[Resumo] Discefalia mandibuloocular
é um grupo de síndromes caracterizado por baixa estatura, hipoplasia, cataratas, e desbaste de cabelo. [Alias] Síndroma de hipoplasia cranial-ocular-mandibular; síndroma de escassez de cabelo e catarata congénita; síndroma de Fremery-Dohna; síndroma de Ullrich-Fremery-Dohna; síndroma de François. [Etiologia] Desconhecida. Pode ser autossómico recessivo, mas há também vários casos disseminados, ou pode ser uma substância teratogénica que causa disgénese do lobo frontal na quinta a sétima semana de vida embrionária. [Manifestações clínicas] Anomalias orais e faciais: hipoplasia, boca pequena, palato arqueado alto, maloclusão, nariz de papagaio, aspecto facial semelhante ao da cabeça de uma ave. Anomalias cranianas: testa arredondada, cabeça triangular, deformidade da cabeça curta, fecho retardado da fontanela. Condições oculares: cataratas congénitas de ambos os lados, ruptura e reabsorção espontâneas, microftalmia, malformações da córnea, esclerótica azul, nistagmo, estrabismo, ptose, fissuras da tampa inclinadas para fora e para baixo, etc. Anormalidades da pele e do cabelo: leucoplasia, leucoplasia, atrofia da pele, cabelo esparso, sobrancelhas, pêlos axilares, pêlos púbicos, etc., calvície da região frontal-occipital. Outras anomalias: estatura curta, mas proporcional a todas as partes do corpo, uma anã bem proporcionada; deformidades auriculares; osteoporose, etc. [O diagnóstico é baseado em manifestações clínicas. Síndrome de Franceschetti-Klein (hipoplasia mandibulofacial): também com pequeno promontório inferior e fissura da tampa, mas também com hipoplasia zigomática, sem cataratas e nanismo. 2. síndrome de Meyer-Schwickerath (hipoplasia oculo-dental-dedo): oftalmoplegia e anomalias do sistema oromandibular, cabelo esparso, etc., mas com deformidades nos dedos e dedos dos pés. 3. síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21): com mandíbulas pequenas, olhos pequenos, nanismo, etc., também com espaçamento orbital largo, genitália externa anormal e um cariótipo de 47, XX, +21 ou 47, XY, +21. [Tratamento] Cirurgia plástica para a malformação em questão. [Prognóstico] Não parece haver qualquer efeito na esperança de vida. Um pequeno número de casos pode morrer na infância devido a pneumonia ou a graves dificuldades de alimentação.