Este tipo é caracterizado pela hipertrofia do miocárdio ventricular, tipicamente no ventrículo esquerdo, particularmente no septo, e ocasionalmente como hipertrofia concêntrica. O volume da câmara ventricular esquerda é normal ou reduzido. Ocasionalmente, a lesão ocorre no ventrículo direito. É normalmente autossomal dominante. A etiologia da lesão é dominada pela hipertrofia miocárdica e pelo aumento do peso cardíaco. A hipertrofia miocárdica pode ser observada no septo e na parede livre, sendo a primeira a mais comum, frequentemente assimétrica (não centrada) hipertrofia, ou seja, graus variáveis de hipertrofia em várias partes da parede ventricular, sendo o ventrículo esquerdo o mais comum e o direito o menos comum. Um elevado grau de hipertrofia septal que se projeta para a cavidade ventricular esquerda e causa obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole é chamado “cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva”, anteriormente conhecida como “estenose subaórtica hipertrófica idiopática”; um menor grau de hipertrofia septal que não causa obstrução significativa da via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole é chamado “cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva”. Um menor grau de hipertrofia septal, que não causa obstrução significativa da via de saída do ventrículo esquerdo durante a sístole, chama-se “cardiomiopatia hipertrófica não-obstrutiva”. O músculo papilar anterior também pode ser hipertrófico e é frequentemente deslocado para interferir com o funcionamento normal da válvula. No miocárdio altamente hipertrófico, a cavidade ventricular esquerda é reduzida. Existe uma variante de cardiomiopatia hipertrófica na qual a hipertrofia do miocárdio na região apical é mais proeminente. Neste tipo, as artérias coronárias subepicárdicas são normais, mas o número de artérias coronárias na parede ventricular é aumentado e o lúmen é reduzido. Microscopicamente, as células miocárdicas estão desorganizadas, com núcleos aberrantes, numerosos ramos, aumento das mitocôndrias, hipertrofia extrema, aumento do conteúdo de glicogénio intracelular e hiperplasia fibrosa intersticial. Em 2/3 dos pacientes, a cúspide mitral é aumentada e aumentada, e uma placa fibrosa na parede ventricular esquerda em frente à cúspide mitral anterior é o resultado de uma colisão entre a válvula mitral e o septo ventricular. A doença pode ocorrer em todas as idades, mas a hipertrofia miocárdica é mais grave nos menores de 40 anos do que nos maiores de 40 anos, e a causa desta hipertrofia em relação à idade não é conhecida. À medida que a doença progride, a fibrose miocárdica aumenta, a hipertrofia da parede ventricular diminui, e o grau de estreitamento das câmaras cardíacas diminui, apresentando uma fase tardia. Fisiopatologia: 1. obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo Durante a sístole, a hipertrofia estreita a via de saída do ventrículo. Na forma não obstruída, este efeito ainda não é aparente, mas é mais proeminente na forma obstruída. Durante a sístole ventricular, o músculo hipertrofiado do septo projecta-se para a cavidade ventricular e, no ventrículo esquerdo, desloca o folheto anterior da válvula mitral na via de saída em estreita proximidade do septo, causando estreitamento da via de saída do ventrículo esquerdo e fechamento incompleto da válvula mitral, um efeito que é mais pronunciado na sístole média e tardia. Nas fases iniciais da ejecção do ventrículo esquerdo, a via de saída é ligeiramente obstruída, ejectando cerca de 30% do volume do batimento, sendo os restantes 70% ejectados quando a obstrução é evidente. Como resultado, a onda carótida mostra um ramo ascendente rápido, descendente e depois novamente ascendente em todos os traços, e depois lentamente descendente. A obstrução da via de saída causa uma diferença de pressão entre a cavidade ventricular esquerda e a via de saída durante a sístole, sem diferença de pressão entre a via de saída e a a aorta. Em alguns pacientes, a obstrução da via de saída não é aparente em repouso, mas torna-se aparente após o exercício.2. Função diastólica anormal O miocárdio hipertrófico reduziu a complacência e a fraca capacidade de dilatação, resultando num enchimento diastólico comprometido dos ventrículos e num aumento da pressão diastólica final. A rigidez da câmara diastólica aumenta e a dilatação ventricular esquerda diminui, resultando na redução do volume de batimento, aumento do enchimento e compressão das artérias coronárias dentro da parede ventricular. O período de enchimento rápido é prolongado e a taxa e volume de enchimento são reduzidos. 3. A isquemia miocárdica é causada pela procura de oxigénio miocárdico que excede o fornecimento de sangue coronário, estreitamento das artérias coronárias na parede ventricular, diástole prolongada e aumento da tensão na parede ventricular. As manifestações clínicas são lentas no seu início. Cerca de 1/3 têm uma história familiar. A maioria dos sintomas começa antes dos 30 anos de idade. Homens e mulheres são igualmente afectados. Os principais sintomas são: (1) dispneia, principalmente após esforço, devido à diminuição da complacência ventricular esquerda, aumento da pressão diastólica final, seguido de aumento da pressão venosa pulmonar e estase pulmonar. A insuficiência valvar mitral associada à hipertrofia do septo ventricular pode agravar a estase pulmonar. (ii) A dor cardíaca anterior, principalmente após esforço, assemelha-se à angina de peito mas é atípica e deve-se ao aumento da procura de oxigénio do miocárdio hipertrofiado e à relativa inadequação do fornecimento de sangue da artéria coronária. (3) Fraqueza, tonturas e desmaios, que ocorrem principalmente durante a actividade, são devidos a um aumento da frequência cardíaca, que encurta ainda mais a fase diastólica de um ventrículo esquerdo já mal preenchido, que encurta ainda mais a fase diastólica de um ventrículo esquerdo já mal preenchido, exacerbando o subenchimento e diminuindo o débito cardíaco. O efeito simpático sobre o miocárdio hipertrofiado durante a actividade ou stress emocional intensifica a contracção e aumenta a obstrução das vias de saída, resultando numa súbita diminuição do débito cardíaco. ④ Palpitações, devido à descompensação cardíaca ou arritmias. ⑤ Insuficiência cardíaca, principalmente em pacientes avançados, devido a uma complacência miocárdica reduzida e a um aumento significativo da pressão diastólica final ventricular, seguido de um aumento da pressão atrial, e muitas vezes combinado com fibrilação atrial. Os doentes com doença avançada têm fibrose miocárdica extensa e função sistólica ventricular reduzida, o que os predispõe à insuficiência cardíaca e morte súbita.