Com a mudança do espectro das doenças, as doenças metabólicas genéticas estão a ganhar importância na medicina pediátrica. As doenças metabólicas genéticas resultam frequentemente em danos multissistémicos, com predominância do envolvimento neurológico, e podem ocorrer desde a idade fetal até à idade adulta, com muitos doentes a começar no período neonatal. As perturbações do metabolismo genético são um termo colectivo para centenas de defeitos metabólicos congénitos em aminoácidos, ácidos orgânicos, açúcares, gorduras, hormonas, etc. Embora cada perturbação seja rara, a prevalência cumulativa é considerável e extremamente perigosa devido à vasta gama de perturbações. Nas últimas décadas, com o desenvolvimento da bioquímica e da biologia molecular, foram feitos grandes progressos no diagnóstico, tratamento e prevenção de todos os tipos de desordens. A maioria das perturbações do metabolismo genético são monogénicas, sendo a herança autossómica recessiva a mais comum e algumas são autossómicas dominantes, companheiras x recessivas ou dominantes. As mutações genéticas causam anormalidades estruturais ou funcionais nas proteínas envolvidas, resultando em defeitos enzimáticos ou funções anormais da membrana celular, levando a perturbações no metabolismo bioquímico do organismo, acumulação de substâncias predecessoras, produção de metabolitos de bypass e redução da produção de substâncias fisiologicamente activas. As manifestações clínicas das perturbações metabólicas hereditárias não são específicas, mas as seguintes manifestações clínicas sugerem frequentemente a possibilidade de perturbações metabólicas hereditárias: atraso, paralisação ou mesmo regressão do desenvolvimento intelectual ou motor. Convulsões intratáveis, epilepsia. Anomalias de desenvolvimento mental (por exemplo, autismo). Vómitos recorrentes sem causa aparente. Agravamento após consumo de certos alimentos (p. ex. carne, ovos, leite).