1. o endurecimento da pele é a primeira manifestação da esclerodermia? Todos os doentes têm sintomas de esclerodermia? A esclerodermia é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por fibrose ou esclerose dos tecidos conjuntivos da pele e dos órgãos internos e, eventualmente, atrofia, sendo uma doença autoimune. Clinicamente, a doença divide-se em esclerodermia limitada e esclerodermia sistémica, a primeira envolve apenas a pele, os órgãos internos geralmente não estão envolvidos e o prognóstico é melhor, enquanto a segunda tem um envolvimento extenso da pele e dos órgãos internos, se o tratamento for precoce e a medicação normalizada, a maioria dos doentes tem um bom prognóstico, mas um pequeno número de doentes sofre de fibrose pulmonar, o que leva a dificuldades respiratórias, hipertensão pulmonar e até doença cardíaca pulmonar, e o prognóstico é pior, ou mesmo a morte. A esclerodermia restrita pode ocorrer em qualquer idade e em qualquer parte do corpo e, na fase inicial, pode manifestar-se como manchas duras, manchas edematosas, manchas vermelho-escuras ou vermelho-púrpura, ou pode também aparecer como depressões cutâneas e manchas atróficas no início, e a textura não é endurecida, como a esclerodermia em banda ou em forma de fio. A esclerodermia intrínseca profunda apresenta-se como manchas duras de pele em locais mais profundos. Por conseguinte, as lesões não endurecem em todos os doentes, mas é frequente ocorrer atrofia. As lesões de esclerodermia sistémica manifestam-se frequentemente em três fases: ① fase de edema: inchaço da pele, desaparecimento de dermatoglifos, aperto autoconsciente; ② fase de esclerose: a pele torna-se dura, firme e brilhante, amarelo-acinzentada como cera, e não se consegue beliscar a pele com os dedos; ③ fase de atrofia: a pele é côncava, atrófica e adelgaçada em graus variados, e até mesmo firmemente aderente à superfície óssea, e a esclerose da pele nesta fase não é óbvia. 2 . Geralmente em que partes da primeira ocorrência de esclerose? Todos os sintomas da pele são distribuídos simetricamente? A esclerodermia limitada pode ocorrer em qualquer parte da pele do corpo, única ou múltipla, mas não necessariamente distribuída simetricamente; a esclerodermia sistêmica ocorre simetricamente, geralmente a partir do rosto, mãos e pés, e gradualmente se expandindo para os antebraços, pernas e tronco superior, etc., mas também o endurecimento da pele de todo o corpo. 3 . O que é o fenômeno de Raynaud? O fenômeno de Raynaud ocorre em todos os pacientes? O fenômeno de Raynaud significa que a pele dos dedos das mãos e dos pés parece pálida, azul e roxa e, finalmente, corada, o que geralmente ocorre após o estresse e o frio, principalmente nos dedos, e a taxa de incidência dos dedos dos pés é de cerca de 40%. Começa na extremidade dos dedos e desenvolve-se gradualmente até à raiz dos dedos. As manifestações são pele pálida dos dedos das mãos e dos pés, redução da temperatura da pele, formigueiro ou dormência, após alguns minutos a pele torna-se vermelho-escura ou vermelho-púrpura e, por fim, a pele fica vermelha, inchada e dolorosa. O fenómeno de Raynaud não ocorre na esclerodermia limitada e só ocorre em doentes com esclerodermia sistémica. Além disso, algumas outras doenças do tecido conjuntivo, como lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite, doença mista do tecido conjuntivo, também podem aparecer no fenômeno de Raynaud. 4 . Quais são os diferentes sintomas entre esclerodermia limitada e sistêmica? A esclerodermia limitada envolve apenas a pele, geralmente não aparece envolvimento visceral, as lesões cutâneas podem ocorrer em qualquer parte da pele do corpo, podem ser únicas ou múltiplas, distribuição assimétrica, não há sintomas sistêmicos; esclerodermia sistêmica, além de danos à pele, muitas vezes acompanhada pelo envolvimento de órgãos internos, em particular, pulmões, esôfago, ossos e articulações, envolvimento gastrointestinal e cardíaco, as lesões ocorrendo simetricamente, geralmente a partir da face e mãos e pés, e gradualmente se expandindo para os antebraços, pernas e tronco superior e assim por diante. As lesões cutâneas começam geralmente na face e nas mãos e pés, estendendo-se gradualmente aos antebraços, pernas e tronco superior, etc., e a pele de todo o corpo pode também tornar-se dura. A esclerodermia sistémica apresenta frequentemente febre, artralgia, mialgia, perda de apetite, fenómeno de Raynaud e outros sintomas sistémicos. 5) A esclerodermia limitada pode evoluir para esclerodermia sistémica? A esclerodermia limitada e a esclerodermia sistémica devem pertencer ao espetro de doenças, mas a esclerodermia limitada geralmente não evolui para esclerodermia sistémica. 6) Como se pode distinguir a esclerodermia da esclerodermia, da doença mista do tecido conjuntivo, do musgo esclerosante e de outras doenças? A esclerodermia tem de ser distinguida clinicamente da esclerodermia, da doença mista do tecido conjuntivo e do musgo esclerosante. Esclerodermia: ocorre após uma infeção como faringite, papeira, etc. Tem um início súbito, começando frequentemente na parte de trás do pescoço e ombros, podendo progredir para a face, frente do pescoço, couro cabeludo e peito e costas, manifestando-se como pele inchada e endurecida, que não afunda quando pressionada, e tem um aspeto de tábua ou borracha, com menos envolvimento dos órgãos internos, e sem fenómeno de Raynaud. Se houver dificuldade no diagnóstico clínico, o exame histopatológico ajudará no diagnóstico diferencial. Doença mista do tecido conjuntivo: é uma doença com manifestações mistas de lúpus eritematoso, dermatomiosite e esclerodermia, etc., e pode também apresentar inchaço e esclerose dos membros, fenómeno de Raynaud e manifestações de envolvimento dos pulmões, articulações, esófago e outros órgãos internos, que por vezes não é fácil de distinguir clinicamente da esclerodermia sistémica. No entanto, devido à presença de títulos elevados de anticorpos anti-RNP no soro do doente e à sensibilidade à terapêutica com glucocorticóides, é atualmente considerada uma doença distinta. A doença mista do tecido conjuntivo pode ser considerada se a apresentação clínica cumprir os seguintes critérios. ① fenómeno de Raynaud ou peristaltismo esofágico reduzido; ② miosite grave; ③ função de difusão de monóxido de carbono reduzida <70%; ④ inchaço e esclerose dos dedos; ⑤ positividade de alto título de anticorpo anti-ENA e anticorpo anti-RNP no soro e anticorpo anti-Sm negativo; Tundra esclerosante: pode ser observada em homens e mulheres de qualquer idade e é prevalente nas áreas genitais externas e anais, com lesões de pápulas, placas ou placas brancas de porcelana e pele endurecida e atrófica e, em casos graves, atrofia vulvar. Pode ocorrer atrofia vulvar. As manifestações histopatológicas são semelhantes às da esclerodermia, pelo que atualmente se considera que o musgo esclerosante e a esclerodermia podem pertencer ao mesmo espetro de doenças, e apenas devido à diferença no grau das lesões, existe uma diferença nas manifestações clínicas e patológicas da esclerodermia. Guia de consulta do doente com esclerodermia 1. Que informações e fotografias são necessárias para a consulta online? Quais são os pontos principais da descrição da doença? Consulta on-line, por favor, forneça fotos de lesões de pele, de preferência com fotos distantes e recentes, além disso, descreva brevemente o processo da doença, como o local, hora, sintomas, estado geral e exames laboratoriais anteriores, tratamento e medicação, etc.; 2, pacientes com esclerodermia vão ao hospital, que testes são geralmente necessários? Podem ser efectuados no mesmo dia? Quanto tempo é necessário para obter os resultados? Na maioria dos casos, a esclerodermia limitada pode ser diagnosticada pelas características das lesões cutâneas e, se necessário, pode ser feita uma biópsia patológica; a esclerodermia sistémica, para além da biópsia, precisa de conhecer o envolvimento dos órgãos internos e o estado geral, podendo ser necessário verificar os auto-anticorpos, a série imunológica, a rotina sanguínea, a rotina urinária, a função hepática e renal, a radiografia do tórax, a refeição de bário do esófago, a função pulmonar, a eletrocardiografia, etc. Os exames laboratoriais podem ser efectuados no mesmo dia da consulta e as análises podem ser obtidas no mesmo dia da maioria dos exames, mas a biopsia patológica pode ter de esperar 3-4 dias. 3) Se for diagnosticada esclerodermia, terei de ser hospitalizado? A esclerodermia limitada é tratada principalmente em ambulatório, enquanto a esclerodermia sistémica é recomendada para ser hospitalizada, e o plano de tratamento será formulado de acordo com os resultados do exame. Geralmente, pode ter alta do hospital em cerca de 10 dias e ir para casa para tomar a medicação e fazer exames ambulatórios regulares e visitas de acompanhamento. 4 . A alta precisa de ser revista? Com que frequência é a revisão? A revisão pode ser feita no hospital local? A esclerodermia é uma doença crônica e intratável, os pacientes precisam de revisão regular, o estágio inicial é recomendado uma vez por mês, se a condição estiver bem controlada, apenas uma pequena dose de medicamentos para manter o tratamento, pode ser revisada uma vez a cada três meses. Os exames de rotina, tais como análises de sangue de rotina, análises de urina, função hepática e renal, electrólitos, glicose no sangue, etc., podem ser realizados nos hospitais locais.