O rim policístico congénito é uma doença hereditária que envolve ambos os rins e é a doença renal cística hereditária mais comum nos seres humanos. As estatísticas mostram que a prevalência de rim policístico congénito é de até 1/1000 ou mais, enquanto a prevalência comum se situa entre 1/400 e 1/1000. Existem geralmente dois tipos. Um é do tipo infantil, que se deve a uma herança recessiva cromossómica. Os doentes renais policísticos congénitos infantis têm frequentemente outras anomalias congénitas e morrem poucos meses após o nascimento; o outro tipo é o tipo adulto, que se deve a uma herança cromossómica dominante. Os doentes adultos com rim policístico congénito estão frequentemente associados a lesões policísticas no fígado, baço, pâncreas, ovários, ossos e outros órgãos, bem como a aneurismas intracranianos, e a maioria deles começa a desenvolver-se na meia-idade. A função compensatória dos rins é muito forte, pelo que quando inicialmente perturbados por factores externos, tais como cistos ou alguma inflamação, os sintomas não são muitas vezes muito óbvios e não afectarão muito a vida, o trabalho e o estudo. No rim policístico congénito, o rim inteiro pode estar cheio de quistos grandes e pequenos, e estes quistos crescerão gradualmente com a idade. Ao longo dos anos, o volume renal aumenta, o parênquima renal é comprimido, a atrofia renal, a função renal é danificada, o número de unidades renais que podem produzir urina é grandemente reduzido, e o rim perde lentamente o seu papel na manutenção das funções vitais normais, o que eventualmente leva à insuficiência renal crónica e à uremia. Na maioria dos casos, o tamanho dos rins cresce consideravelmente com a idade de 40 a 50 anos, antes do aparecimento dos sintomas. As principais manifestações são aumento dos rins de ambos os lados, dor na zona renal, hematúria e hipertensão, etc. Por vezes, pode também surgir infecção do tracto urinário ou pedra nos rins. 50% dos doentes renais policísticos congénitos com mais de 60 anos de idade podem entrar na fase de insuficiência renal em fase terminal.