I. Relato de caso O doente foi submetido a exame complementar por sopro cardíaco aos 3 anos de idade, tendo-lhe sido diagnosticada cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva; aos 11 anos de idade, para aliviar a obstrução da via de saída (pressões até 100 mm Hg) e os sintomas de insuficiência cardíaca, foi submetido a intervenção cirúrgica para ressecção de uma porção de septo interventricular hipertrofiado (até 35 mm de espessura), que aliviou os sintomas após a operação; e aos 19 anos de idade, sofreu uma paragem cardíaca súbita extra-hospitalar. Após reanimação bem sucedida, foi-lhe colocado um CDI, que foi substituído por um novo aos 24, 27 (com estimulação ventricular simultânea) e 33 anos. Aos 26 anos, um conetor de fio na veia cava superior rasgou parte da parede da veia cava superior, que foi reparada cirurgicamente e voltou ao normal. Antecedentes médicos completos O doente tinha antecedentes familiares de cardiomiopatia hipertrófica e paragem cardíaca prévia no pai e de cardiomiopatia hipertrófica assintomática no irmão mais velho (40 anos). O CDI detectou taquicardia ventricular e fibrilhação ventricular, tendo-as terminado prontamente quando o doente tinha 25 anos (durante a prática de ténis), 26 anos, 32 anos (enquanto estava sentado na praia) e 34 anos. Foram detectados e terminados centenas de episódios espontâneos de taquicardia ventricular de curta duração. Aos 26 anos, a insuficiência cardíaca agravou-se para classe III da NYHA com remodelação do ventrículo esquerdo: espessura máxima da parede de 11 mm, diâmetro interno diastólico final do ventrículo esquerdo de 56 mm e FE de 20%. O agravamento progressivo dos sintomas de insuficiência cardíaca persistiu durante 12 anos com uma variedade de agentes farmacológicos, incluindo beta-bloqueadores, verapamil, inibidores da enzima de conversão da angiotensina, sotalol, mexiletina, digoxina e espironolactona. Apesar da deterioração significativa da função cardíaca e das limitações de atividade, o doente manteve um emprego sedentário e praticou ciclismo e ioga. Durante este período, a remodelação do ventrículo esquerdo tornou-se mais grave, com um aumento do diâmetro interno diastólico final do ventrículo esquerdo de 68 mm, uma FE de apenas 15%, um índice cardíaco de 2,1 L/min/O, um consumo máximo de oxigénio19 de 21 ml/kg/min, uma pressão capilar pulmonar de 18 mm Hg e um BNP de 3500 pg/mL. A recuperação foi relativamente boa. Os testes genéticos demonstraram a presença de uma mutação patogénica no gene MYBPC3. A autópsia do coração do doente revelou que o coração pesava 440 g. O septo interventricular tinha 14 mm de espessura e a parede do ventrículo esquerdo tinha 16 mm (Figura 2). A cavidade ventricular esquerda estava significativamente aumentada e o ventrículo direito não apresentava anomalias evidentes. A cicatrização do septo e da parede livre do ventrículo esquerdo era muito evidente e extensa. O endocárdio no septo e o folheto anterior da válvula mitral estavam cobertos por uma grande quantidade de tecido fibroso, presumivelmente remanescente da remoção cirúrgica do septo 27 anos antes. Anatomia do coração do doente Tumor da parede ventricular de paredes finas na porção apical do ventrículo esquerdo. As artérias coronárias estavam livres de placa aterosclerótica e as artérias coronárias principais direita e esquerda emanavam da aorta na sua posição normal. Em muitas células da zona subendocárdica existiam vacúolos, com células hipertrofiadas, desorganizadas e morfologicamente específicas (Fig. 3); um grande número de arteríolas intermurais do miocárdio apresentavam paredes espessadas e lúmens estreitos, ambas características patológicas da cardiomiopatia hipertrófica. Cardiomiopatia hipertrófica 1, definição A cardiomiopatia hipertrófica é uma cardiomiopatia caracterizada por hipertrofia do ventrículo esquerdo, frequentemente hipertrofia assimétrica e envolvimento do septo interventricular, obstrução do enchimento sanguíneo do ventrículo esquerdo e diminuição da complacência diastólica como patologia básica da cardiomiopatia. De acordo com a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo ou não pode ser dividida em cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva e não obstrutiva, a hipertrofia septal assimétrica causada por estenose subaórtica é chamada de estenose subaórtica hipertrófica idiopática. 2, etiologia (1) genética: uma família pode ser mais do que um início de pessoa, sugerindo que a relação genética. Atualmente, é considerada uma doença autossômica dominante, e mutações no gene da proteína contrátil do miocárdio são importantes fatores causais. (2) Distúrbios endócrinos: pacientes com tumor de células caseofílicas coexistem com cardiomiopatia hipertrófica, a injeção intravenosa de grandes quantidades de norepinefrina pode causar necrose miocárdica. Em experiências com animais, a injeção intravenosa de catecolaminas pode causar hipertrofia do miocárdio. Assim, algumas pessoas pensam que a cardiomiopatia hipertrófica é causada por distúrbios endócrinos. (3) Regulação anormal do cálcio intracelular. (4) Hipertensão. (5) Exercício de alta intensidade. 3, manifestações clínicas (1) Sintomas: existem diferenças significativas entre homens e mulheres nesta doença, a maioria dos sintomas nos 30-40 anos de idade, com a idade, os sintomas são mais evidentes, os principais sintomas são: (1) dispneia: dispneia de esforço, respiração sentada grave ou dispneia paroxística noturna. ② angina de peito: muitas vezes com angina de peito típica, ataques após o esforço. A dor no peito dura muito tempo e a nitroglicerina não só é ineficaz como também agrava a situação. (iii) Síncope e tonturas: ocorrem sobretudo durante o esforço. Quando ocorre taquiarritmia ou bradiarritmia, também pode causar desmaios e tonturas. (iv) Palpitações: o paciente sente que o coração bate forte, especialmente mais óbvio na posição lateral esquerda, o que pode ser devido a arritmia ou alterações na função cardíaca. (2) Sinais físicos: o exame físico pode ter um leve aumento do coração, o quarto som do coração pode ser ouvido, e o sopro sistólico pode ser ouvido na borda esquerda do esterno em pacientes com obstrução da via de saída. 4 . Exame diagnóstico (1) Exame radiográfico: o tamanho do coração é normal ou aumentado, o tamanho do coração é proporcional à diferença de pressão entre o coração e a via de saída do ventrículo esquerdo, e quanto maior a diferença de pressão, maior o coração. O ventrículo esquerdo do coração é principalmente hipertrofiado, a aorta não é alargada, o segmento da artéria pulmonar não é obviamente proeminente, a estase pulmonar é principalmente leve e a calcificação da válvula mitral é comum. (2) Eletrocardiograma: devido à isquemia cardíaca, a repolarização miocárdica é anormal, alterações ST-T são comuns, hipertrofia ventricular esquerda e bloqueio de ramo esquerdo também são mais comuns, ondas Q podem aparecer devido à hipertrofia septal e fibrose miocárdica, e vários tipos de arritmia também são comuns nesta doença. (3) Ecocardiografia: É um importante método de diagnóstico não invasivo. As principais manifestações são ① Espessamento anormal do septo interventricular, a espessura do septo interventricular no final da diástole> 15mm. ② Amplitude significativamente reduzida do movimento septal interventricular, geralmente ≤5mm. ③ Relação da espessura do septo interventricular / espessura da parede posterior do ventrículo esquerdo até 1,5-2,5: 1, geralmente considerada que a relação> 1,5: 1 tem significado diagnóstico. O diâmetro interno sistólico final do ventrículo esquerdo é menor que o normal. ⑤ A distância entre o septo e o folheto anterior da válvula mitral no início da sístole é frequentemente reduzida significativamente. A válvula mitral move-se anteriormente durante a sístole em direção ao septo ventricular e termina antes do segundo som cardíaco. (7) Fechamento médio-sistólico da aorta. Os 7 itens acima devem ser analisados de forma abrangente, a fim de tirar as conclusões corretas, e deve-se notar que a hipertensão e o hipotireoidismo podem causar manifestações semelhantes. (4) Cateterismo cardíaco e angiografia cardiovascular: cateterismo cardíaco, há um gradiente de pressão entre o ventrículo esquerdo e a via de saída do ventrículo esquerdo, a pressão diastólica final do ventrículo esquerdo está aumentada e o gradiente de pressão está positivamente correlacionado com o grau de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. A angiografia cardiovascular, a hipertrofia do músculo septal é óbvia, a cavidade ventricular pode ser vista como uma alteração estreita semelhante a uma fenda, o que é significativo para o diagnóstico. 5 . Tratamento (1) Tratamento geral Fornecer orientação de vida aos pacientes, lembrar os pacientes para evitar exercícios extenuantes, manter pesos ou exclusão de gás, para reduzir a ocorrência de morte súbita. (2) Tratamento de medicina interna β-bloqueador, glicosídeos cardíacos podem reduzir a contratilidade miocárdica, reduzir a obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo para melhorar a complacência da parede ventricular esquerda e enchimento ventricular esquerdo, mas também tem o efeito de antiarrítmia. Evitar o uso de drogas que aumentem a contratilidade miocárdica e reduzam a carga de volume cardíaco, como digitálicos e nitratos, para reduzir o agravamento da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo. (3) Tratamento cirúrgico Tratamento cirúrgico: diferença de pressão> 60mmHg, o tratamento medicamentoso é ineficaz, pode ser tratamento cirúrgico. A ressecção do músculo hipertrófico é viável. Combinado com insuficiência valvar mitral grave, pode fazer a substituição da válvula mitral. O transplante cardíaco é um método viável e eficaz, e a taxa de sobrevivência do transplante ainda é aceitável, mas há falta de doadores. (4) Terapia interventiva Implantação de pacemaker tipo DDD de dupla câmara; implantação de desfibrilhador automático enterrado para controlo da arritmia maligna; ablação química para tratamento da hipertrofia miocárdica intratável é um tipo de terapia interventiva para a cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva realizada nos últimos anos. É menos traumática, fácil de operar e o prognóstico é muito melhor. III.DISCUSSÃO Não é de modo algum uma sorte o facto de o doente ter sobrevivido durante tanto tempo, mas sim a adesão a um tratamento científico e atempado. Com o progresso da investigação, o tratamento da cardiomiopatia hipertrófica está a tornar-se cada vez mais eficaz, e esperamos que este caso possa ajudar os doentes com cardiomiopatia hipertrófica.