O ADPKD é a causa mais comum de degeneração cística intrarrenal e é a causa de doença renal em fase terminal em 10% dos doentes em diálise.ADPKD é uma anomalia genética associada a mutações nos cromossomas 16 e 4. A herança autossómica dominante resulta numa probabilidade de 50% de ter um filho com ADPKD, mas existe uma grande variação na prevalência da doença e na idade de início. Cerca de 25% dos doentes não têm historial familiar aparente, quer porque têm uma mutação espontânea no seu cromossoma, quer porque o seu pai ou mãe afectado morreu antes de a doença se desenvolver. Os rins dos doentes com ADPKD têm função e estrutura normais até à idade de 10 anos. No entanto, as perturbações anatómicas aparecem gradualmente entre os 10 e 20 anos de idade, e os doentes podem não se tornar sintomáticos até aos 30 anos de idade. Normalmente, os doentes começam a ter sintomas de dor, hematúria ou infecção do tracto urinário devido ao aumento do número e tamanho dos quistos entre os 30 e 40 anos de idade, quando a maioria dos doentes tem uma função renal quase normal; não desenvolvem BUN e creatinina elevados até aos 40 a 50 anos de idade, mas antes disso a capacidade dos rins para concentrar a urina diminuiu. A creatinina elevada é uma manifestação tardia da ADPKD, quando a doença renal se deteriora e aproximadamente 50% dos doentes desenvolveram doença renal em fase terminal (DRES) aos 60 anos de idade. O ADPKD é frequentemente acompanhado por múltiplas anomalias, sendo mais comum a degeneração cística congénita. Aproximadamente 50% dos doentes têm uma combinação de quistos hepáticos; têm uma função hepática normal mas podem sentir desconforto devido aos grandes quistos. As primeiras manifestações de envolvimento hepático são frequentemente anorexia, náuseas e refluxo alimentar. Pode também haver lesões císticas no pâncreas, ovários, baço e espaço subaracnoideo, enquanto a comorbidade mais perigosa é o aneurisma intracraniano, que pode ter lesões intracranianas assintomáticas em cerca de 40% dos pacientes e ruptura de lesões intracranianas numa idade mais precoce em pacientes com ADPKD do que na população em geral. Parece existir um grupo de pacientes com tendência a ter tanto ADPKD como aneurismas, pelo que os pacientes com ADPKD que têm antecedentes familiares de aneurisma ou acidente vascular cerebral agudo devem ser rastreados e tratados cirurgicamente uma vez detectada uma lesão intracraniana. Recentemente, descobriu-se também que o ADPKD está associado a doença da válvula cardíaca. O parênquima do rim afectado é substituído por centenas de quistos com dimensões que vão desde alguns milímetros de diâmetro até vários centímetros de tamanho, rodeados por células epiteliais cubóides ou colunares, que podem envolver qualquer parte do comprimento total da unidade renal. Estes quistos são originários dos túbulos renais e à medida que crescem perdem gradualmente a sua estrutura tubular e tornam-se estruturas independentes semelhantes a cistos. Os sintomas do ADPKD são complexos e muitas vezes difíceis de avaliar. A dor é mais comum e muitas vezes precede o aumento palpável do rim. A natureza da dor é importante porque a acção em massa do rim aumentado causa frequentemente uma dor monótona, que pode ser causada por puxar o peritoneu do rim ou compressão dos órgãos circundantes. A dor aguda, por outro lado, implica ruptura do cisto, infecção, hemorragia, obstrução devido à compressão do cisto, pedras ou coágulos podem causar cólicas. A hematúria é também comum e sugere ruptura do cisto ou outras possibilidades, tais como pedras, infecções e tumores. Como muitas vezes não se obtém um diagnóstico definitivo por imagem, o que se deve principalmente à deformação significativa do rim, o ADPKD deve ser considerado em doentes que apresentem os sintomas acima referidos. O TAC melhorado é muito útil para o diagnóstico diferencial de possível infecção, hemorragia e cálculos. O ultra-som também é útil para o diagnóstico, mas os grandes quistos e a calcificação da parede do cisto interferem com o diagnóstico diferencial de cálculos renais e hidronefrose por ultra-som. A IVP é limitada devido à insuficiência renal em muitos doentes, mas ajudará a determinar o local da obstrução ureteral. No entanto, a TAC continua a ser a mais importante porque é um bom diferenciador entre cistos e calicos dilatados, e pode localizar focos infectados com mais precisão do que outras imagens. Mais de metade dos doentes com ADPKD têm infecções do tracto urinário, principalmente em mulheres, e de facto, as culturas bacteriológicas da urina podem ser negativas, dependendo do local da infecção. Tanto os quistos purulentos como os calicos infectados obstruídos não comunicam com o tracto urinário, e as culturas de urina limpas a meio do jacto não conseguem detectar organismos infecciosos. Por conseguinte, é necessário um exame TAC adicional para a determinação de casos com cultura de urina negativa e a necessidade de excluir a infecção, e o tratamento da infecção está associado à morbilidade e mortalidade no ADPKD, exigindo a aplicação de antibióticos lipofílicos e/ou terapia de drenagem completa, e não deve ser realizado rotineiramente para instrumentação do tracto urinário, o que pode causar infecção endógena.