O que é a herança dominante? O gene é herdado do pai e/ou da mãe, que carregam um determinado gene e desenvolvem manifestações clínicas, e o gene é transmitido à geração seguinte, que é o caso do rim policístico autossómico, onde a geração anterior carrega o gene do cisto e desenvolve alterações clínicas do rim policístico, e a descendência é herdada e desenvolve alterações do rim policístico. O que é a herança recessiva? É o caso do rim autossómico recessivo, em que a descendência adquire o gene por herança e desenvolve o rim policístico após a geração anterior transportar o gene, mas não mostra o rim policístico ao longo da vida. Qual é o padrão de herança do rim policístico humano? O rim policístico autossómico dominante (ADPKD) é o rim policístico adulto, que segue a regra da herança autossómica dominante, ou seja, o rim policístico: 1. Os filhos (netos) não desenvolverão a doença, ou seja, não herdarão de uma geração para outra. Qual é o padrão de herança de um rim policístico infantil? O rim policístico recessivo autossómico (ARPKD), ou rim policístico infantil, só se desenvolverá provavelmente nas crianças quando ambos os pais forem portadores do gene da doença, com uma probabilidade de 25% de desenvolver a doença e 50% de transmitir o gene, mas os próprios pais não têm a doença, que é o que significa a herança recessiva. Os doentes morrem frequentemente poucas horas ou dias após o nascimento, enquanto os casos ligeiros podem viver até vários anos de idade ou mesmo à idade adulta. Os doentes têm rins acentuadamente aumentados, que podem ser mais de 10 vezes normais, e contêm muitos quistos prismáticos de tamanho relativamente uniforme, dispostos radiologicamente (feitos principalmente por condutas colectoras dilatadas). A maioria dos doentes tem lesões hepáticas (fibrose, hipertensão portal, etc.) ao mesmo tempo. O grau de patologia hepática e renal é muitas vezes inversamente proporcional. A maioria acaba por morrer de insuficiência renal ou comorbidades hepáticas. A doença renal policística é herdada de ambos os progenitores? A maioria dos rins policísticos autossómicos dominantes (ou seja (pelo menos 75%) são herdados dos pais, enquanto um número muito pequeno (menos de 25%) não é herdado dos pais, mas é causado por mutações genéticas, que podem ser clinicamente encontradas em rins policísticos adultos sem historial parental; os rins policísticos autossómicos recessivos são herdados dos pais e O rim policístico autossómico recessivo é herdado de ambos os pais, e ambos os pais têm de carregar o gene para desenvolver a doença; Os quistos renais simples são adquiridos e têm um início tardio, sem relação com a herança parental; o rim esponjoso medular e a doença renal policística displásica são ambos displasia congénita; os quistos renais adquiridos são causados por hemodiálise a longo prazo, também sem relação com a herança parental. Para fetos de mês grandes, alguns deles podem ter alterações renais policísticas através de ultra-sons, etc. Neste caso, deve ser cuidadosamente analisado e específico a cada caso. Os casos comuns são geralmente os dois tipos seguintes: 1. Podemos analisar se o feto tem rim autossómico policístico hereditário através do inquérito de história familiar e de vários exames, mas se é rim policístico hereditário dominante (rim policístico do tipo adulto) ou rim policístico recessivo hereditário (rim policístico do tipo infantil), devemos decidir cuidadosamente tomar o feto, porque a descendência de um rim policístico terá certa influência na família e na sociedade, ou seja, não está de acordo com o princípio da eugenia. 2.If o feto é displasia do rim policístico, deve distinguir-se em primeiro lugar se é unilateral ou bilateral, se é bilateral, é melhor interromper a gravidez devido ao seu mau prognóstico; se é unilateral, a gravidez pode ser continuada.