O rim policístico é uma doença genética congénita que envolve ambos os rins. Ao contrário de múltiplos quistos nos rins, estes são preenchidos com vesículas de tamanhos variáveis que podem comunicar umas com as outras, fazendo com que os rins aumentem gradualmente de tamanho e comprimam o parênquima renal, causando a atrofia e causando a incapacidade funcional até à insuficiência renal crónica. Existem dois tipos de rim policístico: o tipo infantil é cromossomicamente recessivo, frequentemente acompanhado por outras malformações congénitas, e a maioria morre em poucos meses, o que é clinicamente raro; o tipo adulto é cromossomicamente dominante, e a maioria desenvolve-se na meia-idade, juntamente com outros órgãos, tais como fígado, baço, pâncreas, ovários, ossos e outras lesões policísticas. Se ambos os pais têm a doença, a incidência da doença aumenta para 75% nos filhos; as crianças que não têm a doença não são portadoras do gene do rim policístico e os seus descendentes (netos) não desenvolverão a doença. O tipo adulto de rim policístico tem normalmente quistos à nascença, mas são pequenos e não fáceis de detectar, e normalmente não são facilmente detectados antes dos 20 anos de idade, mas se houver casos de rim policístico na família, devem ser verificados cedo e acompanhados regularmente. 30-40 anos de idade, os quistos crescem mais rapidamente e podem ser vistos em ambos os rins cobertos com quistos de diferentes tamanhos, desde alguns milímetros até vários centímetros de diâmetro, com fluido parecido com a urina dentro dos quistos. Nesta altura, o paciente apresentará diferentes manifestações clínicas. As mais comuns são: dores persistentes ou paroxísticas na parte inferior das costas e abdómen, agravadas por esforço; hematúria intermitente a olho nu; massas de vários tamanhos sentidas no abdómen; hipertensão com dores de cabeça e tonturas; sintomas de infecção do tracto urinário, tais como urinação frequente e dolorosa; mau apetite, náuseas, vómitos e outras manifestações de insuficiência renal. O raio-X do tracto urinário, ultra-sons, TAC e ressonância magnética são úteis para o diagnóstico, e o exame isotópico renal ajuda a avaliar o grau de lesão renal. Não existe tratamento curativo eficaz disponível. O tratamento clínico reside principalmente no tratamento activo e na prevenção precoce de complicações para proteger a função renal residual e evitar mais danos à função renal. Desde que o tratamento correcto e razoável seja recebido, os sintomas clínicos e a função renal da maioria dos pacientes podem ser controlados ou melhorados, tornando a condição relativamente estável. 1. tratamento geral: A maioria dos pacientes não precisa de mudar o seu estilo de vida ou restringir as suas actividades, mas precisam de prestar atenção ao controlo dietético, tal como uma dieta pobre em sal e gorduras, reduzindo o consumo de miudezas animais, alimentos ricos em proteínas (feijões), bebidas alcoólicas, etc.; beber mais água, comer uma dieta rica em vitaminas e fibras vegetais, e manter os movimentos intestinais abertos. Controlar activamente a tensão arterial elevada, tratamento atempado da infecção do tracto urinário, no processo de medicação, deve ser prestada atenção para evitar os efeitos nefrotóxicos dos fármacos. 2. desanalização e descompressão do cisto: a cirurgia pode reduzir a compressão do cisto no parênquima renal, para que parte das unidades da função renal possa ser restaurada e o desenvolvimento da doença possa ser retardado. A descompressão dos quistos deve ser completa, sem renunciar à descompressão de pequenos quistos e de quistos profundos. Ambos os lados devem ser operados, com um intervalo geral de seis meses ou mais entre operações bilaterais. Na doença avançada, por exemplo, a função renal já está prejudicada na fase de azotemia e uremia, independentemente da combinação de hipertensão, o tratamento de descompressão já não é significativo, a cirurgia pode agravar a condição. 3. diálise e transplante: Quando se entra numa fase terminal de insuficiência renal, deve ser tratado imediatamente com diálise, sendo a hemodiálise a primeira escolha. Na altura certa, o transplante renal pode ser considerado.