Melhorar a etiologia da surdez hereditária e melhorar o resultado da reabilitação do IC Existem muitas lacunas na investigação atual sobre a reabilitação da surdez hereditária após o implante coclear. A etiologia genética da surdez não é totalmente compreendida e cerca de 44% dos doentes com IC têm surdez autossómica recessiva. Juntamente com outras surdezes genéticas, a incidência de surdez genética representa teoricamente cerca de 60% de toda a população surda, com mais 10% dos doentes a necessitarem de mais investigação. A maioria dos doentes com surdez hereditária que foram submetidos a reabilitação auditiva e da fala com IC obtiveram bons resultados, mas também há aqueles que têm resultados fracos ou ineficazes. É necessária uma análise mais aprofundada das razões para as diferenças nos resultados, bem como mais melhorias no desempenho dos implantes cocleares para acomodar os doentes com surdez hereditária de patogénese molecular variada. Existem também muitas limitações ao IC. Por exemplo, embora o IC possa tratar muitas causas genéticas de deficiência auditiva, o custo elevado e os maus resultados para alguns doentes após o implante tornam-no inaceitável para muitos doentes e famílias, pelo que é necessário encontrar outros tratamentos eficazes para a surdez neurossensorial, como o transplante de células estaminais, a regeneração de células ciliadas e a terapia genética para a surdez. A prevenção ativa é uma forma eficaz de enfrentar o desafio da surdez hereditária e, antes do advento do diagnóstico pré-implantação da surdez hereditária, as vilosidades coriónicas amnióticas e o líquido amniótico ou o sangue do cordão umbilical do feto eram normalmente seleccionados para o diagnóstico pré-natal dos genes da surdez às 11-22 semanas de gestação. O processo de biópsia e análise genética é efectuado para selecionar embriões geneticamente normais para transferência, a fim de obter uma geração seguinte saudável, normalmente conhecida como FIV de terceira geração. Foi relatado o caso de um casal portador do gene da surdez SLC26A4 que deu à luz com sucesso gémeos com audição normal através do DGP. A vantagem desta técnica é que permite a amplificação equilibrada de tecido microscópico de embriões precoces e o diagnóstico de surdez genética monogénica, ao mesmo tempo que faz o rastreio de todos os cromossomas para um diagnóstico preciso de surdez genética. É igualmente possível detetar a aneuploidia cromossómica e a variação do número de cópias utilizando a sequenciação de segunda geração de todo o genoma e identificar pequenas anomalias de fragmentos cromossómicos; não só para detetar e evitar malformações congénitas causadas por anomalias cromossómicas comuns, como a síndrome de Down, mas também para despistar O MALB pode também despistar embriões com deleções e duplicações complexas de fragmentos cromossómicos, evitando abortos e abortos pós-implantação devidos a anomalias cromossómicas e aumentando a viabilidade da implantação. A técnica MALBAC é a técnica mais avançada do mundo, que pode melhorar a homogeneidade dos produtos de ADN amplificados, evitar diagnósticos errados devido à perda de fragmentos de genes, tem baixa tendenciosidade e alta sensibilidade e é adequada para a deteção de doenças monogénicas. Além disso, a terapia génica, um tratamento de medicina de precisão para a surdez neurossensorial, é também um tema de investigação importante, mas encontra-se atualmente na fase de testes em animais. Acredita-se que, no futuro, se conseguirá um avanço neste domínio, tornando possível a terapia génica para a surdez humana. Em conclusão, a maioria dos doentes com surdez hereditária (surdez neurossensorial grave/muito grave) obteve bons resultados após receberem IC e reabilitação auditiva da fala, e os efeitos da reabilitação estão relacionados com os diferentes genes causadores de surdez; enquanto o IC é ativamente realizado para reabilitar a surdez hereditária, devem ser ativamente exploradas estratégias de tratamento e prevenção da surdez hereditária através da medicina de precisão.