A doença cavernosa espinal é uma lesão degenerativa lentamente progressiva da medula espinal em que o canal central da medula espinal aumenta ou forma uma cavidade tubular sob a influência de agentes causadores, frequentemente rodeada de proliferação glial. A idade de início situa-se geralmente entre os 20 e os 30 anos, ocorrendo ocasionalmente na infância ou mais tarde na idade adulta. A doença progride lentamente, com os primeiros sintomas a aparecerem frequentemente numa distribuição faseada, afectando primeiro os membros superiores. À medida que a cavidade aumenta gradualmente, os tratos longos da medula espinhal também são envolvidos devido à pressão ou gliose, e a disfunção do trato de condução ocorre abaixo do nível da cavidade. As principais manifestações clínicas são: 1. anormalidades sensoriais: se a cavidade estiver localizada nos segmentos cervical e torácico superior da medula espinhal, haverá distúrbios sensoriais segmentares unilaterais nos membros superiores e segmentos torácicos superiores, como dor unilateral e distúrbios de temperatura, e se a lesão invadir a coalizão anterior, pode haver dor bilateral e perda de temperatura nas mãos, lado ulnar dos braços ou parte do pescoço e tórax, enquanto a sensação tátil e profunda está intacta ou relativamente normal. Muitas vezes, os doentes só descobrem os défices de dor e de temperatura após a ocorrência de uma queimadura ou de uma facada ou corte. 2. distúrbios motores: A cavidade da medula espinhal cervicotorácica apresenta paralisia parcial flácida de um ou ambos os membros superiores, manifestada por fraqueza muscular e diminuição do tónus muscular, especialmente nos pequenos músculos das mãos e a atrofia do músculo interósseo é mais óbvia e, em casos graves, há uma deformidade da mão em forma de garra, e pode haver um “salto de carne” (tremor do feixe muscular). A paralisia parcial dos neurónios motores superiores e o aumento do tónus muscular ocorrem num ou em ambos os membros inferiores. Sintomas de lesão autonómica: A cavidade envolve o centro simpático espinhal no corno lateral da medula espinhal e provoca a síndrome de Horner (síndrome de paralisia simpática cervical). A pele do segmento correspondente do membro e do tronco é menos suada, com temperatura reduzida, hiperqueratose e atrofia das pontas dos dedos e das unhas e perda de brilho. Como consequência da perda da sensação de calor, é provável que ocorram queimaduras e ferimentos. A perda da sensação de dor nas articulações pode causar desgaste, atrofia e deformidade. Nas fases mais avançadas, os doentes desenvolvem perturbações urinárias e fecais. O aparecimento da doença na idade adulta, a presença de uma distribuição segmentar dos défices sensoriais dissociativos noutros defeitos congénitos e a atrofia muscular das mãos e dos membros superiores são características da doença, cujo diagnóstico posterior depende de exames de TC e RM adequados.