Classificação das doenças
A doença renal policística autossómica dominante (ADPKD) e a doença renal policística autossómica recessiva (ARPKD) podem ser classificadas de acordo com o modo de herança. A doença renal policística autossómica recessiva, que se desenvolve na infância, é rara; a doença renal policística autossómica dominante, que é frequentemente detectada na idade jovem e média, pode também desenvolver-se em qualquer idade.
A ADPKD é a doença renal hereditária monogenética mais comum, com uma taxa de incidência de 1/1000~1/4000, e a idade de início é maioritariamente de 30~50 anos, pelo que é também chamada no passado de “doença renal policística do tipo adulto”, mas de facto, a doença pode ocorrer em qualquer idade, mesmo em feto, pelo que o termo “tipo adulto” para além do rim, o ADPKD também pode ser associado a quistos hepáticos, quistos pancreáticos, aneurismas intracranianos, anomalias das válvulas cardíacas, etc. Por conseguinte, é também uma doença sistémica. Os dois principais genes mutantes que foram identificados para causar a doença renal policística são PKD1HE PKD2. 50% dos doentes com mais de 60 anos de idade desenvolverão insuficiência renal em fase terminal, representando 5-10% das causas de insuficiência renal em fase terminal.
ARPKD é uma nefropatia hereditária recessiva, que geralmente se manifesta na infância, pelo que costumava ser chamada “doença renal policística infantil”, com uma pequena percentagem a ocorrer em crianças ou adolescentes. A incidência é de cerca de 1/10.000 a 1/4.000, e está frequentemente associada ao envolvimento do fígado, manifestando-se como quistos hepáticos. Entre as crianças com ARPKD, 50% morrem de insuficiência respiratória ou insuficiência renal dentro de horas a dias após o nascimento, enquanto as que sobrevivem até à idade adulta são caracterizadas por dilatação fusiforme dos ductos colectores renais e progressão até à insuficiência renal com dilatação intra-hepática dos ductos biliares, fibrose hepática congénita, e manifestações clínicas de hipertensão portal. Uma vez que a ARPKD é uma doença rara, ocorrendo sobretudo em crianças, este artigo descreve apenas a ADPKD.
Causas
A doença é herdada de forma autossómica dominante, e de acordo com o seu padrão de herança, a doença ocorre de geração em geração, com igual incidência em ambos os sexos. Se um dos pais tiver a doença, há 50% de probabilidade de que a criança desenvolva a doença. Contudo, cerca de 40% dos pacientes não têm transmissão familiar, o que pode ser devido à mutação dos genes do próprio paciente.
PKD1 está localizado na parede curta do cromossoma 16 (16p13.3), com um comprimento genético de 52kb, 46 exons e 14kb mRNA. PKD2 está localizado no braço longo do cromossoma 4 (4q22-23), com um comprimento do gene de 68kb, 15 exões e 2,9kb mRNA. Um terceiro gene (PKD3) pode existir mas não foi localizado e clonado no cromossoma. os produtos de expressão proteica de PKD1 e PKD2 tornam-se policlisterina 1 e policlisterina 2, respectivamente. 81 e 41 mutações foram relatadas até agora nos genes PKD1 e PKD2, incluindo mutações de missense, mutações sem sentido, erros de tosquia, supressões, inserções e duplicações. As mutações nos genes PKD1 e PKD2 foram relatadas em 81 e 41 formas, respectivamente, incluindo mutações sem sentido, mutações sem sentido, erros de tosquia, supressões, inserções e duplicações.
Patogénese
A segunda teoria da greve
Em 1996, Qian et al. propuseram a teoria de “dois acertos” de mutações alélicas somáticas. Esta teoria sugere que as células epiteliais tubulares na doença renal policística herdam o gene da mutação PKD (mutação reprodutiva) do pai, e o genótipo é heterozigoto, o que não causa a doença renal policística nesta altura. Apenas quando se perde a haploide normal, o indivíduo desenvolve a doença renal policística. De acordo com a teoria do “segundo golpe”, a hora e localização da segunda mutação determina a hora e localização dos cistos renais. Acredita-se que o gene PKD1 é mais propenso à mutação do que o PKD2, portanto, a mutação do gene PKD1 causa alta incidência e início precoce da doença renal policística. Além disso, também é possível ter mutações tanto no gene PKD1 como no PKD2, um fenómeno chamado “heterozigosidade cruzada”, no qual as mutações no gene PKD1 em células germinativas são acompanhadas por mutações no gene PKD2 em células somáticas ou mutações nos genes PKD1 e PKD2 num único indivíduo. Os pacientes com esta mutação híbrida cruzada são mais severamente afectados do que aqueles com uma mutação num único gene.
Hipótese de interacção região-helixidade helicoidal
A policistina 1 é distribuída na superfície da membrana celular e tem uma região na região extracelular que é homóloga ao receptor de cola de oócitos do esperma de ouriço-do-mar. através de uma via comum ao núcleo, regulando a proliferação celular, diferenciação e migração, e assegurando a produção e manutenção da morfologia normal dos túbulos renais. Portanto, as mutações em qualquer um dos dois policiestins levam a anormalidades na produção de sinais e vias de transmissão, causando patologicamente idênticas doenças de rins policísticos em humanos e ratos, que é a doutrina das interacções entre a zona helix-helical.
O papel da cilia na patogénese da doença renal policística
Os cílios são estruturas tubulares alongadas encontradas na superfície da maioria das células e dividem-se em cílios primários e cílios motores, de acordo com a sua estrutura e função, que têm a função de movimento e de detecção de sinais externos. Estudos demonstraram que a doença renal policística é um grupo de doenças relacionadas com os cílios. Os cílios renais estendem-se das células epiteliais tubulares para a luz tubular e entram em contacto directo com a urina, e a sua função é principalmente a detecção mecânica da estimulação do fluxo urinário. A polistina 1 e a polistina 2 são co-expressas em cílios renais e formam um complexo de polistina que traduz estímulos mecânicos em sinais químicos, aumenta o fluxo intracelular de iões de cálcio, e regula o ciclo e divisão celular. A estrutura e arquitectura anormal do cílio renal ou a estrutura e disfunção PC1 e PC2 podem levar ao desenvolvimento de doenças císticas renais.
Em resumo, os genes de mutação genética são heterozigóticos, e sob o “segundo golpe” de factores ambientais tais como toxinas e infecções, ocorrem mutações das células somáticas, causando estrutura e função anormais de cílios ou polistinas, regulação do ciclo celular e distúrbios do metabolismo intracelular, proliferação epitelial, formação de micro-pólipos e obstrução do lúmen tubular renal; componentes anormais da membrana basal, polaridade celular A composição da membrana basal é anormal, a polaridade celular é alterada, e a superfície da membrana luminal das células tubulares segrega mais fluido; ao mesmo tempo, a formação de neovascularização aumenta, fornecendo nutrição para as células em proliferação. Estas anomalias fenotípicas causam a proliferação das células epiteliais que revestem o cisto e o cisto aumenta progressivamente, produzindo um comportamento biológico semelhante ao de um tumor benigno e levando eventualmente à progressão da doença e à perda da função renal.
Manifestações clínicas
O ADPKD é uma doença que envolve múltiplos sistemas em todo o corpo, e as suas manifestações clínicas incluem manifestações renais e manifestações extra-renais.
Manifestações renais
(1), quistos renais: Muitos sintomas de doentes com ADPKD estão intimamente relacionados com o desenvolvimento de cistos renais. Existem múltiplos quistos fluidos no córtex renal e na medula, variando de vários milímetros a vários centímetros de diâmetro, e o tamanho e o número de quistos aumentam gradualmente com a progressão da doença. O grau de aumento dos quistos renais é maior nos doentes do sexo masculino do que nos do sexo feminino.
(2), dor: dor nas costas ou dor abdominal com nervuras é o sintoma mais comum em doentes com ADPKD. Os sintomas tornam-se mais pronunciados com a idade e o aumento do cisto, e são mais comuns nas mulheres. Dor aguda ou aumento súbito da dor indicam frequentemente ruptura e hemorragia do cisto, obstrução do tracto urinário e co-infecção causada por pedras ou coágulos sanguíneos. A dor crónica é causada principalmente pelo aumento do rim ou do cisto puxando o peritoneu renal e a ponta do rim e comprimindo os órgãos adjacentes. Os quistos hepáticos gigantes também podem causar dor sob a caixa torácica direita.
(3), hemorragia: mais de 90% dos doentes têm hemorragia intracapsular ou hematúria do meato urinário. É na sua maioria espontânea, mas também pode ocorrer após exercício extenuante ou trauma. As causas de hematúria incluem ruptura de vasos císticos, pedras, infecção ou cancro. Geralmente, a hematúria é auto-limitada e pode desaparecer por si só em 2-7 dias. Se a hemorragia durar mais de 1 semana ou se o paciente tiver mais de 50 anos de idade, a possibilidade de cancro tem de ser excluída.
(4), Hipertensão arterial: É uma das manifestações iniciais mais comuns dos doentes com ADPKD. Entre os doentes jovens com ADPKD com função renal normal, 50% têm tensão arterial superior a 140/90 mmHg, enquanto quase 100% dos doentes com doença renal em fase terminal sofrem de hipertensão. A pressão arterial está positivamente relacionada com o tamanho do rim e o número de quistos, e continua a aumentar com a idade.
(5), comprometimento da função renal: o comprometimento precoce da função renal manifesta-se frequentemente como uma diminuição da função de concentração renal. A maioria dos doentes pode manter a função renal normal em 40~60 anos de crescimento dos cistos; assim que a função renal começa a declinar, a sua taxa de filtração glomerular diminui a uma taxa de cerca de 4,4~5,5 ml/min por ano, e o tempo de desenvolvimento da função renal debilitada para a doença renal em fase terminal é de cerca de 10 anos.
(6) Outros: 20% dos doentes com ADPKD são frequentemente combinados com cálculos renais, na sua maioria pedras de ácido úrico e/ou oxalato de cálcio. As infecções urinárias e císticas são complicações comuns, sendo a infecção retrógrada a principal via. Em comparação com a população em geral, os doentes com ADPKD têm uma idade mais precoce de início do carcinoma de células renais, são sintomáticos e propensos a metástases multicêntricas sarcomatóides bilaterais.
Manifestações extra-renais
Para além do rim, o ADPKD pode também envolver o tracto gastrointestinal, os sistemas cardiovascular, nervoso central e reprodutivo. As lesões extra-renais podem ser classificadas como císticas ou não císticas.
As lesões císticas referem-se a quistos que envolvem o fígado, pâncreas, baço, ovários, aracnoides e glândula pineal, entre os quais os quistos hepáticos têm a maior incidência. Os quistos hepáticos aumentam gradualmente com a idade e raramente afectam a função hepática, mas o tamanho excessivo dos quistos pode causar dor.
As lesões não císticas incluem anomalias das válvulas cardíacas, diverticula cólica, e aneurismas intracranianos. Entre eles, os aneurismas intracranianos são os mais perigosos e são a principal causa de morte precoce em doentes, observada em 8% dos doentes com ADPKD, com uma incidência de até 22% em doentes com história familiar positiva. A maioria dos doentes são assintomáticos, e alguns doentes desenvolvem dores de cabeça vasospásticas. À medida que o tamanho do aneurisma aumenta, o risco de ruptura do aneurisma aumenta.
Diagnóstico
O diagnóstico é estabelecido principalmente com base na história familiar, manifestações clínicas e testes auxiliares. 60% dos doentes com ADPKD têm uma história familiar e manifestações clínicas claras, tal como descrito acima, e são necessários diagnósticos de imagem e genéticos para confirmar o diagnóstico.
Antecedentes familiares
O ADPKD tem características genéticas autossómicas dominantes, ou seja, a doença ocorre de geração em geração com igual incidência em homens e mulheres, e os pacientes são heterozigotos com 100% de epistasia, mas apenas 60% dos pacientes têm uma história familiar clara.
Critérios de diagnóstico clínico
Critérios primários: ① cistos difusamente espalhados cheios de fluido na derme do rim; ② história familiar clara de rim policístico.
Critérios secundários: ① fígado policístico; ② insuficiência renal; ③ hérnia da parede abdominal; ④ lesão da válvula cardíaca; ⑤ cisto pancreático; ⑥ aneurisma cerebral; ⑦ cisto glandular seminífero; ⑧ ptose.
Se estiverem presentes dois critérios principais e um critério menor, o diagnóstico clínico de ADPKD pode ser confirmado. se apenas o primeiro critério maior estiver presente e não houver história familiar de ADPKD, são necessários três ou mais critérios menores para confirmar o diagnóstico de ADPKD.
Exames de imagem
1. Ultra-sonografia: É o método de diagnóstico preferido para o ADPKD. As suas principais manifestações ultra-sonográficas são o aumento óbvio do volume renal, múltiplos quistos de diferentes tamanhos no rim com melhoramento ecogénico do parênquima renal. Manifestação de ultra-sons Doppler a cores: há fluxo de sangue florido entre as paredes do cisto do rim com distribuição desorganizada. O fluxo sanguíneo renal é reduzido e o índice de resistência é elevado. Um ultra-som de alta sensibilidade suficiente pode detectar pequenos quistos de 0,2 cm de diâmetro, pelo que o ultra-som é também frequentemente utilizado como método de diagnóstico pré-natal e rastreio para ADPKD na família imediata. A utilização regular de ultra-sons para detectar o tamanho do volume renal, fluxo sanguíneo vascular e índice de resistência em doentes com ADPKD é útil para a monitorização clínica da progressão da doença, determinando o momento do tratamento, avaliando a eficácia, e prevendo a regressão da doença.
Em 1994, Ravine et al. propuseram os seguintes critérios de diagnóstico por ultra-sons: dois quistos em rins unilaterais ou bilaterais em doentes com menos de 30 anos de idade com antecedentes familiares, pelo menos dois quistos em rins bilaterais em doentes com 30-59 anos de idade, e pelo menos quatro quistos em cada rim bilateral em doentes com mais de 60 anos de idade; se houver outras manifestações extra-renais, tais como quistos hepáticos, os critérios de diagnóstico podem ser relaxados. Este critério de diagnóstico tem 97% de sensibilidade e 90% de especificidade, e pode ser diagnosticado se não houver historial genético familiar, mais de 10 quistos em cada rim, e outras doenças císticas renais estão excluídas.
(2) Exames de tomografia computorizada (TC) e ressonância magnética (RM): podem ser detectados quistos de 0,3~0,5 cm de alta precisão. O exame por ressonância magnética do volume renal e o cálculo da relação entre o cisto e a área da secção transversal do tecido renal normal reflecte sensivelmente a progressão da doença de ADPKD e pode ser utilizado como indicador para observar a eficácia dos fármacos.
(3) Diagnóstico genético Actualmente, é utilizado principalmente para diagnóstico pré-cisto e pré-natal, e para aqueles que não têm antecedentes familiares de ADPKD e têm dificuldade em diferenciá-lo de outras doenças do tipo cístico. Inclui principalmente técnicas como a análise da cadeia genética, testes de DNA por microsatélite e detecção directa de mutações genéticas.
Diagnóstico diferencial
Doença renal cística hereditária
1. ARPKD tem geralmente um início precoce, principalmente na infância, combinado com fibrose hepática congénita, levando a hipertensão portal e displasia biliar. Quando ocorre em adultos, é muitas vezes clinicamente difícil distinguir do ADPKD, e a ecografia e biopsia hepática são viáveis de distinguir, e os testes de genes de mutação podem determinar a distinção.
2. A doença renal cística medular (MCKD) é uma doença autossómica dominante com uma baixa incidência. Os exames de ultra-sons e TAC são úteis para o diagnóstico.
3, a esclerose tuberosa complexa (TSC) herança autossómica dominante, para além de quistos renais e hepáticos bilaterais, também podem aparecer danos na pele e no sistema nervoso central, tais como lipoma muscular liso vascular, lipoma vascular maligno epitelial, angiofibroma facial e manchas hipopigmentadas. As principais manifestações clínicas são as convulsões e a falta de resposta, que podem ser diferenciadas do ADPKD.
4. A doença de von Hippel-Lindau (BVS) é uma doença autossómica dominante com múltiplos cistos em ambos os rins, frequentemente associada a tumores sólidos do rim (tais como carcinoma de células renais, feocromocitoma, etc.), nervo óptico e neuroma central, e pode ser diferenciada da ADPKD. A doença da BVS sem tumores sólidos é semelhante ao ADPKD e precisa de ser diferenciada através de testes de genes mutantes.
5. Síndrome do dedo orofacial tipo I (síndrome orofaciodigital tipo 1) Esta é uma doença comum dominante ligada ao X. Os doentes com síndrome do dedo orofacial tipo I apresentam anomalias orais: banda de língua alargada, língua fendida, palato fendido, lábio fendido, alinhamento dentário desordenado, anomalias faciais tais como raiz nasal alargada, seio nasal, displasia zigomática e anomalias dos dedos.
Doenças renais císticas não genéticas
1. A displasia renal policística é a doença renal cística mais comum em bebés. Os bebés com lesões bilaterais não sobrevivem, e os que sobrevivem tendem a ter lesões unilaterais. É geralmente mais fácil de diferenciar do ADPKD. Um rim com displasia não está cheio de cistos e não tem função urinária, enquanto que o rim contralateral não tem cistos e tem frequentemente hipertrofia compensatória ou hidronefrose devido a obstrução ureteral.
2.Multi-room cyst Multi-room cyst é uma doença rara com envolvimento unilateral, na qual há cistos isolados, separados em quistos multiroom em tecido renal normal, com a possibilidade de transformação maligna. Caracteriza-se por um cisto que é dividido em múltiplos compartimentos atriais permeáveis a ultra-sons.
3.Medullary rim esponjoso Os canais colectores medulares são dilatados para formar cistos, e a manifestação típica da urografia excretora são as listras de escova e pequenos quistos em frente dos calicos renais, que podem ser distinguidos do ADPKD.
4, cisto renal simples A incidência de cisto renal simples aumenta com a idade, não há história familiar desta doença, o volume da família renal é normal, o cisto renal típico é uma única câmara, localizada no córtex, não há normalmente uma pequena distribuição de cisto em torno do cisto, não há manifestações extra-renais, tais como cistos hepáticos. É geralmente assintomático, de passagem benigna e normalmente não requer tratamento.
5. Os quistos renais adquiridos são vistos em doentes em hemodiálise a longo prazo com insuficiência renal, 90% dos doentes em diálise há mais de 10 anos são complicados pelos quistos renais, sem história familiar e geralmente sem sintomas clínicos. Os quistos adquiridos devem ser alertados para a complicação de um tumor maligno.
Tratamento de doenças
Embora a investigação sobre a patogénese do ADPKD tenha feito grandes progressos este ano, não existe até agora nenhum método de tratamento eficaz. Os princípios do tratamento do ADPKD são a redução da taxa de natalidade dos indivíduos com a doença, o diagnóstico precoce, a educação do paciente, os check-ups regulares, o controlo activo das complicações, e a terapia de substituição renal atempada para os pacientes com doença renal em fase terminal.
Tratamento geral
Preste atenção ao repouso, evite fumar, chá, café e bebidas com etanol, chocolate, dieta pobre em sal em caso de hipertensão, e dieta pobre em proteínas é recomendada na fase tardia da doença. A maioria dos pacientes não precisa de mudar o seu estilo de vida ou restringir a actividade física na fase inicial. Quando o quisto é grande, deve ser evitada uma actividade física extenuante e traumas abdominais. Os doentes devem ser acompanhados regularmente.
Gestão de complicações
1. A dor em alguns pacientes é transitória e pode ser observada primeiro. Se a dor for persistente ou grave, podem ser administrados analgésicos, mas geralmente os analgésicos são menos eficazes. Se a dor for grave e não puder ser aliviada por analgésicos e afectar a vida do paciente, a cirurgia pode ser cuidadosamente considerada.
2. Hemorragia Existem 3 tipos de casos: Primeiro, hemorragia intracapsular, o paciente tem dores repentinas, mas sem hematúria física. Segundo, a hemorragia do quisto e do tracto urinário quer ligar-se, a hemorragia, até certo ponto, é quebrada no tracto urinário, expelida para fora do corpo, aparecendo na hematúria carnal; terceiro, hemorragia subcapsular, grande quantidade, nenhuma hematúria, a pressão sanguínea pode baixar. Para além do tratamento activo das causas de hematúria, tais como quistos aumentados, hipertensão, sistema urinário e pedras do tracto urinário, o repouso na cama é muito importante. Os fármacos hemostáticos comummente utilizados têm pouco efeito e podem mesmo formar coágulos sanguíneos, levando à obstrução do tracto urinário ou à indução de infecção. Muito poucos doentes com grandes quantidades de hemorragias necessitam de terapia de transfusão de sangue. Os doentes já em hemodiálise que têm episódios recorrentes de hematúria devem ser tratados com pequenas moléculas ou diálise sem heparina. Para aqueles com grande hemorragia e tratamento médico ineficaz, a angiografia pode ser cuidadosamente considerada para embolização selectiva de artérias renais ou nefrectomia.
3. A hipertensão é uma das complicações comuns da ADPKD e um dos factores que promovem a deterioração da função renal. O valor alvo é 130/80 mmHg. A fase inicial da hipertensão deve ser a limitação do sal (2-4g/d), mantendo um peso adequado e exercício moderado. O tratamento farmacológico é preferível ao ACEI, ARB e bloqueadores dos canais de cálcio. Para hipertensão que não pode ser controlada por medicação, cirurgia de descompressão de cisto, embolização da artéria renal ou nefrectomia pode ser considerada.
4. Infecção: A infecção do tracto urinário e do cisto é uma complicação comum. Os antibióticos solúveis em água são secretados através de filtração glomerular e túbulo proximal, e os antibióticos solúveis em gordura são difundidos através da parede do cisto até ao cisto. Portanto, é utilizada uma combinação de antibióticos solúveis em água e em gordura. A cultura precoce do organismo causador e a selecção de antibióticos sensíveis podem alcançar uma melhor eficácia. O curso do tratamento é de 1-2 semanas, com cursos mais longos necessários para as infecções do cisto renal.
Gestão dos sintomas extra-renais
1. fígado policístico Baseado no princípio da redução do volume do cisto hepático, pode ser utilizada a punção e aspiração de cisto guiada por ultra-sons com injecção de agente esclerosante, e pode ser utilizado o tratamento cirúrgico, tal como a depanalização e descompressão laparoscópica do cisto, bem como a lobectomia hepática. A infecção por cisto é tratada com punção e drenagem de cisto com antibióticos (cotrimoxazol e quinolona) durante 2-3 semanas.
2. A RM ou angiografia intracraniana de aneurisma deve ser realizada para pacientes com idades compreendidas entre os 18-35 anos com antecedentes familiares de aneurisma. Se não houver nenhum resultado positivo, a revisão será feita após 5 anos. Se houver um achado positivo, o tamanho do aneurisma deve ser determinado por angiografia. Os aneurismas com menos de 6 mm de diâmetro com baixo risco de ruptura podem ser tratados de forma conservadora com um seguimento anual. Aneurismas maiores do que 6 mm requerem tratamento cirúrgico. Em princípio, para prevenir a re-hidratação e a isquemia cerebral, a codeína pode ser aplicada para alívio da dor, a aspirina é proibida, e a cirurgia é realizada o mais cedo possível, de preferência no prazo de 72 horas após a hemorragia. 25% dos pacientes terão isquemia cerebral 5-14 dias após a ruptura do aneurisma, e drogas vasoativas ou antagonistas do cálcio podem ser usadas conforme apropriado.
Tratamento cirúrgico
O tratamento cirúrgico pode ser utilizado para remover quistos aumentados se o tratamento conservador falhar. A opção escolhida para diferentes pacientes deve depender da gravidade dos sintomas, da extensão da lesão e do número e localização dos quistos, do nível de função renal e das complicações. Tem sido relatado que a cirurgia pode estimular o crescimento dos cistos e promover a progressão da insuficiência renal, pelo que as indicações devem ser rigorosamente controladas e limitadas a dor intensa e hipertensão intratável onde a terapia medicamentosa é ineficaz, infecção difícil de controlar ou para a colocação do rim transplantado antes do transplante renal. Métodos como a punção e aspiração de cisto guiada por ultra-sons, descompressão do cisto, descompressão laparoscópica do ápice, e embolização renal intravascular altamente selectiva.
Terapia de substituição renal
A terapia de substituição renal é necessária quando o ADPKD progride para uma doença renal em fase terminal. A hemodiálise é preferível, mas a diálise peritoneal também é uma opção, mas os rins aumentados são uma área eficaz de diálise peritoneal que diminui e pode afectar a eficácia da diálise peritoneal. O transplante renal é outra opção de tratamento para a doença renal em fase terminal ADPKD, e a taxa de sobrevivência dos rins após o transplante, bem como a taxa de complicações, é semelhante a outras populações de transplantes renais. A nefrectomia é viável em doentes com infecção cística, hemorragia cística recorrente, hipertensão grave e rim gigante saliente na pélvis antes do transplante renal. uma das maiores complicações após o transplante renal em doentes com ADPKD é a infecção, sendo a infecção do tracto urinário a mais comum. Por conseguinte, a infecção deve ser cuidadosamente monitorizada e tratada precocemente após o transplante.
Prognóstico da doença
Os factores que afectam o prognóstico dos pacientes com ADPKD incluem genótipo, sexo, idade, tempo de início, hipertensão, hematúria, proteinúria, infecções do tracto urinário, tamanho do rim e do cisto, gravidez e hormonas. Cerca de 50% dos doentes entram em fase terminal de doença renal aos 57-73 anos de idade. Os factores de risco para entrar na fase terminal da doença renal são a mutação do gene PKD1, sexo masculino, início da doença antes dos 30 anos de idade, 1º episódio de hematúria antes dos 30 anos de idade, e hipertensão arterial antes dos 35 anos de idade. A causa mais comum de morte em doentes com ADPKD em fase terminal é a complicação cardiovascular, seguida de infecções.
Prevenção de doenças
Diagnóstico precoce e eugenia.
Tratamento de doenças
Dieta para doentes com ADPKD: ① Beba mais água (4000ml), recomenda-se que os doentes com ADPKD bebam cerca de 4000ml e mantenham o volume de urina em 2000-2500ml. ② O sumo de limão é especialmente recomendado para ser adicionado à água quente bebida. Evitar beber bebidas com cafeína em excesso porque a cafeína agrava a proliferação celular e a secreção de líquido cistoso; ③ menos sal, dieta pobre em sal pode manter mais volume de urina, reduzir a proliferação de cisto renal e a secreção de líquido cistoso e reduzir a ocorrência de infecções e pedras, bem como controlar fortemente a hipertensão e reduzir os danos da hipertensão. ④Fruit: secção inicial e média de frutas contendo potássio (como laranjas e bananas), mas se houver uma hipercalemia óbvia, a ingestão de frutas com elevado teor de potássio deve ser restringida. ⑤ Proteína: o conteúdo da dieta deve ser controlado a 0,7~1g/kg.d. A fase 3 do CKD deve ser uma dieta pobre em proteínas, ou seja, a ingestão diária de proteínas de 0,6kg/d. ⑥ Outros: evitar chá e café fortes e alimentos picantes.
Além disso, são recomendadas longas caminhadas em estradas planas, natação, jogging, Tai Chi e yoga; evitar exercícios extenuantes e desportos de confronto corporal competitivos; manter um estado de espírito normal e evitar conflitos, excesso de excitação e pessimismo.