Muitas pessoas no trabalho expressaram-me o medo de ter um filho que é herdado geneticamente. Espero que este pequeno artigo ajude a desanuviar o ar e dissipar estas preocupações. 1. AS não é 100% hereditário, o que explica a confusão que algumas pessoas têm sobre a razão pela qual os seus pais não têm a doença, mas têm. Diferentes raças, etnias, genótipos, fenótipos genéticos, regiões e ambientes têm todos um impacto na hipótese de herança, pelo que nenhum médico pode dizer-lhe exactamente “qual é a hipótese de herança”. De acordo com os dados disponíveis do meu local de trabalho e as minhas estatísticas gerais, a hipótese de transmitir a espondilite anquilosante à geração seguinte é de cerca de 10%. É possível que a “taxa hereditária” que se vê e ouve diariamente seja ainda mais baixa do que os meus números, pois algumas pessoas têm sintomas muito ligeiros e não são vistas como tendo a doença. 2. os factores genéticos são congénitos, mas o desenvolvimento da maioria das doenças reumáticas (incluindo EA) também requer a cooperação de muitas condições adquiridas, tais como factores infecciosos, má higiene, traumas, perturbações endócrinas e metabólicas e reacções metabólicas. Não há uma resposta definitiva sobre qual dos muitos factores é o principal, mas o factor mais certo e importante é a infecção, que inclui infecções do tracto urinário e infecções intestinais. Algumas pessoas com SA induzidas por infecções do tracto urinário têm prostatite, e uma pequena percentagem terá danos renais. É possível reduzir a incidência de SA cuidando da higiene pessoal e reduzindo as infecções do tracto urinário e infecções intestinais, o que pode ser feito na prática. 3. e se o meu filho ficar doente? Como pacientes, já estamos conscientes da doença e temos o conhecimento e a vigilância para detectar a doença precocemente sem atrasar o diagnóstico, e “detecção precoce e tratamento” é a nêmesis do AS. O mais importante é que a ciência médica está a desenvolver-se rapidamente, e haverá certamente medicamentos mais eficazes, e os preços dos medicamentos existentes, incluindo os biológicos, irão baixar gradualmente (uma vez que melhores medicamentos estejam disponíveis, os preços dos biológicos actuais irão saltar), e a apólice nacional de seguro de saúde tornar-se-á cada vez mais perfeita. De facto, a situação em que nos encontramos hoje já é muito melhor do que a situação em que nos encontrávamos há 10 anos atrás. 4. de facto, a grande maioria das doenças crónicas, tais como hipertensão, diabetes, AVC, gota, várias doenças reumáticas, e mesmo muitos tumores malignos, têm uma predisposição genética (ou seja, os descendentes têm mais probabilidades de contrair a doença do que a população em geral). Desde os tempos antigos, estas pessoas têm tido filhos e netos. As doenças crónicas são uma parte normal da sociedade humana, uma vez que evoluem e se desenvolvem juntamente com os seres humanos. 5. não acredite cegamente no “determinismo genético”. É bem conhecido que a B27 está geneticamente relacionada com o SA, mas existem muitos tipos de B27 (por exemplo, B2701, B2702, B2703, etc.), alguns dos quais contribuem para a morbilidade humana, enquanto outros protegem o corpo humano da morbidez. Para além do gene B27, centenas de genes/genetic loci foram até agora identificados em humanos que podem estar associados ao AS, mas a relevância não é forte, a utilidade é baixa e até agora não tem sido prática. É suficiente tratá-los com uma abordagem de senso comum e não há necessidade de pegar o touro pelos cornos. Para mais informações sobre genes e genética, consulte o meu co-editor, Spondyloarthritis e Ankylosing Spondylitis (Science Press), que é coberto por dezenas de milhares de palavras nos Capítulos 2 e 3 da Parte II.