I. Visão geral do programa A doença renal policística (PKD) é um grupo de doenças genéticas monogénicas comuns que são herdadas de forma autossómica dominante ou recessiva. A doença renal policística autossómica dominante (ADPKD) é actualmente a doença renal hereditária mais comum na insuficiência renal crónica, caracterizada pela ocorrência de múltiplos quistos em ambos os rins com aumento progressivo, desordens estruturais e funcionais dos rins, e eventualmente levando à insuficiência renal. A incidência da doença situa-se entre 1 em 500 e 1 em 1000, e pensava-se anteriormente que começaria na idade adulta, pelo que é também conhecida como doença renal policística do adulto (APKD). Para além das manifestações renais, a ADPKD pode também envolver vários outros órgãos, tais como a formação de quistos no fígado, pâncreas e baço, bem como aneurismas intracranianos e prolapso da válvula mitral. Existem dois tipos de PKD: PKD1 e PKD2. Embora as manifestações clínicas de ambos os tipos sejam semelhantes, o prognóstico de ambos os tipos é significativamente diferente. A idade média de progressão para a insuficiência renal em fase terminal é de 53 anos para pacientes com mutação PKD1 e 69 anos para pacientes com mutação PKD2. 95% dos pacientes com mutação PKD1 progridem para a insuficiência renal em fase terminal antes dos 70 anos, enquanto muitos pacientes com mutação PKD2 mantêm uma boa função renal até ao fim da vida. Ao contrário do ADPKD, o ARPKD tem um mau prognóstico, com 30% a 50% dos fetos a morrer de displasia pulmonar grave pouco depois do nascimento, mas a taxa de sobrevivência de 15 anos para crianças que sobrevivem 1 mês pode ser de 80%. As manifestações clínicas da ARPKD tardia incluem hipertensão, insuficiência renal, hipertensão portal, etc. A necessidade de diagnóstico genético: Actualmente, existem milhões de doentes com rim policístico na China. Isto traz uma grande pressão mental e um fardo económico para as famílias dos pacientes, e a doença torna-se uma sombra persistente na família. Uma vez que não existe um tratamento eficaz para os rins policísticos, o diagnóstico genético pré-sintomático oportuno para os membros da família de rins policísticos em risco, especialmente o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico genético pré-implantação para fetos ou embriões de alto risco, é a chave para controlar a sua ocorrência e desenvolvimento. Os casais que já foram submetidos a confirmação genética nas suas linhas familiares e estão a considerar ter filhos podem consultar através de clínicas de aconselhamento genético e fazer os preparativos necessários para o diagnóstico pré-natal, o que pode esclarecer se o feto sofre de doença renal policística, permitindo assim ao casal ganhar a possibilidade de escolha. Tempo de teste e relatório 1. O paciente deve assinar o Formulário de Consentimento Livre e Esclarecido no Centro de Genética Molecular antes da realização dos testes; 2. O relatório será entregue no prazo de 40 dias úteis a partir da data de aceitação do espécime. IV. Colheita e armazenamento de espécimes 8ml de sangue venoso em tubo de anticoagulação de potássio EDTA (tubo de ponta roxa), suavemente invertido e misturado, selado, armazenado em 4℃, e enviado para teste no prazo de 72 horas.