O que é a Síndrome de Turner?
A síndrome de Turner (TS) é uma condição que afecta apenas raparigas e mulheres. As raparigas com síndrome de Turner têm características semelhantes, incluindo baixa estatura, falta de desenvolvimento sexual pubertário e pescoço com teias. A síndrome de Turner afecta entre 2.000 e 1 em 2.500 nascidos vivos. A maioria das raparigas com síndrome de Turner pode esperar levar uma vida saudável, produtiva e feliz.
Sinais e sintomas da síndrome de Turner
As raparigas e as mulheres com síndrome de Turner podem ter sinais e sintomas diferentes. Cada criança com síndrome de Turner tem alterações de desenvolvimento físico e psicológico diferentes.
Infância
(1) Malformações cardíacas e vasculares
(2) Laxidade da pele no lado e na parte de trás do pescoço
(3) Inchaço das pequenas mãos e pés, etc.
Crianças em idade escolar
(1) Crescimento lento
(2) Estatura significativamente baixa em comparação com os seus pares
(3) Infecções frequentes dos ouvidos
(4) Problemas de audição
(5) Problemas oculares e de visão
(6) Dificuldades de aprendizagem
(7) Grande espaçamento entre os seios
(8) Peitos largos, etc.
Adolescentes
(1) Peitos não desenvolvidos (não aparecem características sexuais secundárias)
(2) Sem menstruação na idade prevista
(3) Baixa linha do cabelo adulto
(4) menstruação irregular
(5) Infertilidade
(6) Problemas cardíacos
(7) Tensão arterial elevada, etc.
Causas
Uma rapariga normal nasce com dois cromossomas X completos, que são os cromossomas sexuais femininos. Se algumas e todas as células do corpo faltarem a totalidade ou parte do segundo cromossoma X, a síndrome de Turner pode resultar.
As raparigas precisam de dois cromossomas X completos para desenvolverem um sistema reprodutivo feminino plenamente funcional. Algumas raparigas com síndrome de Turner herdam apenas um cromossoma X, enquanto outras têm apenas um segundo cromossoma X parcial em algumas células. Isto é o resultado de um erro espontâneo no processo de divisão celular. A síndrome de Turner não é um distúrbio genético.
Complicações
Muitas raparigas com síndrome de Turner levam vidas saudáveis.
No entanto, algumas raparigas têm complicações leves a graves, incluindo
(1) Infertilidade
(2) Anormalidades cardíacas
(3) Otite média e perda auditiva crónica ou recorrente
(4) Dificuldades de alimentação durante a infância e a infância
(5) Malformações dos rins e do tracto urinário
(6) Diabetes mellitus
(7) Problemas oculares
(8) Arcos palatinos altos e problemas dentários associados
(9) Curvatura da coluna vertebral (escoliose)
(10) Perturbações abdominais
(11) Obesidade
(12) Osteoporose (osteopenia)
(13) Tensão arterial elevada
(14) Problemas com a aprendizagem visuosespacial
(15) Dificuldade com as competências sociais.
O que pode um especialista médico fazer por uma criança com síndrome de Turner?
Realizarão um exame físico minucioso e sistemático da mesma. Será então feita uma série de testes relevantes. Embora raparigas e mulheres de todas as idades possam ser diagnosticadas com esta condição, a maioria das raparigas são diagnosticadas na infância ou adolescência. As mulheres grávidas podem ter o seu cariótipo intra-uterino de feto antes de darem à luz. Quando uma mulher jovem adulta experimenta infertilidade, um teste cromossómico pode também revelar a síndrome de Turner. O diagnóstico precoce da síndrome de Turner é importante, visto que a maioria das crianças que recebem terapia hormonal de crescimento na infância se aproxima e atinge a sua altura genética, reduzindo a incidência de baixa estatura e permitindo-lhes uma melhor integração na sociedade como adultos. Os adolescentes recebem terapia hormonal sexual para estimular a puberdade e o crescimento. Se houver problemas cardíacos ou outras complicações, podem ser encaminhados para outros especialistas. Uma vez diagnosticado, o médico ajudará a dar educação e aconselhamento sobre a doença. Os pais e as crianças podem também precisar de procurar plataformas de comunicação e apoio de outros pacientes com a mesma doença. Grupos como a Turner Syndrome Association no Canadá, Estados Unidos e Reino Unido podem fornecer recursos de informação médica e assistência, bem como apoio de famílias com a mesma doença. Se suspeitar que o seu filho possa ter síndrome de Turner, deve levar imediatamente o seu filho a um especialista para evitar perder a melhor hipótese de tratamento.
Prevenção
Não existe nenhum método de prevenção da síndrome de Turner. As mulheres grávidas em risco (aquelas que deram à luz uma criança com TS) podem ter o seu feto cariotípico durante o período perinatal.
Pontos-chave
(1) A síndrome de Turner afecta apenas raparigas e mulheres.
(2) As raparigas com síndrome de Turner têm características semelhantes, incluindo baixa estatura, falta de desenvolvimento sexual pubertário, e pescoço de cama de teia.
(3) A maioria das raparigas com síndrome de Turner pode esperar levar uma vida saudável, produtiva e feliz.
(4) A síndrome de Turner não é uma doença genética, mas é causada por uma eliminação cromossómica.
(5) As complicações incluem anomalias cardíacas e escoliose.
(6) Tratamento com hormonas (hormonas de crescimento e hormonas sexuais) para promover o crescimento e melhorar a altura ao longo da vida e para estimular o desenvolvimento sexual e manter a feminilidade.