A hipoplasia congénita dos ovários é uma causa comum de baixa estatura e desenvolvimento anormal da puberdade nas raparigas. Foi relatada pela primeira vez pelo Dr. Turner nos EUA em 1938 e é, portanto, também referida como síndrome de Turner. A maioria das crianças tem uma estatura clinicamente baixa. Podem estar abaixo da média normal de comprimento e peso à nascença, alguns são mais novos que a idade gestacional, e a sua altura é normal até à idade de 2-3 anos. Como resultado da anormalidade cromossómica X, as gónadas e os ovários da maioria das crianças estão subdesenvolvidos e até atrofiados sob a forma de feixes fibrosos, de modo que na idade da puberdade não há aceleração do crescimento em altura durante a puberdade, e por volta dos 14 anos de idade, o atraso em altura é mais pronunciado em comparação com as raparigas da mesma idade. O cariótipo feminino normal é 46,XX, o que significa que existem dois cromossomas X. O cariótipo típico de uma criança com síndrome de Turner é 45,XO, o que significa que existe menos um cromossoma X do que numa rapariga normal, e existem muitos outros cariótipos anormais (ver Quadro 1). Estas são causadas pela perda total ou parcial de um cromossoma X antes ou durante a divisão celular. Na síndrome de Turner, aproximadamente 95% dos fetos com cariótipo 45, XO são abortados espontaneamente antes das 28 semanas de gestação, enquanto que os fetos com cariótipos quiméricos XO/XX têm mais probabilidades de serem viáveis e de terem uma forma mais suave da doença. Quanto maior for a proporção de células XO no cariótipo quimérico XO/XX, maior é o número de malformações; inversamente, quanto menor for a proporção de células XO, menores são as malformações.