndrome de Turner tem um útero hipoplástico, um “pequeno útero”, o que se deve a uma função gonadal inadequada. O tratamento da hipoplasia uterina é um pré-requisito para as técnicas de reprodução assistida. O tratamento ideal é a terapia de reposição de estrogénios na idade do início da puberdade em crianças normais, com o objectivo de levar as características sexuais secundárias ao nível das raparigas da mesma idade.