O rim policístico é uma doença genética que se manifesta principalmente como múltiplos quistos em ambos os rins sob a forma de uvas, acabando por causar a síndrome da insuficiência renal urémica, responsável por cerca de 10% de todos os doentes urémicos. Divide-se em autossomal dominante (ADPKD) e autossomal recessivo (ARPKD), o primeiro ocorrendo ambos principalmente em adultos e o segundo ocorrendo ambos principalmente em doentes pediátricos. Embora a patogénese das duas doenças seja diferente, com a primeira a mostrar lesões focais e a segunda cistos a mostrar expansão do fuso, a patogénese é a mesma a nível celular, tal como fraca diferenciação do epitélio, expressão repetitiva de proteínas, aumento da proliferação e apoptose, acção proteica anormal e anormalidades no transporte e transporte de fluidos. O ADPKD é geneticamente heterogéneo, tendo sido identificados dois genes: PKD1, localizado a 16p13,3; em 85% dos pacientes; e PKD2, localizado a 4q21, em 15% dos pacientes. No ARPKD, um gene, PKHD1, foi identificado e está presente em todos os pacientes. polistina1 (460 kDa) e polistina2 (110 kDa), as proteínas codificadas por PKD1 e PKD2, são duas proteínas transmembrana com 11 e 6 domínios, respectivamente, formando assim um complexo funcional. A policistina2 é um canal de cálcio que pode sentir as proteínas ARPKD têm um canal transmembrana e uma grande região extracelular. estudos sobre a etiologia da PKD são principalmente de modelos animais, quer devido a defeitos primários, quer devido a causas pleiotrópicas. Estudos realizados nos últimos 7 anos demonstraram que a patogénese do rim policístico em humanos e roedores está relacionada com cílios primários e o corpo basal. Os cílios primários são organelas únicas, semelhantes a pêlos, que se encontram na superfície da maioria das células de mamíferos. Tal como o epitélio tubular do rim, os cílios sobressaem do lúmen e pensa-se que têm um papel sensorial. Os cílios primários têm uma estrutura microtubular de 9+0 e são geralmente inactivos. Os cílios activos têm estruturas microtubulares de 9+2 que permitem o movimento dos microtubos, e os cílios nodulares especiais estão presentes nas estruturas embrionárias. O corpo basal começa a partir do centrículo do centrículo e os cílios começam a partir do corpo basal. O ADPKD é uma lesão tardia e focal que normalmente começa na idade adulta, embora o paciente carregue uma mutação genética e o cisto não envolva mais do que 5% dos túbulos renais. Este fenómeno pode ser explicado pela segunda teoria de ataque: um dos pares de alelos pkd (pkd1 ou pkd2) tem uma mutação embrionária devido à herança parental ou mutação espontânea, e todas as células epiteliais renais transportam esta mutação, mas não é suficiente para causar cistos renais. Em alguns indivíduos, devido a factores genéticos e efeitos ambientais adquiridos, outro haplóide normal do túbulo renal também tem uma mutação somática que inactiva completamente o gene pkd, levando à formação de cistos. Assim, embora o ADPKD seja herdado de uma forma dominante, é herdado de forma recessiva a nível molecular. A segunda teoria de ataque foi confirmada por vários estudos estrangeiros, cuja prova mais forte é a origem monoclonal das células epiteliais císticas e o modelo pkd2. rato (a presença de uma série de duplicação do gene pkd2 torna-o susceptível à rearranjo e inactivação do gene). No entanto, também foi demonstrado que a haploinsuficiência (mutação de apenas 1 alelo) ou o cruzamento da heterozigosidade (por exemplo, mutação somática pkd2 baseada na mutação embrionária pkdpkd1) também pode causar cistogénese e que a heterogeneidade celular pode ser observada nas fases inicial e média da cistogénese.