O desenvolvimento da espondilite anquilosante está de facto intimamente relacionado com o antigénio HLA-B27. A taxa de positividade do antigénio HLA-B27 em doentes com espondilite anquilosante é de 90-96%. No entanto, a positividade do antigénio HLA-B27 por si só não é um teste de “diagnóstico” ou “confirmatório”. A positividade do antigénio HLA-B27 na população geral é de cerca de 4-8%, e cerca de 80% dos doentes positivos ao HLA-B27 não desenvolvem espondilite anquilosante, enquanto que cerca de 10% dos doentes com espondilite anquilosante são negativos ao antigénio HLA-B27. Os doentes negativos ao antigénio HLA-B27 não são excluídos da espondilite anquilosante. Um antigénio HLA-B27 positivo não significa necessariamente que o diagnóstico de espondilite anquilosante tenha sido feito, mas deve ser combinado com sintomas clínicos, sinais e sintomas, bem como radiografias e exames de TAC das articulações sacroilíacas. Embora exista uma forte correlação entre o antigénio HLA-B27 e a espondilite anquilosante, um antigénio HLA-B27 positivo não deve ser considerado como significando que o doente tem espondilite anquilosante. Porque a probabilidade de desenvolver espondilite anquilosante numa pessoa com um antigénio HLA-B27 positivo é de aproximadamente 10-20%, seria errado assumir cegamente que um antigénio HLA-B27 positivo significa necessariamente que a pessoa tem espondilite anquilosante. Isto sugere-nos que o antigénio HLA-B27 é um factor importante mas não o único no desenvolvimento da espondilite anquilosante. Em casos clínicos suspeitos ou atípicos, um antigénio HLA-B27 positivo só pode sugerir que a possibilidade de espondilite anquilosante deve ser altamente considerada, mas não estabelece que a espondilite anquilosante esteja definitivamente presente. O diagnóstico pode ser ainda confirmado através da combinação dos sintomas, sinais e outros testes relevantes do paciente.