A cardiomiopatia hipertrófica está relacionada com factores genéticos e quais são os padrões de herança? A cardiomiopatia hipertrófica está intimamente relacionada com a hereditariedade. É uma das doenças genéticas mais comuns e metade, se não até 70%, das cardiomiopatias hipertróficas são administradas em famílias. A forma mais comum de herança da cardiomiopatia hipertrófica é autossómica dominante, o que significa que se qualquer dos pais tiver a doença, há 50% de probabilidade de a doença ser transmitida à sua descendência. Que testes são normalmente feitos em doentes com cardiomiopatia hipertrófica? O diagnóstico e os testes da cardiomiopatia hipertrófica são complexos. Em primeiro lugar, um electrocardiograma e uma ecografia cardíaca são realizados para o rastreio inicial e, em segundo lugar, uma ressonância magnética do coração pode ajudar a confirmar ainda mais o diagnóstico. Claro que para alguns casos especiais, um ECG ambulatório de 24 horas e um ultra-som cardíaco induzido por exercício podem proporcionar uma visão mais aprofundada da doença. O sangue e a urina e os testes bioquímicos não são muito úteis na confirmação do diagnóstico, mas podem ajudar-nos a descartar outras doenças.
No entanto, mesmo com todos estes testes, a cardiomiopatia hipertrófica pode ser muito difícil de distinguir de algumas condições, tais como hipertensão com hipertrofia, estenose da válvula aórtica do coração, ou angina pectoris com doença arterial coronária. Neste caso, temos de confiar no recente desenvolvimento da tecnologia de testes genéticos, porque a cardiomiopatia hipertrófica é uma doença estreitamente relacionada com mutações genéticas, e os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico a 100%, e é também um teste de rotina na Europa e nos Estados Unidos. A equipa do Hospital FW está bem estabelecida para realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico de cardiomiopatia hipertrófica. Existem agora muitas empresas de sequenciação genética no mercado, podem realizar testes genéticos em pacientes? Os testes genéticos são muito importantes para a cardiomiopatia hipertrófica, tanto em termos de diagnóstico precoce da cardiomiopatia como de avaliação do risco de morte súbita. Com os testes genéticos, se a doença for detectada precocemente, e com um tratamento activo, eficaz e correcto, a esperança de vida do paciente não é diferente da de uma pessoa normal. Portanto, a questão chave na cardiomiopatia hipertrófica é o diagnóstico e tratamento precoces.
Contudo, a aplicação clínica real dos testes genéticos não é apenas uma questão de sequenciação. Requer dados abrangentes de análise clínica, genética, sequenciação genética e bioinformática, e interpretação detalhada por uma equipa de especialistas clínicos e geneticistas, a fim de alcançar um diagnóstico clínico real, caso contrário muitos dos resultados e conteúdos obtidos a partir da sequenciação não terão qualquer valor na aplicação clínica. Portanto, a empresa genética pode completar a sequenciação, mas a interpretação e o diagnóstico têm de ser feitos por uma equipa de peritos do hospital. Como devemos diagnosticar, prevenir e tratar a morte súbita devido a cardiomiopatia hipertrófica? A morte súbita é outro resultado clínico muito grave da cardiomiopatia hipertrófica. Uma história de morte súbita, história familiar, episódios recorrentes de síncope (perda de consciência), grau de hipertrofia miocárdica, grau de obstrução miocárdica, e a presença de uma combinação de arritmias malignas são todos indicadores que sugerem a possibilidade de morte súbita, e é importante procurar uma avaliação mais aprofundada por um especialista o mais rapidamente possível para tomar medidas preventivas eficazes ou Estes indicadores podem indicar a possibilidade de morte súbita. Nos últimos anos, os tipos de mutação genética foram claramente definidos nas directrizes como um preditor independente da morte súbita, o que por sua vez sugere a importância dos testes genéticos em doentes com cardiomiopatia hipertrófica. Podemos utilizar testes pré-natais para determinar se a próxima geração é portadora do gene que causa a doença? A FIV pode ser realizada para evitar que o gene seja passado para a geração seguinte? Há duas áreas principais de preocupação para os pacientes, uma é o diagnóstico e tratamento do próprio paciente, e a segunda é que, por se tratar de uma doença genética, os pacientes estão mais preocupados com a próxima geração. Uma forma de descobrir se uma criança é hereditária é ter um diagnóstico pré-natal através de amniocentese, mas este teste comporta um risco de 1% de aborto espontâneo; a outra forma é através de FIV para bloqueio genético. A FIV é um método mais avançado de bloqueio genético, e recomendamo-la porque é um processo doloroso para uma mãe ter de fazer uma escolha depois de estar grávida. Contudo, existe um pré-requisito importante para este tipo de bloqueio, que é que o próprio pai e a própria mãe, enquanto pacientes, devem primeiro submeter-se a testes genéticos para determinar se têm a mutação genética causadora e que tipo de mutação genética é. Assim que o paciente tiver o desejo de ter a geração seguinte, deve trabalhar com uma equipa profissional para levar a cabo um bloqueio genético eficaz.
Actualmente, a nossa equipa no Hospital Fu Wai tem trabalhado em estreita colaboração com o Centro de Reprodução do Hospital de Beihang para realizar FIV com bloqueio genético, por isso, se tiver quaisquer pedidos ou perguntas sobre isto, por favor, sinta-se à vontade para vir à minha clínica.
Este artigo é publicado com a autorização do Dr. Song Lei.