A fibrodisplasia (FD) é uma doença óssea benigna em que os osteófitos são substituídos por tecido fibroso ósseo anormal proliferante, também conhecida como displasia osteofibrosa, que representa 2,5% dos tumores ósseos e 7% dos tumores ósseos não malignos. O nome da doença é ainda desconhecido. A causa da doença é ainda desconhecida, mas a maioria dos estudiosos acredita agora que é causada pelo desenvolvimento anormal do tecido mesenquimatoso primitivo e pela proliferação anormal de tecido fibroso no osso. A doença ocorre principalmente na adolescência, com um início insidioso e uma progressão lenta, e é frequentemente detectada apenas na juventude ou meia-idade, sem diferença significativa no início em homens e mulheres.
I. Classificação clínica.
É geralmente classificado em três tipos, de acordo com o local de envolvimento.
1, tipo ósseo único (MFD): um osso único é afectado, sendo os ossos e costelas craniofaciais os mais frequentes.
2. poliostótica (PFD): múltiplos ossos são afectados, sendo os ossos longos e os ossos planos os mais frequentes.
3. síndrome de Ebright: manifesta-se como um FD poliostótico com pigmentação cutânea e hiperactividade endócrina.
II. classificação das manifestações de raios X.
1. tipo de expansão cística: manifestando-se como destruição múltipla do osso cístico na cavidade da medula óssea, inchaço e afinamento da córtex óssea, com cristas ósseas incompletas vistas no interior, sob a forma de pétalas de língua ou ameixa
2, tipo de vidro peludo: manifestado como aumento da densidade da cavidade da medula óssea, alterações do tipo de vidro peludo, algum estreitamento da cavidade da medula óssea, algum desaparecimento da cavidade da medula óssea.
tipo 3.Loofah: a haste óssea está inchada e engrossada, a córtex óssea está afinada, as trabéculas ósseas são espessas e distorcidas, distribuídas na direcção do eixo longitudinal do osso, como a carne de uma lufa, e claramente demarcadas do osso normal.
4, em forma de verme: manifestado como destruição osteolítica salpicada, com arestas nítidas e afiadas.
5. tipo esclerótico: manifesta-se como osteofitoesclerose inchada, estreitamento irregular da cavidade medular e aumento da densidade.
3, a etiologia da discussão.
1, teoria do trauma local: FD é uma das doenças de origem fibrosa nos ossos, e tem uma estreita ligação intrínseca com uma variedade de outras doenças de origem fibrosa nomeadas. Revendo a literatura, concorda-se que FD é uma doença de desenvolvimento fibroso anormal dentro do osso, que é essencialmente uma malformação estrutural do osso, e a sua etiologia está relacionada com o trauma local ao osso, principalmente devido à formação óssea prejudicada durante a resposta de reparação após lesão óssea.
2, teoria das anomalias de desenvolvimento embrionário: FD é uma anomalia de desenvolvimento mesenquimal embrionária primitiva. Começa frequentemente numa idade precoce, mas torna-se frequentemente sintomático em crianças ou adolescentes, com um desenvolvimento patológico lento e uma tendência para curar espontaneamente ou tornar-se quiescente na idade adulta. A alteração patológica mais básica é que a lesão consiste principalmente em tecidos fibrosos e ósseos diferenciados de forma diferente. A proporção dos dois varia de caso para caso ou de local para local.
3. teoria da mutação: Os resultados actuais apoiam a ideia de que as mutações no gene Gsα activado e a consequente actividade alterada de efectores como o cAMP são decisivas no FD. Estudos recentes confirmaram primeiro a presença de mutações activadoras no gene da proteína G activadora uma subunidade (Gsα) em doentes com MAS; isto foi mais tarde confirmado em doentes com MFD e PFD. Foi também demonstrado que as proteínas G são compostas pela subunidade a.b.r, que desempenha um papel importante na sinalização transmembrana celular. α subunidade é a sua subunidade activa, contém sítios de ligação GTP e GDP e tem actividade GDPase. As proteínas G são classificadas em tipos activadores e inibidores. As mutações no gene Gsα activado podem causar uma variedade de doenças, por exemplo, mutações inibitórias no gene Gsα activado que reduzem a sua actividade para activar a adenilato ciclase podem causar osteodistrofia de Albright, e a activação de mutações no gene Gsα activado que aumentam a sua actividade activadora pode causar FD e MAS. Bianco et al. e Goisis et al. demonstraram isto no seu modelo in vitro de lesões FD. A activação da mutação Gsα ocorre na fase embrionária, mas o momento da sua ocorrência e o tamanho e localização da massa celular no momento da mutação determinam a extensão e gravidade da lesão de FD.
IV. Diagnóstico e diagnóstico diferencial.
O tempo entre o início da osteofibrodisplasia e a consulta varia frequentemente de seis meses a 30 anos, na sua maioria de 1-10 anos. Os principais sintomas são massas ósseas indolores localizadas que proliferam lentamente, deformidade facial, assimetria, e dor localizada após um longo movimento ósseo. As características da TC são: espessura variável da córtex óssea em redor da lesão, alterações osteolíticas inchadas na cavidade da medula óssea, limites claros em redor da lesão, nenhuma reacção periosteal, e esclerose densa nos bordos; a TCE mostra actividade metabólica anormal na lesão.
1. lesão única num único osso: deve ser diferenciada de cisto ósseo isolado, cisto ósseo angiomatoso, tumor de células gigantes, fibrossarcoma ósseo, tumor osteogénico, etc. A citologia local da punção é muito importante. O diagnóstico inicial de FD pode ser feito se o tecido tumoral for de borracha, acinzentado, duro e resistente, com uma sensação de areia quando dissecado, e quando a lesão cística estiver rodeada por uma espessa concha óssea, o tecido pode ser perfurado com uma agulha de corte epidural e depois puncionado com uma agulha de punção epidural (ou agulha de punção de biopsia). O tecido ósseo normal e a medula óssea são substituídos por uma grande quantidade de tecido fibroso proliferante, existem trabéculas ósseas mal estruturadas dentro do tecido fibroso, e o tecido fibroso pode transformar-se directamente em osso.
2. osso único com múltiplos focos: O osso único com múltiplos focos pode por vezes ser combinado com outras lesões, tais como o tumor de células de esmalte dos ossos longos e o hiperparatiroidismo causando osteite fibrocística. A este respeito, devem ser feitas várias biópsias de perfuração.
3. ossos múltiplos com lesões múltiplas: há mais sinais e sintomas clínicos e a radiografia mostra lesões múltiplas em ossos múltiplos.
4. síndrome de Ebright: lesões múltiplas em ossos múltiplos, com pigmentação cutânea e hiperactividade endócrina. A pigmentação da pele é geralmente distribuída no lado da lesão óssea e é uma pigmentação do café com margens irregulares; a hiperfunção endócrina pode manifestar-se como puberdade precoce, hipertiroidismo, síndrome de Cushing, prolactinoma, hipersecreção da hormona de crescimento, aumento do cortisol, hipofosfatemia anti-vitamina D e aumento das glândulas paratiróides. A puberdade precoce é a mais comum destas. A doença é esporádica e é duas vezes mais comum nas fêmeas do que nos machos.
V. Tratamento.
No passado, pensava-se que a doença era uma doença de desenvolvimento anormal das fibras intra-ósseas, ou displasia fibrosa intra-óssea em crianças, e que curaria espontaneamente ou ficaria quieta na idade adulta, e salientava-se que quanto mais jovem era o paciente, maior era a taxa de recorrência após a cirurgia, pelo que a cirurgia era sobretudo defendida na idade adulta. Contudo, nos últimos anos, tem sido defendida uma cirurgia precoce e completa para lesões activas sintomáticas, e não é aconselhável esperar e observar, mesmo em crianças e adolescentes. Segundo Gross et al, a doença é propensa a malignidade após a radioterapia, e a radioterapia aumenta a taxa de malignidade de tumores ósseos normais e outros tumores ósseos benignos em quase 400 vezes, pelo que a radioterapia está contra-indicada. A ressecção cirúrgica precoce e completa é o tratamento mais eficaz para esta doença, e a cirurgia deve ser realizada para restaurar a função dos órgãos afectados.
Métodos cirúrgicos:
1, osso portador de peso pode ser considerado para raspagem e enxerto ósseo local: cirurgia para raspar o máximo possível do osso focal e depois fazer um enxerto ósseo ilíaco autólogo. Se a lesão FD for grande ou lesões múltiplas, a quantidade de osso retirado apenas do osso ilíaco não é suficiente e podem ser tomados implantes ósseos de costelas autólogas. A recorrência está intimamente relacionada com a incompletude da cirurgia e as recidivas múltiplas são uma das causas de múltipla propagação óssea e malignidade. A cirurgia requer que a janela óssea não seja demasiado pequena, e a lesão deve ser raspada tanto quanto possível sob visão directa, seguida de tratamento da cavidade residual com ácido carbólico, ou cautério químico como 50% de cloreto de zinco, para inactivar as possíveis células lesivas restantes, e depois enxerto ósseo para facilitar a cicatrização.
2, osso não portador de peso pode ser considerado para enxertia óssea de excisão: o autor não observou nenhuma recorrência e bons resultados. O periósteo deve ser mantido intacto durante a operação para facilitar a regeneração óssea pós-operatória.
3, o osso craniofacial pode ser considerado para a cirurgia plástica de excisão local: a cirurgia deve ter em conta a deformidade e disfunção facial, compressão neurovascular, etc. O âmbito e profundidade da excisão deve referir-se ao lado saudável e à imagem tridimensional da TC pré-operatória, a cirurgia ao plástico, restaurar a função dos órgãos afectados como princípio. Se houver muita hemorragia no trauma ósseo durante a cirurgia, a electrocoagulação monopolar e a cera óssea podem ser usadas para estancar a hemorragia, e o penso de pressão local deve ser aplicado após a cirurgia. Para os ossos da tampa craniana, há relatos de excisão completa sobredimensionada da lesão e reparação e moldagem da aba óssea excisada numa forma porosa, que é fervida e inactivada e depois replantada in situ para proporcionar andaimes e protecção contra recidiva pós-operatória.
Em conclusão, a osteocondrodisplasia é uma doença óssea benigna de etiologia incerta e a sua causa continua por investigar.