O hipotiroidismo congénito (CH) refere-se a uma perturbação congénita causada pela produção inadequada de hormonas tiroideias ou defeitos nos seus receptores. É uma doença endócrina comum em crianças. Como a maioria das crianças com a doença nasce com manifestações clínicas atípicas, um atraso no diagnóstico pode levar a um tratamento inoportuno e, se não for detectado no período neonatal e tratado com as preparações correctas da tiróide, pode levar a um atraso mental, o que por sua vez pode afectar a qualidade de vida da criança mais tarde na vida. Por esta razão, o rastreio de recém-nascidos para CH tem sido realizado desde 1981 e foi incluído na Lei de Saúde Materna e Infantil em 1995, tornando-o um teste de rastreio legal para doenças dos recém-nascidos. Apesar disto, a cobertura global do rastreio de CH na China é de apenas 50-60% devido à variação das condições económicas nas diferentes regiões. Após mais de 10 anos de estatísticas de rastreio, a prevalência de CH na China é de cerca de 1 em 2050, com mais mulheres do que homens (rácio 2:1). A apresentação típica é caracterizada pelas seguintes características: três super – parto tardio, bebés enormes, icterícia neonatal prolongada, e três menos – menos movimento, menos comida e menos choro. Outras características incluem: obstipação, hérnia umbilical, pele seca, língua grande e ponte nasal baixa. Contudo, porque as hormonas da tiróide da mãe passam através da placenta para proteger o bebé, a maioria dos bebés com CH nascem sem anomalias significativas ou mesmo sem sintomas. Devido a isto, o rastreio de recém-nascidos para CH é uma medida importante para o diagnóstico e tratamento precoce (rastreio para suspeita – testes confirmatórios da hormona tiróide – tratamento após o diagnóstico). Rastreio de recém-nascidos Em 2010, as especificações técnicas para o rastreio de recém-nascidos para CH foram emitidas pelo Ministério da Saúde, especificando o método de rastreio: 72 horas após o nascimento e até 7 dias após os recém-nascidos a termo estarem completamente amamentados, o sangue é colhido do calcanhar, e uma gota é colocada num bloco especial de papel de filtro para determinar o nível de hormona estimulante da tiróide (TSH) em papel de filtro de sangue seco. Este método é simples, económico e sensível no rastreio do hipotiroidismo primário (lesões na glândula tiróide) e hiper TSHemia, mas pode não ser detectado em crianças com hipotiroidismo central (lesões no hipotálamo) e elevação tardia da TSH (por exemplo, bebés gravemente doentes, recém-nascidos a receber transfusões de sangue, bebés com baixo peso à nascença). Por conseguinte, mesmo com o rastreio de recém-nascidos, aproximadamente 5% das crianças com CH não serão rastreadas utilizando este método. Testes de confirmação Quando o rastreio é anormal, o sangue venoso é novamente colhido e são realizados testes detalhados da função tiroideia, incluindo o soro FT3, FT4 e TSH; quando o TSH aumenta e o FT4 diminui, o CH é diagnosticado; quando o FT4 está normal e o TSH aumenta, o hiper TSH é diagnosticado. Quando tanto o TSH como o FT4 estão abaixo do normal, então é provável que haja hipotiroidismo central. Interpretação dos resultados e medidas de gestão 1. Quando há um valor positivo no teste de rastreio do recém-nascido, ou seja, quando o nível de TSH sobe acima de 15-20 mU/L (o limite superior do normal variará dependendo do laboratório), o sangue venoso deve ser novamente colhido para os testes FT4 e TSH. Se houver uma diminuição dos níveis de FT4 e um aumento dos níveis de TSH, o diagnóstico de hipotiroidismo congénito é confirmado e deve ser dado tratamento com comprimidos de levothyroxina (L-T4). A terapia de substituição da L-T4 deve ser iniciada antes de os resultados do teste sérico estarem disponíveis para minimizar o impacto no desenvolvimento neurológico da criança nos casos em que o resultado da TSH no rastreio é >40mIU/L, ou em que a glândula tiróide é pobre ou ausente no ultra-som, ou em que a TSH no rastreio é >10mIU/L e a criança tem 2 ou mais manifestações clínicas de hipotiroidismo, ou quando há um aparecimento retardado do centro de ossificação do fémur distal. 2. quando a TSH é >10mIU/L em sangue venoso repetido apesar da FT4 normal (especialmente em crianças de 2 semanas e entre 1,7 e 9,1mIU/L em crianças de 2 a 20 semanas), esta condição pode ser chamada hiper TSHemia e a terapia de substituição com L-T4 é actualmente favorecida. Se não for tratada, então a criança deve ter o FT4 e o TSH testados novamente nas semanas 2 e 4 seguintes para observar as tendências. Se a FT4 e a TSH permanecerem anormais, então o tratamento deve ser dado o mais rapidamente possível. 3. para aqueles bebés cujo TSH é consistentemente 6-10mIU/L, a gestão desta condição é actualmente controversa nos círculos académicos. Geralmente, recomenda-se que a criança seja acompanhada de perto para a função tiroideia e aperfeiçoada com ultra-sons da tiróide e testes da idade óssea. Como tomar L-T4 Porque a investigação actual sugere que o eventual nível de inteligência em crianças com CH está intimamente relacionado com quando iniciam a terapia de substituição, a dose e a forma como são mantidos no futuro (especialmente até aos 3 anos de idade), quanto mais cedo for dada a substituição da L-T4 quando o CH for diagnosticado, melhor. As doses iniciais devem ser suficientes para permitir que o TSH e FT4 regressem ao normal dentro de 2 semanas, e os níveis de FT4 devem estar próximos do limite superior do normal. Os níveis de FT4 e TSH devem então ser acompanhados regularmente e a dose de L-T4 ajustada individualmente de acordo com os mesmos. Em bebés pequenos, ao tomar L-T4, o comprimido deve ser esmagado e administrado numa pequena colher de leite ou água, e não num recipiente grande como uma garrafa, para evitar qualquer desvio na dose do medicamento. Evite tomar o medicamento ao mesmo tempo que o leite de soja, fruta, pastilhas de cálcio, ferro e fibras, pois isso reduzirá a absorção e utilização do L-T4. Existem efeitos secundários e posso deixar de os tomar por conta própria? L-T4 para crianças CH é uma terapia de substituição e a dose do fármaco está de acordo com as necessidades fisiológicas. É o mesmo que regar as culturas quando estão secas e comer quando as pessoas estão com fome. A menos que se tome demasiado L-T4, então desenvolver-se-á o hipertiroidismo, que é como regar demasiado as suas colheitas e inundá-las, ou comer demasiado e escorá-las. Por conseguinte, não pode simplesmente deixar de tomar o medicamento e tem de o rever regularmente. Se a glândula tiróide for confirmada por ultra-sons para estar subdesenvolvida ou ausente, então a tiroxina deve ser tomada para toda a vida. Noutros casos, não é recomendado parar o medicamento com menos de três anos de idade. Após a idade de três anos, pode tentar parar a medicação durante um mês e mandar verificar novamente a sua função tiroideia. Se ainda for normal neste momento, é considerado hipotiroidismo temporário e pode ser parado, mas deve ser acompanhado de perto. Se o TSH subir e o FT4 descer novamente após 1 mês de baixa do medicamento, então também deverá estar sob medicação para toda a vida.