A síndrome da malformação craniofacial pediátrica é também conhecida como síndrome H-S, síndrome de hipoplasia mandibular, ocular, facial e craniana, hipoplasia mandibular, ocular, facial e craniana, síndrome do cabelo esparso, síndrome da malformação cefalofacial mandibular e ocular, síndrome da malformação congénita da catarata e facial, síndrome da catarata congénita e do cabelo esparso, síndrome de Ullrieh-Fremety-Dohna, Síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, síndrome de Fremery-Dohna, etc. A síndrome caracteriza-se por deformidades cefalofaciais, cataratas congénitas e afinamento do cabelo. Rotina da urina: A rotina da urina é um teste preliminar que não deve ser negligenciado na prática clínica. Muitas lesões renais podem apresentar-se precocemente com proteinúria ou com fracções no sedimento da urina. Uma vez detectadas, as anomalias urinárias são frequentemente a primeira indicação de doença renal ou do tracto urinário e são frequentemente uma pista importante para a natureza do processo patológico. Ecografia craniana: 1. o exame craniano por ecografia do modo B é utilizado principalmente para crianças com menos de 2 anos de idade cuja fontanela não está fechada, e a fontanela é utilizada como “janela de som” para o exame. 2. a imagem transcraniana por Doppler a cores é utilizada para detectar as artérias cerebrais através das janelas temporal, occipital e orbital, e é utilizada para diagnosticar e classificar as causas de doenças cerebrovasculares de acordo com a velocidade do fluxo, largura da frequência, direcção do fluxo anormal ou anomalias áudio dos vasos intracranianos. EEG: A sua aplicação já não está limitada às perturbações neurológicas, mas tem sido amplamente utilizada na monitorização de doentes críticos em vários departamentos, na monitorização anestésica e em estudos psicológicos e comportamentais. Para além do EEG de rotina, há também monitorização de EEG a longo prazo, monitorização de EEG em vídeo, monitorização de sono e análise digital por computador. TC craniocerebral: mostra claramente as relações anatómicas e estruturas específicas do tecido cerebral em diferentes secções transversais do crânio. Isto melhora muito a taxa de detecção de lesões e a precisão do diagnóstico. A TC craniocerebral é importante para o diagnóstico da maioria das doenças do crânio, crânio e couro cabeludo (incluindo trauma, tumores, inflamação, lesões vasculares, envenenamento, doenças degenerativas e metabólicas). Testes de sangue: Os testes de sangue são a medição e análise da quantidade e qualidade dos três sistemas do sangue: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Estes três sistemas, juntamente com o plasma, compõem o sangue, que flui constantemente através do sistema circulatório do corpo, participando no metabolismo do corpo e em todas as actividades funcionais, desempenhando assim um papel importante na garantia do metabolismo do corpo, na regulação funcional e no equilíbrio do ambiente interno e externo do corpo.