A hipoplasia facial mandibular é um grupo de síndromes caracterizadas clinicamente por baixo osso zigomático, deformidade auricular e subdesenvolvimento da promulgação inferior devido ao desenvolvimento anormal do primeiro e segundo arcos branquiais durante a vida embrionária levando à hipoplasia das estruturas a partir das quais evoluíram, particularmente do osso mandibular e zigomático. [Síndrome das anomalias faciais múltiplas; síndrome do primeiro arco branquial; síndrome da imperfeição da osteogénese facial mandibular; Treacher
Síndrome de Collins; Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. [Etiologia] Autossomal dominante. [As células da crista neural do primórdio facial e auditivo (os antecessores da mesoderme e ectoderme do primeiro e segundo arcos branquiais) são prejudicadas às 6-8 semanas de vida embrionária, resultando numa redução do mesênquima que irá evoluir para estruturas músculo-esqueléticas no primeiro e segundo arcos branquiais, afectando eventualmente o desenvolvimento do osso zigomático, arco zigomático, maxila, mandíbula, ouvido externo e ouvido médio. [Apresentação clínica] Com traços faciais altamente característicos. Deformidades faciais: Os ossos zigomáticos são pequenos e baixos, e os arcos zigomáticos estão ausentes ou mutilados, resultando numa depressão acentuada na borda orbital externa e na raiz do arco zigomático. Oftalmopatia: Devido à hipoplasia dos ossos zigomáticos que suportam as margens orbitais externa e inferior, a fissura da pálpebra é inclinada para fora e para baixo, e existe frequentemente um pequeno defeito no terço externo da pálpebra inferior, onde a pálpebra é ligeiramente ectropionada. Deformidades otológicas: deformidades auriculares, tais como atresia auricular ou desalinhamento para baixo, atresia do canal auditivo externo, malformações ou ausência da tuberosidade auditiva são também comuns, bem como atresia auricular ou fístulas branquiais na linha desde o ecrã auditivo até ao canto da boca. Malformações do sistema oromandibular: ângulo mandibular arredondado, ramo mandibular ascendente curto ou ausente, queixo recuado, palato fendido ou palatofaringe incompleta são também comuns, e a fenda é frequentemente grande e desalinhada. Deformidades nasais: a ponte nasal é elevada para que o ângulo frontal do nariz desapareça, e podem estar presentes deformidades como a hipoplasia da cartilagem nasal e atresia da narina posterior. [Diagnóstico] O diagnóstico pode ser feito com base nas características da deformidade facial. [Tratamento] As deformidades faciais são normalmente tratadas por cirurgia plástica na idade adulta, mas a otoplastia precoce deve ser realizada se a deformidade auricular afectar a audição. [Prognóstico] O prognóstico é bom e não é perigoso para a vida. O prognóstico é bom, excepto no que diz respeito à deficiência auditiva, que pode levar a retardamento mental.