A displasia fibrosa óssea é uma lesão caracterizada pela degeneração fibrosa do osso, também conhecida como displasia osteocondral, de etiologia desconhecida. Pode ser classificado clinicamente em monogénico, poligénico e síndrome de Albright. 1. características clínicas 1. idade: Os primeiros sintomas da doença são geralmente observados em adolescentes, e a idade de início é normalmente entre 5 e 20 anos. 2. sexo: mais mulheres do que homens, com uma taxa de incidência de 1:2 para 3. masculino para feminino. 3. site: A doença pode ocorrer em qualquer osso do corpo. As lesões solitárias localizam-se principalmente no fémur, costelas e ossos maxilofaciais, enquanto as lesões múltiplas atacam múltiplos ossos, frequentemente num dos lados do membro, sendo o fémur, tíbia, úmero, rádio e ílio os principais, seguidos pelos metacarpos e metatarsos. 4) Sintomas e sinais: A estrutura fibrosa do osso é malformada dependendo do local de ocorrência. Quando os ossos tubulares longos dos membros estão envolvidos, a entropiona da anca, entropiona do joelho e valgo do joelho aparecem frequentemente devido à expansão e flexão da espinha dorsal, e os membros afectados são encurtados devido à flexão dos ossos e ao fecho precoce da epífise. O abaulamento localizado das extremidades pode ocorrer quando os metacarpos e metatarsos estão envolvidos. Os pacientes com múltiplas formas têm frequentemente uma estatura curta. As costelas e coluna vertebral podem ser afectadas por assimetria do tórax, abaulamento localizado, escoliose e, ocasionalmente, compressão da medula espinal. No caso de envolvimento maxilofacial, pode haver assimetria facial, olhos salientes ou salientes localizados, obstrução nasal e outros sinais de compressão. As fracturas patológicas podem ocorrer em 2/3 dos casos e, em alguns casos, este é o primeiro sintoma. Caracterizam-se frequentemente por dor, inchaço e movimento prejudicado no local da fractura após um trauma menor, mas raramente se deslocam e curam com crosta externa após a fixação, e raramente não curam. Além disso, podem também estar presentes dores ligeiras, claudicação e anomalias de marcha devidas a dor ou deformidade. As múltiplas formas de displasia osteocondral combinadas com distúrbios endócrinos são conhecidas como síndrome de Albright. A maioria destes pacientes são do sexo feminino. Nascem com manchas de pigmentação cutânea castanha-amarelada que não são levantadas e estão espalhadas pela cintura, nádegas, coxas, etc. A hemorragia vaginal pode ocorrer aos 3-4 meses de idade. Características de imagem 1. Características de raio-X: estrutura pobre em fibras ósseas, envolvendo principalmente a epífise ou haste óssea longa, inchaço e espessamento do osso lesionado, com deformidade de flexão. O córtex ósseo é afinado e a cavidade medular é aumentada, com alterações semelhantes às do vidro fosco. 2. características da RM: a lesão é bem definida, com um sinal homogéneo ligeiramente baixo na fase ponderada T1 e um sinal alto ou misto na fase ponderada T2. Alterações patológicas 1. grosseira: A lesão localiza-se na cavidade medular e é branca acinzentada, dura, tecido quebradiço com dureza tipo borracha e uma sensação de areia na superfície. Por vezes podem ser observadas alterações mucosas semelhantes a geleia ou alterações císticas. Microscopicamente, a estrutura óssea normal desaparece e é substituída por fibroblastos proliferantes e trabéculas ósseas tecidas. A disposição das trabéculas ósseas é desorganizada e varia, com a proporção de componentes ósseos para fibrosos a atingir 1:1 em muitos casos e apenas 1:50 noutros. Diagnóstico diferencial 1. Cistos ósseos isolados: a maioria localiza-se na extremidade proximal do úmero e do fémur, sem dor e inchaço óbvios e propenso a fractura patológica. A lesão de raio-X mostra destruição osteolítica central com bandas escleróticas reactivas nos bordos, e a cápsula é preenchida com líquido seroso amarelo na punção. 2. condrossarcoma endógeno: Ocorre nos ossos tubulares curtos das mãos e pés. A cápsula do condrossarcoma endógeno está localizada na cavidade medular, e calcificações em forma de cascalho podem ser vistas nas áreas hipodensas dentro da área de destruição. 3. tumor castanho hiperparatiróide: A sobreprodução da hormona paratiróide (PHT) faz com que os osteoclastos proliferem e absorvam grandes quantidades de osso, resultando em osteoporose geral e hiperplasia do tecido conjuntivo fibroso reactivo, formando frequentemente uma massa no osso local com alterações císticas. A radiografia mostra uma osteoporose difusa generalizada, enquanto que os tumores castanhos mostram uma destruição óssea cística limitada, um córtex ósseo fino tipo concha, um aumento do cálcio sanguíneo, uma diminuição do fósforo sanguíneo, um aumento da fosfatase alcalina e um aumento do cálcio e fósforo urinários. Tratamento e prognóstico O tratamento cirúrgico é a base do tratamento. No caso de tumores solitários, a raspagem e o enxerto ósseo são viáveis. No caso de fracturas patológicas coexistentes, pode ser utilizado gesso, fenda ou tracção para fixação, e após a fractura ter cicatrizado, pode ser realizado um enxerto ósseo para remover a lesão. Em casos de deformidade grave, é possível a osteotomia e a cirurgia ortopédica com raspagem da lesão e enxerto ósseo. A radioterapia não é adequada, uma vez que pode causar alterações malignas. As lesões múltiplas são operadas apenas em áreas sintomáticas, principalmente para tratar deformidades e fracturas. Não há tratamento específico para a pigmentação da pele ou puberdade precoce.